Kombination av prediktiva biomarkörer för att öka diagnostikens effektivitet av autismspektrumstörning

Patienter med följande egenskaper kommer att rekryteras:

1. en kohort av minst 25 polikliniska patienter med autismspektrumstörning (diagnostiserad enligt diagnostisk och statistisk handbok för psykiska störningar 5 kriterier), i åldern mellan 4 och 17 år;
2. en kohort av minst 25 friska syskon av inskrivna autistiska patienter, i åldern 4 till 17 år;
3. en kohort av minst 25 friska kontroller, i åldern mellan 4 och 17 år, matchade efter kön och ålder till de rekryterade ASD-patienterna (+/- 3 år).

Patienter med autistiskt spektrum, inklusionskriterier:

• i åldern mellan 4 och 17 år;
• Autismspektrumstörning diagnostiserad enligt diagnostiska och statistiska handboken för psykiska störningar (DSM-5) kriterier;
• friska bröder/systrar, i åldern 4 till 17 år;
• adekvat okulär syn, dvs frånvaro av objektiva ögonproblem såsom dubbelseende, grå starr, etc.;
• förmåga att bibehålla position framför monitorn, d.v.s. veta hur man bibehåller eller återställer sin hållning självständigt eller med hjälp av posturala hjälpmedel;
• kognitiva färdigheter lämpliga för uppgiften som att kunna känna igen bilder.

ASD-syskon och typiska utvecklingsbarn, Inklusionskriterier

• i åldern mellan 4 och 17 år;
• typisk utveckling, frånvaro av kända patologier;
• adekvat okulär syn, dvs frånvaro av objektiva ögonproblem såsom dubbelseende, grå starr, etc.;
• förmåga att bibehålla position framför monitorn, d.v.s. veta hur man bibehåller eller återställer sin hållning självständigt eller med hjälp av posturala hjälpmedel;
• kognitiva färdigheter lämpliga för uppgiften som att kunna känna igen bilder.

Patienter med autistiskt spektrum, uteslutningskriterier:

• ålder inte mellan 4 år och 17 år;
• svårigheter att kontrollera okulär motilitet och visuell koppling;
• otillgänglighet för minst ett syskon att delta i den diagnostiska processen;
• patienter med en syndromisk fenotyp eller för vilka förekomsten av ett känt genetiskt syndrom redan har fastställts (t. Syndrom Rett, Xfra, Tuberös skleros, etc.).

ASD-syskon och typiska utvecklingsbarn, uteslutningskriterier:

• ålder inte mellan 4 år och 17 år;
• försökspersoner som diagnostiserats med måttlig/svår intellektuell funktionsnedsättning, eller som drabbats av kända neurologiska patologier (infantil cerebral pares, epilepsi, sensoriska brister) eller med en historia av för tidig födsel (≤32w) eller undervikt (≤10°ile för graviditetsålder);
• patienter med en syndromisk fenotyp eller för vilka förekomsten av ett känt genetiskt syndrom redan har fastställts (t. Syndrom Rett, Xfra, Tuberös skleros, etc.);
• svårigheter att kontrollera okulär motilitet och visuell koppling;
• försökspersoner som lider av neuroutvecklingsstörningar eller familjehistoria för ASD för kontrollgruppen.