중국 DENOVO PD 레지스트리

파킨슨병(PD)은 떨림, 경직, 운동완서, 자세 불안정 및 광범위한 비운동 증상을 포함하는 고전적인 운동 특징을 특징으로 하는 일반적인 신경퇴행성 질환입니다. 특히, 많은 연구에서 PD가 임상 증상, 진행 속도 및 예후에서 이질적이라는 것이 밝혀졌습니다. PD의 현저한 이질성을 인정하고 질병 진행 및 예후를 예측하기 위한 강력한 바이오마커를 확립하는 것이 중요합니다. 지난 수십 년 동안 PD의 바이오마커를 정의하는 데 초점을 맞춘 실질적인 연구가 있었고, 이는 PD에 대한 우리의 지식을 향상시키는 데 실질적으로 기여했습니다. 그러나 PD의 병리학 및 임상적 이질성은 여전히 ​​잘 이해되지 않고 있으며 논란의 여지가 있습니다. 더욱이 PD에 대한 신뢰할 수 있고 잘 검증된 바이오마커에 대한 정보는 아직 철저히 조사되지 않았습니다. 조사관은 임상 특징, 유전적 기초, 환경 요인 및 중국의 다양한 PD 아형 간의 상호 작용을 특성화하고 PD 진행에 대한 유망한 바이오마커를 식별하는 것을 목표로 합니다.

일상적인 후속 방문 동안 기준선인 12±1개월에 데이터를 수집했습니다. 상세한 질병 이력, 교육 수준, 중요한 만성 동반 질환, 신체 검사, 약물 이력, 가족력, 생활 습관 및 흡연, 차 마시기, 알코올 소비, 커피 마시기, 살충제 또는 작업 용제 노출을 포함한 독성 노출 이력에 대한 정보, 일산화탄소 중독 및 재발성 두부 외상의 병력은 기준선에서 기록됩니다. 각 방문 평가에 대해 동일한 설문이 수행됩니다. 중국에서 파킨슨병 및 운동 장애의 임상 데이터베이스 구축에 대한 컨센서스의 권고에 따른 표준화된 신경학적 평가. UPDRS(Unified Parkinson's Disease Rating Scale) 파트 III는 운동 평가를 위해 수행되며 모든 환자는 "OFF" 상태로 평가됩니다. PD의 임상 단계는 Hoehn 및 Yahr 척도(H-Y)로 평가됩니다. 비운동 증상은 비운동 증상 척도(NMSS)에 의해 평가되고, 자율 증상은 자율 증상에 대한 파킨슨병(SCOPA-AUT)의 결과에 대한 척도에 의해 평가됩니다. 변비는 기능적 변비 진단 기준 로마에 의해 진단되었습니다. 39개 항목의 파킨슨병 설문지(PDQ-39)를 사용하여 삶의 질을 평가했습니다. 수면의 질은 PDSS(Parkinson's Disease Sleep Scale)로, 과도한 주간 졸음은 Epworth Sleepiness Scale(ESS)로 평가하였다. 급속 안구 운동 수면 행동 장애(p-RBD) 가능성은 급속 안구 운동 수면 행동 설문지-홍콩(RBDQ-HK)에 의해 진단되었습니다. 하지 불안 증후군(RLS)은 Cambridge Hopkins 하지 불안 증후군 설문지(CH-RLSq)로 진단되었습니다. 인지는 이전에 검증된 척도인 MMSE(Mini Mental State Examination) 및 MoCA(Montreal Cognitive Assessment)에서 사용되었습니다. 후각검사는 HRS(Hyposmia Rating Scale)로 시행하였고, Sniffin's Sticks로 환자 비율을 확인하였다. 우울증은 Hamilton Depression Scale(HAMD)로 진단하였다. 피로 증상은 PD 피로 심각도 척도(PFS)로 측정하였다. 마모는 WOQ-9로, 동결 보행은 NFOGQ(new frozen gait Questionnaire Score)로 평가했습니다. 이상운동증은 Rush 이상운동증 평가 척도에 의해 평가되었습니다. 말초 혈액에서 DNA 샘플을 추출하여 Whole Exome Sequencing 또는 Whole-genome sequencing으로 검출했습니다. 혈장은 정맥 천자에서 얻었습니다. 모든 참가자는 명백한 두개 내 병변 및 MSA, PSP 및 WD와 같은 기타 파킨슨병을 배제하기 위해 구조적 MRI로 스캔되었습니다.