Kiinalainen DENOVO PD -rekisteri

Parkinsonin tauti (PD) on yleinen neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista klassiset motoriset piirteet, kuten vapina, jäykkyys, bradykinesia, asennon epävakaus ja laaja valikoima ei-motorisia oireita. Erityisesti monet tutkimukset paljastivat, että PD on heterogeeninen kliinisissä ilmenemismuodoissa, etenemisnopeudessa ja ennusteessa. On ratkaisevan tärkeää tunnustaa PD:n huomattava heterogeenisyys ja luoda pakottavia biomarkkereita sairauden etenemisen ja ennusteen ennustamiseksi. Viime vuosikymmeninä on tehty merkittäviä tutkimuksia, jotka keskittyivät PD:n biomarkkerien määrittämiseen, mikä auttoi merkittävästi parantamaan tietämyksemme PD:stä. PD:n patologia ja kliininen heterogeenisyys ovat kuitenkin edelleen huonosti ymmärrettyjä ja kiistanalaisia. Lisäksi tietoa luotettavista ja hyvin validoiduista PD:n biomarkkereista ei ole vielä tutkittu perusteellisesti. Tutkijat pyrkivät karakterisoimaan kliinistä ominaisuutta, geneettistä perustaa, ympäristötekijöitä ja niiden vuorovaikutuksia eri PD-alatyyppien välillä Kiinassa sekä tunnistamaan lupaavia biomarkkereita PD:n etenemiselle.

Tiedot kerättiin lähtötilanteessa, 12±1 kuukautta rutiininomaisten seurantakäyntien aikana. Tiedot yksityiskohtaisesta sairaushistoriasta, koulutustasosta, merkittävistä kroonisista liitännäissairauksista, lääkärintarkastuksesta, lääkityshistoriasta, sukuhistoriasta, elintavoista ja myrkyllisille altistumishistoriasta, mukaan lukien tupakointi, teen juominen, alkoholin käyttö, kahvin juominen, altistuminen torjunta-aineille tai työperäisille liuottimille, hiilimonoksidimyrkytyksen historia ja toistuvat päävammat kirjataan lähtötilanteessa. Jokaista käyntiarviointia varten suoritetaan samat kyselyt. Standardoitu neurologinen arviointi Parkinsonin taudin ja liikehäiriöiden kliinisen tietokannan rakentamisesta Kiinassa Consensuksen suosituksen mukaisesti. Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) osa III suoritetaan motorista arviointia varten, kaikki potilaat arvioidaan "OFF"-tilassa. PD:n kliininen vaihe arvioidaan Hoehnin ja Yahrin asteikolla (H-Y). Ei-motoriset oireet arvioidaan ei-motorisella oireasteikolla (NMSS), autonomiset oireet arvioidaan Parkinsonin taudin autonomisten oireiden tulosten asteikolla (SCOPA-AUT). Ummetus diagnosoitiin Functional Constipation Diagnostic Criteria Rooman mukaan. Elämänlaadun arvioinnissa käytettiin 39-kohtaista Parkinsonin tautikyselyä (PDQ-39). Unen laatu arvioitiin Parkinsonin taudin uniasteikolla (PDSS) ja liiallinen päiväuni Epworth Sleepiness Scale (ESS) -asteikolla. Todennäköinen nopeiden silmien liikkeiden unikäyttäytymishäiriö (p-RBD) diagnosoitiin nopeiden silmien liikkeiden unikäyttäytymiskyselyllä - Hongkong (RBDQ-HK). Levottomat jalat -oireyhtymä (RLS) diagnosoitiin Cambridge Hopkinsin levottomat jalat -kyselylomakkeella (CH-RLSq). Kognitiota käyttivät aiemmin validoitu asteikko, Mini Mental State Examination (MMSE) ja Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Hajutesti suoritettiin Hyposmia Rating Scale (HRS) -asteikolla, ja osa potilaista varmistettiin myös Sniffin's Sticksillä. Masennus diagnosoitiin Hamilton Depression Scale (HAMD) -asteikolla. Väsymysoireita mitattiin PD-väsymysvakavuusasteikolla (PFS). Kulumista arvioitiin WOQ-9:llä ja jäätymiskävelyä uusilla jäädytyskäyräkyselyillä (NFOGQ). Dyskineesi arvioitiin Rush Dyskinesia Rating Scale -asteikolla. DNA-näytteet uutettiin ääreisverestä ja havaittiin Whole Exome Sequencing- tai Whole-genome -sekvensoinnilla. Plasma saatiin venepunktiosta. Kaikki osallistujat skannattiin rakenteellisella MRI:llä ilmeisten kallonsisäisten leesioiden ja muiden parkinsonismien, kuten MSA, PSP ja WD, poissulkemiseksi.