Kinesisk DENOVO PD-register

Parkinsons sykdom (PD) er en vanlig nevrodegenerativ sykdom, preget av klassiske motoriske trekk, inkludert skjelving, rigiditet, bradykinesi, postural ustabilitet og et bredt spekter av ikke-motoriske symptomer. Spesielt avslørte en god del forskning at PD er heterogen i kliniske manifestasjoner, progresjonshastighet og prognose. Det er avgjørende å erkjenne den markante heterogeniteten til PD og etablere overbevisende biomarkører for å forutsi sykdomsprogresjon og prognose. I de siste tiårene har det vært betydelige studier fokusert på å definere biomarkørene for PD, noe som i stor grad bidro til å forbedre kunnskapen vår om PD. Imidlertid er patologien og den kliniske heterogeniteten til PD fortsatt dårlig forstått og kontroversiell. Dessuten er informasjonen om pålitelige og godt validerte biomarkører for PD ennå ikke undersøkt grundig. Etterforskere tar sikte på å karakterisere den kliniske egenskapen, genetisk grunnlag, miljøfaktorer og deres interaksjoner mellom forskjellige PD-subtyper i Kina, og identifisere lovende biomarkører for PD-progresjon.

Data ble samlet inn ved baseline, 12±1 måneder under de rutinemessige oppfølgingsbesøkene. Informasjon om detaljert sykdomshistorie, utdanningsnivå, betydelige kroniske komorbiditeter, fysisk undersøkelse, medisinhistorie, familiehistorie, levevaner og toksisk eksponeringshistorie, som inkluderer røyking, drikking av te, alkoholforbruk, drikking av kaffe, eksponering for plantevernmidler eller yrkesbaserte løsemidler, historie med karbonmonoksidforgiftning og tilbakevendende hodetraumer vil bli registrert ved baseline. For hver besøksevaluering vil de samme spørreskjemaene bli gjennomført. En standardisert nevrologisk vurdering i henhold til anbefalingen fra Consensus om bygging av en klinisk database over Parkinsons sykdom og bevegelsesforstyrrelser i Kina. Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) del III er utført for motorisk vurdering, alle pasientene blir evaluert i "AV"-tilstand. Det kliniske stadiet av PD vurderes etter Hoehn og Yahr-skalaen (H-Y). De ikke-motoriske symptomene evalueres av Non-motor Symptom Scale (NMSS), autonome symptomer evalueres av The Scale for outcomes in Parkinsons disease for Autonomic Symptoms (SCOPA-AUT). Forstoppelse ble diagnostisert av Functional Constipation Diagnostic Criteria Roma. Parkinson's Disease Questionnaire (PDQ-39) med 39 punkter ble brukt til å vurdere livskvaliteten. Søvnkvaliteten ble evaluert ved Parkinsons Disease Sleep Scale (PDSS) og overdreven søvnighet på dagtid av Epworth Sleepiness Scale (ESS). Sannsynlig søvnadferdsforstyrrelse for raske øyebevegelser (p-RBD) ble diagnostisert ved hjelp av spørreskjema for søvnadferd med rask øyebevegelse-Hongkong (RBDQ-HK). Restless leg syndrome (RLS) ble diagnostisert med Cambridge Hopkins Restless Leg syndrome-spørreskjema (CH-RLSq). Kognisjon ble brukt av den tidligere validerte skalaen, Mini Mental State Examination (MMSE) og Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Lukttest ble utført av Hyposmia Rating Scale (HRS), og en andel av pasientene ble også konstatert med Sniffin's Sticks. Depresjon ble diagnostisert av Hamilton Depression Scale (HAMD). Symptom på utmattelse ble målt ved PD fatigue severity scale (PFS). Avslitning ble evaluert av WOQ-9 og frysegang ved hjelp av nye spørreskjemascore for frysegang (NFOGQ). Dyskinesi ble evaluert av Rush Dyskinesia Rating Scale. DNA-prøver ble ekstrahert fra perifert blod og påvist ved Whole Exome Sequencing eller Whole-genome Sequencing. Plasma ble oppnådd fra venepunktur. Alle deltakerne ble skannet med strukturell MR for å utelukke åpenbare intrakranielle lesjoner og annen parkinsonisme som MSA, PSP og WD.