자폐 스펙트럼 장애의 진단 효율성을 높이기 위한 예측 바이오마커의 조합

다음 특성을 가진 환자를 모집합니다.

1. 4세에서 17세 사이의 자폐증 스펙트럼 장애(정신 장애 진단 및 통계 편람 5 기준에 따라 진단됨)가 있는 최소 25명의 외래 환자 코호트;
2. 4세에서 17세 사이의 등록된 자폐증 환자의 적어도 25명의 건강한 형제자매 코호트;
3. 4세에서 17세 사이의 최소 25명의 건강한 대조군 코호트가 모집된 ASD 환자의 성별과 연령에 따라 일치했습니다(+/- 3년).

자폐 스펙트럼 장애 환자, 포함 기준:

• 4세에서 17세 사이;
• 정신 장애 진단 및 통계 편람(DSM-5) 기준에 따라 진단된 자폐 스펙트럼 장애;
• 4세에서 17세 사이의 건강한 형제/자매;
• 적절한 안구 시력, 즉 이중 시력, 백내장 등과 같은 객관적인 눈 문제가 없음;
• 모니터 앞에서 위치를 유지하는 능력, 즉 독립적으로 또는 자세 보조 장치의 도움을 받아 자세를 유지하거나 회복하는 방법을 아는 것
• 이미지를 인식할 수 있는 것과 같은 작업에 적합한 인지 기술.

ASD 형제자매 및 전형적인 발달 아동, 포함 기준

• 4세에서 17세 사이;
• 전형적인 발달, 알려진 병리의 부재;
• 적절한 안구 시력, 즉 이중 시력, 백내장 등과 같은 객관적인 눈 문제가 없음;
• 모니터 앞에서 위치를 유지하는 능력, 즉 독립적으로 또는 자세 보조 장치의 도움을 받아 자세를 유지하거나 회복하는 방법을 아는 것
• 이미지를 인식할 수 있는 것과 같은 작업에 적합한 인지 기술.

자폐 스펙트럼 장애 환자, 제외 기준:

• 만 4세 이상 17세 미만
• 안구 운동 및 시각적 연결 제어의 어려움;
• 적어도 한 명의 형제가 진단 프로세스에 참여할 수 없음;
• 신드롬 표현형이 있거나 알려진 유전적 증후군의 존재가 이미 확인된 피험자(예: 증후군 Rett, Xfra, 결절성 경화증 등).

ASD 형제자매 및 전형적인 발달 아동, 제외 기준:

• 만 4세 이상 17세 미만
• 중등도/중증 지적 장애로 진단되거나 알려진 신경학적 병리(소아 뇌성마비, 간질, 감각 결손)의 영향을 받거나 조산(≤32w) 또는 저체중(재태 연령에 대해 ≤10°ile)의 병력이 있는 피험자;
• 신드롬 표현형이 있거나 알려진 유전적 증후군의 존재가 이미 확인된 피험자(예: 증후군 Rett, Xfra, 결절성 경화증 등);
• 안구 운동 및 시각적 연결 제어의 어려움;
• 대조군에 대한 ASD에 대한 신경발달 장애 또는 가족력을 ​​앓고 있는 피험자.