Combinação de biomarcadores preditivos para aumentar a eficiência diagnóstica do transtorno do espectro do autismo

Serão recrutados pacientes com as seguintes características:

1. uma coorte de pelo menos 25 pacientes ambulatoriais com Transtorno do Espectro Autista (diagnosticados de acordo com os critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais 5), com idade entre 4 e 17 anos;
2. uma coorte de pelo menos 25 irmãos saudáveis ​​de pacientes autistas inscritos, com idades entre 4 e 17 anos;
3. uma coorte de no mínimo 25 controles saudáveis, com idade entre 4 e 17 anos, pareados por sexo e idade aos pacientes com TEA recrutados (+/- 3 anos).

Pacientes com Transtorno do Espectro Autista, Critérios de Inclusão:

• idade entre 4 e 17 anos;
• Transtorno do Espectro Autista diagnosticado de acordo com os critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5);
• irmãos/irmãs saudáveis, de 4 a 17 anos;
• visão ocular adequada, ou seja, ausência de problemas oculares objetivos, como visão dupla, catarata, etc.;
• capacidade de manter a posição em frente ao monitor, ou seja, saber manter ou recuperar a postura de forma independente ou com auxílio de auxiliares posturais;
• habilidades cognitivas apropriadas para a tarefa, como ser capaz de reconhecer imagens.

Irmãos com TEA e crianças com Desenvolvimento Típico, Critérios de Inclusão

• idade entre 4 e 17 anos;
• desenvolvimento típico, ausência de patologias conhecidas;
• visão ocular adequada, ou seja, ausência de problemas oculares objetivos, como visão dupla, catarata, etc.;
• capacidade de manter a posição em frente ao monitor, ou seja, saber manter ou recuperar a postura de forma independente ou com auxílio de auxiliares posturais;
• habilidades cognitivas apropriadas para a tarefa, como ser capaz de reconhecer imagens.

Pacientes com Transtorno do Espectro Autista, Critérios de Exclusão:

• idade não entre 4 anos e 17 anos;
• dificuldade em controlar a motilidade ocular e conexão visual;
• indisponibilidade de pelo menos um irmão para participar do processo diagnóstico;
• indivíduos com um fenótipo sindrômico ou para os quais a presença de uma síndrome genética conhecida já foi verificada (por exemplo, Síndrome de Rett, Xfra, Esclerose Tuberosa, etc.).

Irmãos com TEA e crianças com Desenvolvimento Típico, Critérios de Exclusão:

• idade não entre 4 anos e 17 anos;
• indivíduos diagnosticados com deficiência intelectual moderada/grave, ou afetados por patologias neurológicas conhecidas (paralisia cerebral infantil, epilepsia, déficits sensoriais) ou com história de parto prematuro (≤32w) ou baixo peso (≤10°ile para a idade gestacional);
• indivíduos com um fenótipo sindrômico ou para os quais a presença de uma síndrome genética conhecida já foi verificada (por exemplo, Síndrome de Rett, Xfra, Esclerose Tuberosa, etc.);
• dificuldade em controlar a motilidade ocular e conexão visual;
• indivíduos que sofrem de distúrbios do neurodesenvolvimento ou histórico familiar de TEA para o grupo controle.