中国の DENOVO PD レジストリ

パーキンソン病 (PD) は一般的な神経変性疾患であり、振戦、硬直、運動緩慢、姿勢の不安定性、幅広い非運動症状などの古典的な運動機能を特徴としています。 特に、多くの研究により、PDは臨床症状、進行率、および予後において異質であることが明らかになりました。 PD の顕著な不均一性を認識し、疾患の進行と予後を予測するための説得力のあるバイオ マーカーを確立することが重要です。 過去数十年間、PD のバイオマーカーの定義に焦点を当てた実質的な研究があり、PD に関する知識の向上に大きく貢献しました。 ただし、PD の病理学と臨床的不均一性はまだよく理解されておらず、物議を醸しています。 さらに、信頼できる十分に検証された PD のバイオマーカーに関する情報は、まだ十分に調査されていません。 研究者は、臨床的特徴、遺伝的基盤、環境要因、および中国のさまざまな PD サブタイプ間の相互作用を特徴付け、PD 進行の有望なバイオマーカーを特定することを目指しています。

データは、定期的なフォローアップ訪問中のベースライン、12±1 か月で収集されました。 詳細な病歴、教育レベル、重大な慢性併存症、健康診断、薬歴、家族歴、生活習慣、喫煙、お茶の摂取、アルコール摂取、コーヒーの摂取、殺虫剤または職業溶剤への暴露を含む毒性暴露歴に関する情報一酸化炭素中毒および再発性頭部外傷の病歴は、ベースラインで記録されます。 各訪問評価について、同じアンケートが実施されます。 中国におけるパーキンソン病および運動障害の臨床データベースの構築に関するコンセンサスの勧告による標準化された神経学的評価。 統合パーキンソン病評価尺度 (UPDRS) パート III は運動評価のために実施され、すべての患者は「オフ」状態で評価されます。 PD の臨床病期は Hoehn and Yahr スケール (H-Y) によって評価されます。 非運動症状は非運動症状スケール (NMSS) によって評価され、自律神経症状は自律神経症状に対するパーキンソン病のアウトカムのスケール (SCOPA-AUT) によって評価されます。 便秘は、機能性便秘診断基準ローマによって診断されました。 39 項目のパーキンソン病アンケート (PDQ-39) を使用して、生活の質を評価しました。 睡眠の質は、パーキンソン病睡眠尺度 (PDSS) によって評価され、日中の過剰な眠気は、エプワース眠気尺度 (ESS) によって評価されました。 おそらく急速眼球運動睡眠行動障害 (p-RBD) は、急速眼球運動睡眠行動アンケート香港 (RBDQ-HK) によって診断されました。 むずむず脚症候群 (RLS) は、ケンブリッジ ホプキンスのむずむず脚症候群アンケート (CH-RLSq) で診断されました。 認知は、以前に検証されたスケール、Mini Mental State Examination (MMSE) および Montreal Cognitive Assessment (MoCA) によって使用されました。 嗅覚検査は、Hyposmia Rating Scale (HRS) によって実施され、一部の患者は Sniffin's Sticks によっても確認されました。 うつ病は、ハミルトンうつ病スケール（HAMD）によって診断されました。 疲労の症状は、PD 疲労重症度スケール (PFS) によって測定されました。 脱着は WOQ-9 で評価し、凍結歩行は新しい凍結歩行アンケート スコア (NFOGQ) で評価しました。 ジスキネジアは、Rush Dyskinesia Rating Scale によって評価されました。 DNAサンプルは末梢血から抽出され、全エクソームシーケンシングまたは全ゲノムシーケンシングによって検出されました。 血漿は静脈穿刺から得られた。 すべての参加者は構造 MRI でスキャンされ、明らかな頭蓋内病変や、MSA、PSP、WD などの他のパーキンソニズムが除外されました。