Kombination prädiktiver Biomarker zur Steigerung der diagnostischen Effizienz von Autismus-Spektrum-Störungen

Es werden Patienten mit folgenden Merkmalen rekrutiert:

1. eine Kohorte von mindestens 25 ambulanten Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung (diagnostiziert gemäß Diagnostisches und Statistisches Handbuch für psychische Störungen 5 Kriterien) im Alter zwischen 4 und 17 Jahren;
2. eine Kohorte von mindestens 25 gesunden Geschwistern eingeschriebener autistischer Patienten im Alter von 4 bis 17 Jahren;
3. eine Kohorte von mindestens 25 gesunden Kontrollpersonen im Alter zwischen 4 und 17 Jahren, die nach Geschlecht und Alter den rekrutierten ASS-Patienten entsprechen (+/- 3 Jahre).

Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung, Einschlusskriterien:

• im Alter zwischen 4 und 17 Jahren;
• Autismus-Spektrum-Störung, diagnostiziert gemäß den Kriterien des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5);
• gesunde Geschwister im Alter von 4 bis 17 Jahren;
• ausreichendes Augensehen, d. h. das Fehlen objektiver Augenprobleme wie Doppeltsehen, Grauer Star usw.;
• Fähigkeit, die Position vor dem Bildschirm zu halten, d.h. zu wissen, wie man die Haltung selbstständig oder mit Hilfe von Haltungshilfen behält oder wiedererlangt;
• kognitive Fähigkeiten, die der Aufgabe angemessen sind, wie z. B. die Fähigkeit, Bilder zu erkennen.

ASD-Geschwister und Kinder mit typischer Entwicklung, Einschlusskriterien

• im Alter zwischen 4 und 17 Jahren;
• typische Entwicklung, Fehlen bekannter Pathologien;
• ausreichendes Augensehen, d. h. das Fehlen objektiver Augenprobleme wie Doppeltsehen, Grauer Star usw.;
• Fähigkeit, die Position vor dem Bildschirm zu halten, d.h. zu wissen, wie man die Haltung selbstständig oder mit Hilfe von Haltungshilfen behält oder wiedererlangt;
• kognitive Fähigkeiten, die der Aufgabe angemessen sind, wie z. B. die Fähigkeit, Bilder zu erkennen.

Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung, Ausschlusskriterien:

• Alter nicht zwischen 4 Jahren und 17 Jahren;
• Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenmotilität und der visuellen Verbindung;
• Nichtverfügbarkeit mindestens eines Geschwisters zur Teilnahme am Diagnoseverfahren;
• Patienten mit einem syndromalen Phänotyp oder bei denen bereits ein bekanntes genetisches Syndrom festgestellt wurde (z. Syndrom Rett, Xfra, Tuberöse Sklerose usw.).

ASD-Geschwister und Kinder mit typischer Entwicklung, Ausschlusskriterien:

• Alter nicht zwischen 4 Jahren und 17 Jahren;
• Patienten, bei denen eine mittelschwere/schwere geistige Behinderung diagnostiziert wurde oder die von bekannten neurologischen Pathologien (zerebrale Kinderlähmung, Epilepsie, sensorische Defizite) betroffen sind oder in der Vorgeschichte eine Frühgeburt (≤32 Wochen) oder Untergewicht (≤10°ile für das Gestationsalter) hatten;
• Patienten mit einem syndromalen Phänotyp oder bei denen bereits ein bekanntes genetisches Syndrom festgestellt wurde (z. Syndrom Rett, Xfra, Tuberöse Sklerose usw.);
• Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenmotilität und der visuellen Verbindung;
• Probanden, die an neurologischen Entwicklungsstörungen oder Familienanamnese für ASD leiden, für die Kontrollgruppe.