Combinación de biomarcadores predictivos para aumentar la eficiencia diagnóstica del trastorno del espectro autista

Se reclutarán pacientes con las siguientes características:

1. una cohorte de al menos 25 pacientes ambulatorios con Trastorno del Espectro Autista (diagnosticados según los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 5), con edades comprendidas entre los 4 y los 17 años;
2. una cohorte de al menos 25 hermanos sanos de pacientes autistas inscritos, de 4 a 17 años;
3. una cohorte de un mínimo de 25 controles sanos, con edades comprendidas entre los 4 y los 17 años, emparejados por sexo y edad con los pacientes con TEA reclutados (+/- 3 años).

Pacientes con Trastorno del Espectro Autista, Criterios de Inclusión:

• edad entre 4 y 17 años;
• Trastorno del espectro autista diagnosticado según los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5);
• hermanos/hermanas sanos, de 4 a 17 años;
• visión ocular adecuada, es decir, ausencia de problemas oculares objetivos como visión doble, cataratas, etc.;
• capacidad para mantener la posición frente al monitor, es decir, saber cómo mantener o recuperar la postura de forma independiente o con la ayuda de ayudas posturales;
• habilidades cognitivas apropiadas para la tarea, como ser capaz de reconocer imágenes.

Hermanos con TEA y niños con desarrollo típico, Criterios de inclusión

• edad entre 4 y 17 años;
• desarrollo típico, ausencia de patologías conocidas;
• visión ocular adecuada, es decir, ausencia de problemas oculares objetivos como visión doble, cataratas, etc.;
• capacidad para mantener la posición frente al monitor, es decir, saber cómo mantener o recuperar la postura de forma independiente o con la ayuda de ayudas posturales;
• habilidades cognitivas apropiadas para la tarea, como ser capaz de reconocer imágenes.

Pacientes con Trastorno del Espectro Autista, Criterios de Exclusión:

• edad no entre 4 años y 17 años;
• dificultad para controlar la motilidad ocular y la conexión visual;
• falta de disponibilidad de al menos un hermano para participar en el proceso de diagnóstico;
• sujetos con un fenotipo sindrómico o para los que ya se ha comprobado la presencia de un síndrome genético conocido (p. Síndrome de Rett, Xfra, Esclerosis Tuberosa, etc.).

Hermanos con ASD y niños con desarrollo típico, Criterios de exclusión:

• edad no entre 4 años y 17 años;
• sujetos diagnosticados de discapacidad intelectual moderada/grave, o afectados por patologías neurológicas conocidas (parálisis cerebral infantil, epilepsia, déficits sensoriales) o con antecedentes de parto prematuro (≤32w) o bajo peso (≤10°ile para la edad gestacional);
• sujetos con un fenotipo sindrómico o para los que ya se ha comprobado la presencia de un síndrome genético conocido (p. Síndrome de Rett, Xfra, Esclerosis Tuberosa, etc.);
• dificultad para controlar la motilidad ocular y la conexión visual;
• sujetos que padecían trastornos del neurodesarrollo o antecedentes familiares de TEA para el grupo de control.