Čínský registr DENOVO PD

Parkinsonova nemoc (PD) je běžné neurodegenerativní onemocnění charakterizované klasickými motorickými rysy včetně třesu, rigidity, bradykineze, posturální nestability a široké škály nemotorických symptomů. Je pozoruhodné, že mnoho výzkumů odhalilo, že PD je heterogenní v klinických projevech, rychlosti progrese a prognóze. Je zásadní uznat výraznou heterogenitu PD a stanovit přesvědčivé biomarkery pro predikci progrese onemocnění a prognózy. V minulých desetiletích proběhly rozsáhlé studie zaměřené na definování biomarkerů PD, které podstatně přispěly ke zlepšení našich znalostí o PD. Patologie a klinická heterogenita PD jsou však stále nedostatečně pochopeny a kontroverzní. Navíc informace o spolehlivých a dobře validovaných biomarkerech pro PD dosud nebyly důkladně prozkoumány. Výzkumníci si kladou za cíl charakterizovat klinický rys, genetický základ, faktory prostředí a jejich interakce mezi různými podtypy PD v Číně a identifikovat slibné biomarkery pro progresi PD.

Data byla sbírána na začátku, 12±1 měsíc během rutinních následných návštěv. informace o podrobné anamnéze onemocnění, úrovni vzdělání, významných chronických komorbiditách, fyzikálním vyšetření, anamnéze léků, rodinné anamnéze, životních návycích a anamnéze toxické expozice, které zahrnují kouření, pití čaje, konzumaci alkoholu, pití kávy, expozici pesticidům nebo pracovním rozpouštědlům, anamnéza otravy oxidem uhelnatým a opakujícího se poranění hlavy bude zaznamenána na začátku studie. Pro každé hodnocení návštěvy budou provedeny stejné dotazníky. Standardizované neurologické vyšetření podle doporučení Consensus o výstavbě klinické databáze Parkinsonovy choroby a pohybových poruch v Číně. Část III Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) se provádí pro hodnocení motoriky, všichni pacienti jsou hodnoceni ve stavu „OFF“. Klinické stadium PD je hodnoceno Hoehnovou a Yahrovou stupnicí (H-Y). Nemotorické symptomy jsou hodnoceny škálou nemotorických symptomů (NMSS), autonomní symptomy jsou hodnoceny škálou výsledků u Parkinsonovy nemoci pro autonomní symptomy (SCOPA-AUT). Zácpa byla diagnostikována podle funkčních diagnostických kritérií zácpy Řím. K hodnocení kvality života byl použit 39položkový dotazník Parkinsonovy nemoci (PDQ-39). Kvalita spánku byla hodnocena pomocí spánkové škály Parkinsonovy choroby (PDSS) a nadměrná denní ospalost pomocí Epworthovy škály ospalosti (ESS). Pravděpodobná porucha spánkového chování při rychlém pohybu očí (p-RBD) byla diagnostikována pomocí dotazníku spánkového chování při rychlém pohybu očí-Hongkong (RBDQ-HK). Syndrom neklidných nohou (RLS) byl diagnostikován dotazníkem Cambridge Hopkins Syndrom neklidných nohou (CH-RLSq). Poznávání bylo použito v dříve ověřené škále, Mini Mental State Examination (MMSE) a Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Čichový test byl proveden pomocí Hyposmia Rating Scale (HRS) a část pacientů byla také zjišťována pomocí Sniffin's Sticks. Deprese byla diagnostikována Hamiltonovou škálou deprese (HAMD). Symptom únavy byl měřen pomocí stupnice závažnosti únavy PD (PFS). Opotřebení bylo hodnoceno pomocí WOQ-9 a zmrazení chůze pomocí nových skóre dotazníku zmrazení chůze (NFOGQ). Dyskineze byla hodnocena pomocí Rush Dyskinesia Rating Scale. Vzorky DNA byly extrahovány z periferní krve a detekovány sekvenováním celého exomu nebo sekvenováním celého genomu. Plazma byla získána venepunkcí. Všichni účastníci byli skenováni strukturální MRI k vyloučení zjevných intrakraniálních lézí a jiného parkinsonismu, jako je MSA, PSP a WD.