Połączenie predykcyjnych biomarkerów w celu zwiększenia skuteczności diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu

Rekrutowani będą pacjenci o następujących cechach:

1. kohorta co najmniej 25 pacjentów ambulatoryjnych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (zdiagnozowanymi według 5 kryteriów Diagnostycznego i Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych), w wieku od 4 do 17 lat;
2. kohorta co najmniej 25 zdrowych rodzeństwa włączonych pacjentów autystycznych w wieku od 4 do 17 lat;
3. kohorta co najmniej 25 zdrowych osób kontrolnych w wieku od 4 do 17 lat, dobranych pod względem płci i wieku do zwerbowanych pacjentów z ASD (+/- 3 lata).

Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, kryteria włączenia:

• w wieku od 4 do 17 lat;
• Zaburzenie ze spektrum autyzmu zdiagnozowane zgodnie z kryteriami Diagnostycznego i Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych (DSM-5);
• zdrowi bracia/siostry w wieku od 4 do 17 lat;
• odpowiednie widzenie oczne, tj. brak obiektywnych problemów z oczami, takich jak podwójne widzenie, zaćma itp.;
• umiejętność utrzymania pozycji przed monitorem, tj. wiedza, jak utrzymać lub odzyskać postawę samodzielnie lub przy pomocy pomocy wspomagających postawę;
• umiejętności poznawcze odpowiednie do zadania, takie jak zdolność rozpoznawania obrazów.

Rodzeństwo ASD i dzieci o typowym rozwoju, kryteria włączenia

• w wieku od 4 do 17 lat;
• typowy rozwój, brak znanych patologii;
• odpowiednie widzenie oczne, tj. brak obiektywnych problemów z oczami, takich jak podwójne widzenie, zaćma itp.;
• umiejętność utrzymania pozycji przed monitorem, tj. wiedza, jak utrzymać lub odzyskać postawę samodzielnie lub przy pomocy pomocy wspomagających postawę;
• umiejętności poznawcze odpowiednie do zadania, takie jak zdolność rozpoznawania obrazów.

Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, kryteria wykluczenia:

• wiek poniżej 4 lat i 17 lat;
• trudność w kontrolowaniu ruchliwości gałek ocznych i wzrokowym połączeniu;
• niedostępność przynajmniej jednego rodzeństwa do udziału w procesie diagnostycznym;
• osobników z fenotypem syndromicznym lub u których stwierdzono już obecność znanego zespołu genetycznego (np. zespół Retta, Xfra, stwardnienie guzowate itp.).

Rodzeństwo ASD i dzieci o typowym rozwoju, kryteria wykluczenia:

• wiek poniżej 4 lat i 17 lat;
• osoby z rozpoznaną umiarkowaną/ciężką niepełnosprawnością intelektualną lub dotknięte znanymi patologiami neurologicznymi (mózgowe porażenie dziecięce, padaczka, deficyty sensoryczne) lub z wywiadem porodu przedwczesnego (≤32 tyg.) lub z niedowagą (≤10°ile dla wieku ciążowego);
• osobników z fenotypem syndromicznym lub u których stwierdzono już obecność znanego zespołu genetycznego (np. zespół Retta, Xfra, stwardnienie guzowate itp.);
• trudność w kontrolowaniu ruchliwości gałek ocznych i wzrokowym połączeniu;
• osoby cierpiące na zaburzenia neurorozwojowe lub wywiad rodzinny w kierunku ASD dla grupy kontrolnej.