Combinaison de biomarqueurs prédictifs pour augmenter l'efficacité du diagnostic des troubles du spectre autistique

Les patients présentant les caractéristiques suivantes seront recrutés :

1. une cohorte d'au moins 25 patients ambulatoires atteints d'un trouble du spectre autistique (diagnostiqué selon les 5 critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux), âgés de 4 à 17 ans ;
2. une cohorte d'au moins 25 frères et sœurs en bonne santé de patients autistes inscrits, âgés de 4 à 17 ans ;
3. une cohorte d'au moins 25 témoins sains, âgés de 4 à 17 ans, appariés par le sexe et l'âge aux patients TSA recrutés (+/- 3 ans).

Patients atteints de troubles du spectre autistique, critères d'inclusion :

• âgés de 4 à 17 ans ;
• Trouble du spectre autistique diagnostiqué selon les critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) ;
• frères/sœurs en bonne santé, âgés de 4 à 17 ans;
• vision oculaire adéquate, c'est-à-dire absence de problèmes oculaires objectifs tels que vision double, cataractes, etc. ;
• capacité à maintenir sa position devant l'écran, c'est-à-dire savoir maintenir ou retrouver sa posture de manière autonome ou à l'aide d'aides posturales ;
• compétences cognitives appropriées à la tâche, telles que la capacité à reconnaître des images.

Frères et sœurs TSA et enfants au développement typique, critères d'inclusion

• âgés de 4 à 17 ans ;
• développement typique, absence de pathologies connues ;
• vision oculaire adéquate, c'est-à-dire absence de problèmes oculaires objectifs tels que vision double, cataractes, etc. ;
• capacité à maintenir sa position devant l'écran, c'est-à-dire savoir maintenir ou retrouver sa posture de manière autonome ou à l'aide d'aides posturales ;
• compétences cognitives appropriées à la tâche, telles que la capacité à reconnaître des images.

Patients atteints de troubles du spectre autistique, critères d'exclusion :

• âge non compris entre 4 ans et 17 ans ;
• difficulté à contrôler la motilité oculaire et la connexion visuelle ;
• indisponibilité d'au moins un frère ou une sœur pour participer au processus de diagnostic ;
• sujets présentant un phénotype syndromique ou pour lesquels la présence d'un syndrome génétique connu a déjà été constatée (par ex. Syndrome de Rett, Xfra, Sclérose Tubéreuse, etc.).

Frères et sœurs TSA et enfants au développement typique, critères d'exclusion :

• âge non compris entre 4 ans et 17 ans ;
• sujets diagnostiqués avec une déficience intellectuelle modérée/sévère, ou atteints de pathologies neurologiques connues (paralysie cérébrale infantile, épilepsie, déficits sensoriels) ou ayant des antécédents d'accouchement prématuré (≤32w) ou d'insuffisance pondérale (≤10°ile pour l'âge gestationnel) ;
• sujets présentant un phénotype syndromique ou pour lesquels la présence d'un syndrome génétique connu a déjà été constatée (par ex. Syndrome de Rett, Xfra, Sclérose Tubéreuse, etc.) ;
• difficulté à contrôler la motilité oculaire et la connexion visuelle ;
• sujets souffrant de troubles neurodéveloppementaux ou d'antécédents familiaux de TSA pour le groupe témoin.