Комбинация прогностических биомаркеров для повышения эффективности диагностики расстройств аутистического спектра

Будут набраны пациенты со следующими характеристиками:

1. когорта из не менее 25 амбулаторных пациентов с расстройствами аутистического спектра (диагностированными в соответствии с 5 критериями Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам) в возрасте от 4 до 17 лет;
2. когорта из не менее 25 здоровых братьев и сестер зарегистрированных пациентов с аутизмом в возрасте от 4 до 17 лет;
3. когорта минимум из 25 здоровых людей в возрасте от 4 до 17 лет, соответствующих по полу и возрасту набранным пациентам с РАС (+/- 3 года).

Пациенты с расстройством аутистического спектра, критерии включения:

• в возрасте от 4 до 17 лет;
• Расстройство аутистического спектра, диагностированное в соответствии с критериями Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5);
• здоровые братья/сестры в возрасте от 4 до 17 лет;
• адекватное глазное зрение, т. е. отсутствие объективных проблем со зрением, таких как двоение в глазах, катаракта и т. д.;
• умение сохранять положение перед монитором, т.е. умение сохранять или восстанавливать позу самостоятельно или с помощью постуральных приспособлений;
• когнитивные навыки, соответствующие задаче, такие как способность распознавать изображения.

Братья и сестры с РАС и дети с типичным развитием, критерии включения

• в возрасте от 4 до 17 лет;
• типичное развитие, отсутствие известных патологий;
• адекватное глазное зрение, т. е. отсутствие объективных проблем со зрением, таких как двоение в глазах, катаракта и т. д.;
• умение сохранять положение перед монитором, т.е. умение сохранять или восстанавливать позу самостоятельно или с помощью постуральных приспособлений;
• когнитивные навыки, соответствующие задаче, такие как способность распознавать изображения.

Пациенты с расстройством аутистического спектра, критерии исключения:

• возраст не от 4 лет до 17 лет;
• трудности с контролем подвижности глаз и зрительной связью;
• недоступность хотя бы одного родного брата для участия в диагностическом процессе;
• субъекты с синдромальным фенотипом или у которых уже установлено наличие известного генетического синдрома (например, синдром Ретта, Xfra, туберозный склероз и др.).

Братья и сестры с РАС и дети с типичным развитием, критерии исключения:

• возраст не от 4 лет до 17 лет;
• субъекты с диагнозом умеренной/тяжелой умственной отсталости или с известными неврологическими патологиями (детский церебральный паралич, эпилепсия, дефицит чувствительности) или с преждевременными родами в анамнезе (≤32 нед) или недостаточным весом (≤10°ile для гестационного возраста);
• субъекты с синдромальным фенотипом или у которых уже установлено наличие известного генетического синдрома (например, синдром Ретта, Xfra, туберозный склероз и др.);
• трудности с контролем подвижности глаз и зрительной связью;
• субъекты, страдающие расстройствами развития нервной системы или семейной историей РАС для контрольной группы.