Ennakoivien biomarkkerien yhdistelmä autismispektrihäiriön diagnostiikan tehokkuuden lisäämiseksi

Potilaita, joilla on seuraavat ominaisuudet, rekrytoidaan:

1. kohortti, jossa on vähintään 25 autismikirjon häiriötä sairastavaa avopotilasta (diagnoosoitu mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan 5 kriteerin mukaan), iältään 4–17 vuotta;
2. kohortti, jossa on vähintään 25 tervettä 4–17-vuotiaista autististen potilaiden sisarusta;
3. vähintään 25 terveen kontrollin kohortti, iältään 4–17 vuotta, sukupuolen ja iän mukaan rekrytoitujen ASD-potilaiden kanssa (+/- 3 vuotta).

Potilaat, joilla on autistinen spektrihäiriö, mukaanottokriteerit:

• 4–17-vuotiaat;
• Autismispektrihäiriö, joka on diagnosoitu mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan (DSM-5) kriteerien mukaisesti;
• terveet veljet/sisaret, 4–17-vuotiaat;
• riittävä silmänäkö, eli objektiivisten silmäongelmien, kuten kaksoisnäön, kaihien jne., puuttuminen;
• kyky säilyttää asento monitorin edessä, eli tietää kuinka säilyttää tai palauttaa asento itsenäisesti tai asennon apuvälineiden avulla;
• tehtävään sopivat kognitiiviset taidot, kuten kyky tunnistaa kuvia.

ASD-sisarukset ja tyypilliset kehitysvaiheet lapset, sisällyttämiskriteerit

• 4–17-vuotiaat;
• tyypillinen kehitys, tunnettujen patologioiden puuttuminen;
• riittävä silmänäkö, eli objektiivisten silmäongelmien, kuten kaksoisnäön, kaihien jne., puuttuminen;
• kyky säilyttää asento monitorin edessä, eli tietää kuinka säilyttää tai palauttaa asento itsenäisesti tai asennon apuvälineiden avulla;
• tehtävään sopivat kognitiiviset taidot, kuten kyky tunnistaa kuvia.

Potilaat, joilla on autistinen spektrihäiriö, poissulkemiskriteerit:

• ikä ei ole 4–17 vuotta;
• vaikeus hallita silmän liikkuvuutta ja visuaalista yhteyttä;
• vähintään yhden sisaruksen esto osallistua diagnostiseen prosessiin;
• koehenkilöt, joilla on syndrominen fenotyyppi tai joilla tunnetun geneettisen oireyhtymän olemassaolo on jo varmistettu (esim. Rett-oireyhtymä, Xfra, tuberkuloosiskleroosi jne.).

ASD-sisarukset ja tyypilliset kehityslapset, poissulkemiskriteerit:

• ikä ei ole 4–17 vuotta;
• henkilöt, joilla on diagnosoitu keskivaikea/vaikea älyllinen vamma tai joilla on tunnetut neurologiset sairaudet (infantiili aivohalvaus, epilepsia, sensorivaje) tai joilla on ollut ennenaikainen synnytys (≤ 32 v) tai alipaino (≤ 10 astetta raskausiän mukaan);
• koehenkilöt, joilla on syndrominen fenotyyppi tai joilla tunnetun geneettisen oireyhtymän olemassaolo on jo varmistettu (esim. Rett-syndrooma, Xfra, tuberkuloosiskleroosi jne.);
• vaikeus hallita silmän liikkuvuutta ja visuaalista yhteyttä;
• koehenkilöt, jotka kärsivät hermoston kehityshäiriöistä tai suvussa ASD:n suhteen kontrolliryhmän osalta.