Combinatie van voorspellende biomarkers om de diagnostische efficiëntie van autismespectrumstoornis te vergroten

Patiënten met de volgende kenmerken worden geworven:

1. een cohort van ten minste 25 poliklinische patiënten met een autismespectrumstoornis (gediagnosticeerd volgens de diagnostische en statistische handleiding voor psychische stoornissen 5 criteria), in de leeftijd tussen 4 en 17 jaar;
2. een cohort van ten minste 25 gezonde broers en zussen van ingeschreven autistische patiënten in de leeftijd van 4 tot 17 jaar;
3. een cohort van minimaal 25 gezonde controles, tussen 4 en 17 jaar oud, gematcht naar geslacht en leeftijd met de geworven ASS-patiënten (+/- 3 jaar).

Patiënten met autismespectrumstoornis, opnamecriteria:

• tussen 4 en 17 jaar oud;
• Autismespectrumstoornis gediagnosticeerd volgens de criteria van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5);
• gezonde broers/zussen van 4 t/m 17 jaar;
• voldoende oculair zicht, d.w.z. afwezigheid van objectieve oogproblemen zoals dubbel zien, staar, enz.;
• vermogen om positie voor de monitor te behouden, d.w.z. weten hoe je zelfstandig of met behulp van houdingshulpmiddelen in een houding kunt blijven of komen;
• cognitieve vaardigheden die bij de taak passen, zoals het kunnen herkennen van beelden.

ASS broers en zussen en kinderen met typische ontwikkelingsstoornissen, inclusiecriteria

• tussen 4 en 17 jaar oud;
• typische ontwikkeling, afwezigheid van bekende pathologieën;
• voldoende oculair zicht, d.w.z. afwezigheid van objectieve oogproblemen zoals dubbel zien, staar, enz.;
• vermogen om positie voor de monitor te behouden, d.w.z. weten hoe je zelfstandig of met behulp van houdingshulpmiddelen in een houding kunt blijven of komen;
• cognitieve vaardigheden die bij de taak passen, zoals het kunnen herkennen van beelden.

Patiënten met autismespectrumstoornis, uitsluitingscriteria:

• leeftijd niet tussen 4 jaar en 17 jaar;
• moeite met het beheersen van oculaire motiliteit en visuele aansluiting;
• onbeschikbaarheid van ten minste één broer of zus om deel te nemen aan het diagnostisch proces;
• proefpersonen met een syndromaal fenotype of bij wie de aanwezigheid van een bekend genetisch syndroom al is vastgesteld (bijv. Syndroom Rett, Xfra, tubereuze sclerose, enz.).

Broers en zussen met ASS en Kinderen met een typische ontwikkeling, Uitsluitingscriteria:

• leeftijd niet tussen 4 jaar en 17 jaar;
• proefpersonen met een matige/ernstige verstandelijke beperking of met bekende neurologische pathologieën (hersenverlamming bij kinderen, epilepsie, sensorische stoornissen) of met een voorgeschiedenis van vroeggeboorte (≤ 32 w) of ondergewicht (≤ 10 ° I voor zwangerschapsduur);
• proefpersonen met een syndromaal fenotype of bij wie de aanwezigheid van een bekend genetisch syndroom al is vastgesteld (bijv. Syndroom Rett, Xfra, tubereuze sclerose, enz.);
• moeite met het beheersen van oculaire motiliteit en visuele aansluiting;
• proefpersonen die lijden aan neurologische ontwikkelingsstoornissen of familiegeschiedenis voor ASS voor de controlegroep.