Kinesisk DENOVO PD Registry

Parkinsons sygdom (PD) er en almindelig neurodegenerativ sygdom, karakteriseret ved klassiske motoriske træk, herunder tremor, rigiditet, bradykinesi, postural ustabilitet og en lang række ikke-motoriske symptomer. Navnlig afslørede en hel del forskning, at PD er heterogen i kliniske manifestationer, progressionshastighed og prognose. Det er afgørende at anerkende den markante heterogenitet af PD og etablere overbevisende biomarkører til at forudsige sygdomsprogression og prognose. I de sidste årtier har der været betydelige undersøgelser fokuseret på at definere biomarkørerne for PD, hvilket væsentligt har bidraget til at forbedre vores viden om PD. Imidlertid er patologien og den kliniske heterogenitet af PD stadig dårligt forstået og kontroversielt. Desuden er oplysningerne om pålidelige og velvaliderede biomarkører for PD endnu ikke blevet undersøgt grundigt. Efterforskere sigter mod at karakterisere det kliniske træk, genetiske grundlag, miljøfaktorer og deres interaktioner mellem forskellige PD-undertyper i Kina og identificere lovende biomarkører for PD-progression.

Data blev indsamlet ved baseline, 12±1 måneder under de rutinemæssige opfølgningsbesøg. Oplysninger om detaljeret sygdomshistorie, uddannelsesniveau, betydelige kroniske komorbiditeter, fysisk undersøgelse, medicinhistorie, familiehistorie, levevaner og toksisk eksponeringshistorie, som omfatter rygning, drikke te, alkoholforbrug, drikke kaffe, udsættelse for pesticider eller erhvervsmæssigt opløsningsmiddel, historie med kulilteforgiftning og tilbagevendende hovedtraume vil blive registreret ved baseline. For hver besøgsevaluering vil de samme spørgeskemaer blive gennemført. En standardiseret neurologisk vurdering i henhold til anbefaling fra Consensus om opbygning af en klinisk database over Parkinsons sygdom og bevægelsesforstyrrelser i Kina. Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) del III udføres til motorisk vurdering, alle patienter evalueres i "OFF"-tilstand. Det kliniske stadium af PD vurderes ved Hoehn og Yahr skala (H-Y). De ikke-motoriske symptomer evalueres ved Non-motor Symptom Scale (NMSS), autonome symptomer evalueres af The Scale for outcomes in Parkinsons disease for Autonomic Symptoms (SCOPA-AUT). Forstoppelse blev diagnosticeret af Functional Constipation Diagnostic Criteria Rom. Parkinson's Disease Questionnaire (PDQ-39) med 39 punkter blev brugt til at vurdere livskvaliteten. Søvnkvaliteten blev evalueret ved Parkinsons Disease Sleep Scale (PDSS) og overdreven søvnighed i dagtimerne af Epworth Sleepiness Scale (ESS). Sandsynlig søvnadfærdsforstyrrelse i hurtige øjenbevægelser (p-RBD) blev diagnosticeret ved hjælp af spørgeskema om søvnadfærd med hurtig øjenbevægelse-Hongkong (RBDQ-HK). Restless leg syndrome (RLS) blev diagnosticeret med Cambridge Hopkins Restless Leg syndrom spørgeskema (CH-RLSq). Kognition blev brugt af den tidligere validerede skala, Mini Mental State Examination (MMSE) og Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Lugttest blev udført af Hyposmia Rating Scale (HRS), og en del af patienterne blev også konstateret med Sniffin's Sticks. Depression blev diagnosticeret af Hamilton Depression Scale (HAMD). Symptomer på træthed blev målt ved PD fatigue severity scale (PFS). Afslidning blev evalueret af WOQ-9 og frysende gang ved hjælp af nye freezing-gang spørgeskemaresultater (NFOGQ). Dyskinesis blev evalueret af Rush Dyskinesia Rating Scale. DNA-prøver blev ekstraheret fra perifert blod og detekteret ved Whole Exome Sequencing eller Whole-genome sekventering. Plasma blev opnået ved venepunktur. Alle deltagerne blev scannet ved strukturel MR for at udelukke tydelige intrakranielle læsioner og anden parkinsonisme såsom MSA, PSP og WD.