Kombinasjon av prediktive biomarkører for å øke diagnostisk effektivitet ved autismespektrumforstyrrelse

Pasienter med følgende egenskaper vil bli rekruttert:

1. en kohort på minst 25 polikliniske pasienter med autismespektrumforstyrrelse (diagnostisert i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5 kriterier), i alderen mellom 4 og 17 år;
2. en kohort på minst 25 friske søsken fra registrerte autistiske pasienter, i alderen 4 til 17 år;
3. en kohort på minimum 25 friske kontroller, i alderen mellom 4 og 17 år, matchet etter kjønn og alder til ASD-pasientene som ble rekruttert (+/- 3 år).

Pasienter med autistisk spektrum lidelse, inklusjonskriterier:

• i alderen 4 til 17 år;
• Autismespektrumforstyrrelse diagnostisert i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) kriterier;
• friske brødre/søstre, i alderen 4 til 17 år;
• tilstrekkelig okulært syn, dvs. fravær av objektive øyeproblemer som dobbeltsyn, grå stær, etc.;
• evne til å opprettholde posisjon foran monitoren, det vil si å vite hvordan man opprettholder eller gjenvinner holdning uavhengig eller ved hjelp av posturale hjelpemidler;
• kognitive ferdigheter som passer til oppgaven som å kunne gjenkjenne bilder.

ASD-søsken og barn med typisk utvikling, inkluderingskriterier

• i alderen 4 til 17 år;
• typisk utvikling, fravær av kjente patologier;
• tilstrekkelig okulært syn, dvs. fravær av objektive øyeproblemer som dobbeltsyn, grå stær, etc.;
• evne til å opprettholde posisjon foran monitoren, det vil si å vite hvordan man opprettholder eller gjenvinner holdning uavhengig eller ved hjelp av posturale hjelpemidler;
• kognitive ferdigheter som passer til oppgaven som å kunne gjenkjenne bilder.

Pasienter med autistisk spektrum lidelse, eksklusjonskriterier:

• alder ikke mellom 4 år og 17 år;
• vanskeligheter med å kontrollere okulær motilitet og visuell oppkobling;
• utilgjengelighet for minst ett søsken til å delta i den diagnostiske prosessen;
• personer med en syndromfenotype eller hvor tilstedeværelsen av et kjent genetisk syndrom allerede er konstatert (f. Syndrom Rett, Xfra, Tuberøs Sklerose, etc.).

ASD-søsken og barn med typisk utvikling, eksklusjonskriterier:

• alder ikke mellom 4 år og 17 år;
• personer diagnostisert med moderat/alvorlig intellektuell funksjonshemming, eller påvirket av kjente nevrologiske patologier (infantil cerebral parese, epilepsi, sensoriske mangler) eller med en historie med prematur fødsel (≤32w) eller undervekt (≤10°ile for svangerskapsalder);
• personer med en syndromfenotype eller hvor tilstedeværelsen av et kjent genetisk syndrom allerede er konstatert (f. Syndrom Rett, Xfra, Tuberøs Sklerose, etc.);
• vanskeligheter med å kontrollere okulær motilitet og visuell oppkobling;
• personer som lider av nevroutviklingsforstyrrelser eller familiehistorie for ASD for kontrollgruppen.