Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af genetikken og immunologien af ​​periodisk feber, aftøs stomatitis, pharyngitis og cervikal adenitis (PFAPA) syndrom og andre tonsillidelser

7. april 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Baggrund:

Periodisk feber, aftøs stomatitis, pharyngitis og cervikal adenitis (PFAPA) er det mest almindelige periodiske febersyndrom i barndommen. Symptomer kan omfatte hævelse af kirtlerne i halsen, mundsår og tonsillitis. Fjernelse af mandlerne kan stoppe de periodiske opblussen. Men forskerne ved ikke, hvordan PFAPA udvikler sig. I denne naturhistoriske undersøgelse vil forskere indsamle prøver og data fra mennesker med PFAPA for at se, hvad de kan have til fælles.

Objektiv:

At indsamle blod og andre prøver fra mennesker med PFAPA for at lære mere om sygdommen.

Berettigelse:

Personer på 1 måned eller ældre med symptomer på PFAPA eller en anden tonsillidelse.

Design:

Deltagerne vil blive screenet. Deres lægejournaler vil blive gennemgået. Forskere vil spørge om en familiehistorie af PFAPA.

Følgende prøver kan indsamles:

Blod. Blod vil blive udtaget enten fra en nål indsat i en vene eller fra et prik i fingeren eller hælen.

Slim og celler. En pind med blød polstring på spidsen kan gnides inde i næseborene eller munden.

Taburet.

Spyt.

Vævsprøver kan tages, hvis deltagerne skal opereres for at fjerne mandlerne eller adenoiderne. Deltagere, der skal opereres, kan også få en nasopharyngeal vask; saltvand vil blive sprøjtet ind bag i halsen og derefter suget ud igen med en sprøjte.

De fleste deltagere giver kun prøver én gang. Det kan de gøre personligt på klinikken; de kan også få deres lokale sundhedsudbydere til at sende prøver til forskerne. Nogle deltagere kan have valgfrie opfølgningsbesøg over 10 år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Formålet med dette multisite-studie er at indsamle prøver og data fra patienter med periodisk feber, aphthous stomatitis, pharyngitis og cervical adenitis (PFAPA) syndrom og andre tonsillidelser til genetisk, immunologisk, cellulær, molekylær og mikrobiel forskning i patogenesen af disse forhold. Prøver omfatter blod, spyt, mundprøver, mundhulepodninger, nasopharyngeale podninger, nasopharyngeal vask og/eller afføring. Hvis en deltager er planlagt til at gennemgå en klinisk indiceret tonsillektomi og/eller adenoidektomi, vil resterende kliniske prøver også blive indsamlet til forskning. Deltagerne kan enten ses personligt på undersøgelsesstederne eller give indsende prøver indsamlet lokalt.

Primært mål:

At indsamle prøver for at forstå de immunologiske mekanismer og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre tonsillidelser.

Primære endepunkter:

  1. Identificer genetiske risikovarianter for PFAPA og andre tonsillidelser.
  2. Karakteriser immuncellepopulationer, genekspression (inklusive på enkeltcelleniveau), epigenetiske egenskaber og proteinekspression ex vivo i blod, væv, vaske eller podninger fra mennesker med PFAPA og andre tonsillidelser.
  3. Karakteriser tonsillar/adenoid, oral, nasal og/eller afføringsmikrobiota hos mennesker med PFAPA og andre tonsillidelser.
  4. Karakteriser kliniske resultater efter tonsillektomi og andre klinisk indicerede behandlinger.

Sekundært mål: At forstå karakteristika og funktion af unikke cellepopulationer i det pharyngeale lymfoide væv (mandler og adenoider), og hvordan immunreaktioner på antigener genereres i disse væv.

Sekundære endepunkter:

  1. Undersøg reaktioner på antigener og infektion i slimhinden lymfoidvæv og perifert blod.
  2. Karakteriser unikke immuncellepopulationer til stede i slimhindevævet.
  3. Karakteriser immunologiske og molekylære veje i vævscellerne.

Undersøgelsespopulation: Berørte deltagere (n=1500) vil blive tilmeldt fra patienter på alle undersøgelsessteder og som indsendte. Deltagerne vil primært være

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46290
        • Rekruttering
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Annette Childress
          • Telefonnummer: (317) 944-7260
          • E-mail: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med PFAPA og andre tonsillidelser.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Deltagerne skal opfylde alle følgende inklusionskriterier for at være berettiget til denne undersøgelse:

  1. Alder >=1 måned. For at blive set på NIH CC skal deltagerne være >=3 år.
  2. Diagnosticeret med PFAPA eller en anden tonsillidelse, eller har symptomer i overensstemmelse med disse tilstande, som bestemt af investigator.
  3. I stand til at give informeret samtykke (for aldre >=18 år) eller har en forælder eller værge, der kan give informeret samtykke på deres vegne (i aldre
  4. Villig til at tillade, at prøver og data gemmes til fremtidig forskning.
  5. Villige til at tillade genetisk testning på deres bioeksemplarer.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der har en betingelse, der efter investigatorens vurdering kan bringe dem i unødig risiko eller gøre dem uegnede til at deltage i undersøgelsen, vil blive udelukket

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter
Patienter med periodisk feber, aftøs stomatitis, pharyngitis og cervikal adenitis (PFAPA) syndrom og andre tonsillidelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer genetiske risikovarianter for PFAPA og andre tonsillidelser
Tidsramme: Gennem hele studiet
At indsamle prøver for at forstå de immunologiske mekanismer og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre tonsillidelser
Gennem hele studiet
Karakteriser kliniske resultater efter tonsillektomi og andre klinisk indicerede behandlinger.
Tidsramme: Gennem hele studiet
At indsamle prøver for at forstå de immunologiske mekanismer og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre tonsillidelser
Gennem hele studiet
Karakteriser tonsillar/adenoid, oral, nasal og/eller afføringsmikrobiota hos mennesker med PFAPA og andre tonsillidelser
Tidsramme: Gennem hele studiet
At indsamle prøver for at forstå de immunologiske mekanismer og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre tonsillidelser
Gennem hele studiet
Karakteriser immuncellepopulationer, genekspression inklusive på enkeltcelleniveau, epigenetiske egenskaber og proteinekspression ex vivo i blod, væv, vaske eller podninger fra personer med PFAPA og andre tonsillidelser
Tidsramme: Gennem hele studiet
At indsamle prøver for at forstå de immunologiske mekanismer og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre tonsillidelser
Gennem hele studiet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser immunologiske og molekylære veje i vævscellerne.
Tidsramme: Gennem hele studiet
At forstå karakteristika og funktion af unikke cellepopulationer i pharyngeal lymfoide væv (mandler og adenoider), og hvordan immunresponser på antigener genereres i disse væv
Gennem hele studiet
Undersøg reaktioner på antigener og infektion i slimhinden lymfoidvæv og perifert blod.
Tidsramme: Gennem hele studiet
At forstå karakteristika og funktion af unikke cellepopulationer i pharyngeal lymfoide væv (mandler og adenoider) og hvordan immunresponser på antigener genereres i disse væv
Gennem hele studiet
Karakteriser unikke cellepopulationer og de immunologiske og molekylære veje i vævscellerne
Tidsramme: Gennem hele studiet
At forstå karakteristika og funktion af unikke cellepopulationer i pharyngeal lymfoide væv (mandler og adenoider), og hvordan immunresponser på antigener genereres i disse væv
Gennem hele studiet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. maj 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2037

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2038

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. december 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. december 2022

Først opslået (Faktiske)

19. december 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10001043
  • 001043-I

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Avidentificeret IPD, der ligger til grund for resultater i en publikation eller forbundet med genomiske data deponeret i en database, vil blive delt.

IPD-delingstidsramme

Vil blive delt på tidspunktet for offentliggørelse eller datadeponering i databasen.

IPD-delingsadgangskriterier

Data på individuelt niveau i dbGaP er kontrolleret adgang, da efterforskere skal indgive en anmodning og godkendes af dbGaP. Samlede data vil være åben adgang.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Obstruktiv søvnapnø

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Africa

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner