Registro DENOVO PD cinese

La malattia di Parkinson (MdP) è una malattia neurodegenerativa comune, caratterizzata da caratteristiche motorie classiche tra cui tremore, rigidità, bradicinesia, instabilità posturale e un'ampia gamma di sintomi non motori. In particolare, una buona parte della ricerca ha rivelato che il PD è eterogeneo nelle manifestazioni cliniche, nel tasso di progressione e nella prognosi. È fondamentale riconoscere la marcata eterogeneità del PD e stabilire biomarcatori convincenti per prevedere la progressione e la prognosi della malattia. Nei decenni passati, ci sono stati studi sostanziali focalizzati sulla definizione dei biomarcatori del PD, che hanno contribuito in modo sostanziale a migliorare la nostra conoscenza del PD. Tuttavia, la patologia e l'eterogeneità clinica del PD sono ancora poco conosciute e controverse. Inoltre, le informazioni su biomarcatori affidabili e ben convalidati per il PD non sono state ancora studiate a fondo. I ricercatori mirano a caratterizzare le caratteristiche cliniche, le basi genetiche, i fattori ambientali e le loro interazioni tra i diversi sottotipi di PD in Cina e identificare biomarcatori promettenti per la progressione del PD.

I dati sono stati raccolti al basale, 12±1 mesi durante le visite di follow-up di routine. Informazioni su anamnesi dettagliata della malattia, livello di istruzione, comorbidità croniche significative, esame fisico, anamnesi farmacologica, anamnesi familiare, abitudini di vita e storia di esposizione a sostanze tossiche, che includono fumo, consumo di tè, consumo di alcol, consumo di caffè, esposizione a pesticidi o solventi professionali, la storia di avvelenamento da monossido di carbonio e trauma cranico ricorrente sarà registrata al basale. Per ogni valutazione della visita verranno condotti gli stessi questionari. Una valutazione neurologica standardizzata secondo la raccomandazione del Consensus sulla costruzione del database clinico del morbo di Parkinson e dei disturbi del movimento in Cina. La Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) parte III è condotta per la valutazione motoria, tutti i pazienti sono valutati in stato "OFF". Lo stadio clinico del PD è valutato dalla scala di Hoehn e Yahr (H-Y). I sintomi non motori sono valutati dalla scala dei sintomi non motori (NMSS), i sintomi autonomici sono valutati dalla scala per i risultati nella malattia di Parkinson per i sintomi autonomici (SCOPA-AUT). La stitichezza è stata diagnosticata da Functional Constipation Diagnostic Criteria Rome. Il questionario sulla malattia di Parkinson (PDQ-39) a 39 voci è stato utilizzato per valutare la qualità della vita. La qualità del sonno è stata valutata dalla Parkinson's Disease Sleep Scale (PDSS) e l'eccessiva sonnolenza diurna dalla Epworth Sleepiness Scale (ESS). Il probabile disturbo del comportamento del sonno con movimenti oculari rapidi (p-RBD) è stato diagnosticato dal questionario sul comportamento del sonno con movimenti oculari rapidi-Hongkong (RBDQ-HK). La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è stata diagnosticata con il questionario sulla sindrome delle gambe senza riposo di Cambridge Hopkins (CH-RLSq). La cognizione è stata utilizzata dalla scala precedentemente convalidata, Mini Mental State Examination (MMSE) e Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Il test dell'olfatto è stato effettuato mediante Hyposmia Rating Scale (HRS) e una percentuale di pazienti è stata accertata anche mediante Sniffin's Sticks. La depressione è stata diagnosticata da Hamilton Depression Scale (HAMD). Il sintomo di affaticamento è stato misurato dalla scala di severità dell'affaticamento del PD (PFS). Il logoramento è stato valutato da WOQ-9 e l'andatura congelata dai nuovi punteggi del questionario sull'andatura congelante (NFOGQ). La discinesia è stata valutata mediante Rush Dyskinesia Rating Scale. I campioni di DNA sono stati estratti dal sangue periferico e rilevati mediante sequenziamento dell'intero esoma o sequenziamento dell'intero genoma. Il plasma è stato ottenuto dalla venopuntura. Tutti i partecipanti sono stati scansionati mediante risonanza magnetica strutturale per escludere evidenti lesioni intracraniche e altri parkinsonismi come MSA, PSP e WD.