전피부신경 포착 증후군(ACNES) 환자의 나트륨 채널 돌연변이 (Nav-ACNES)
전피부신경 포착 증후군(ACNES)의 나트륨 채널 돌연변이(SCN9A, SCN10A)
이 관찰 연구의 목표는 전피부신경 포착 증후군(ACNES) 환자의 나트륨 채널(Nav) 돌연변이에 대해 알아보는 것입니다. 이 연구는 아직 많이 알려지지 않은 ACNES의 병리 생리학에 대한 더 많은 통찰력을 제공할 것입니다.
주요 목표는 ACNES 환자에서 Nav1.7 및 Nav1.8의 돌연변이가 있는지 확인하는 것입니다. 따라서 하나의 혈액 샘플을 채취하여 돌연변이를 분석할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Tom ten Have, MD
- 전화번호: 0408887461
- 이메일: Tom.ten.Have@mmc.nl
연구 장소
-
-
-
Veldhoven, 네덜란드, 5504 DB
- 모병
- Maxima Medical Center
-
연락하다:
- Tom ten Have, MD
- 전화번호: +31408887461
- 이메일: Tom.ten.Have@mmc.nl
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수석 연구원:
- Rudi Roumen, MD, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
이 연구에 참여하기 위해서는 피험자가 ACNES 진단을 받고 외래 진료소에서 치료를 받아야 합니다. 또한 피험자는 다음 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- ACNES와 1차 또는 2차 친척이 있는 것으로 알려져 있습니다.
- 복벽의 여러 위치에서 무통증 또는 ACNES 이후에 ACNES가 한 번 이상 재발합니다.
- 후방 신경 절제술 후 지속적인 통증.
제외 기준:
- 네덜란드어를 이해하지 못함.
- 알려진 신경근 또는 신경퇴행성 질환.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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ACNES 환자
포함 기준을 충족하는 ACNES 환자.
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나트륨 채널 1.7 및 1.8을 암호화하는 유전자 SCN9A 및 SCN10A의 돌연변이.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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나트륨 채널 1.7 및 1.8 돌연변이.
기간: SCN 분석을 위한 혈액 샘플은 정보에 입각한 동의를 얻은 후 한 번만 채취됩니다. 이것이 연구의 시작입니다. 외래 환자 퇴원(통증이 없거나 치료 옵션이 없음)은 연구 종료입니다. 치료 기간은 몇 주 또는 몇 달이 될 수 있습니다.
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SCN9A 및 SCN10A 돌연변이의 수.
각 돌연변이는 다음 세 클래스 중 하나로 분류됩니다. 알려지지 않은 병원성, 가능한 병원성 및 병원체 변이.
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SCN 분석을 위한 혈액 샘플은 정보에 입각한 동의를 얻은 후 한 번만 채취됩니다. 이것이 연구의 시작입니다. 외래 환자 퇴원(통증이 없거나 치료 옵션이 없음)은 연구 종료입니다. 치료 기간은 몇 주 또는 몇 달이 될 수 있습니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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돌연변이와 ACNES의 알려진 원인 사이의 상관 관계.
기간: 기준선 데이터는 치료 시작 전 첫 번째 외래 방문 중에 얻을 수 있습니다. 첫 외래 진료는 30분 정도 소요됩니다(진료 기준).
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ACNES의 가능한 원인이 있는지 환자에게 질문합니다(치료 기준).
ACNES의 원인과 확인된 돌연변이 간의 상관관계를 조사합니다.
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기준선 데이터는 치료 시작 전 첫 번째 외래 방문 중에 얻을 수 있습니다. 첫 외래 진료는 30분 정도 소요됩니다(진료 기준).
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치료 시작 시 돌연변이와 통증 점수 간의 상관관계.
기간: 기준선 데이터는 치료 시작 전 첫 번째 외래 방문 중에 얻을 수 있습니다. 첫 외래 진료는 30분 정도 소요됩니다(진료 기준).
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환자에게 0-10 숫자 등급 척도(NRS)(0 = 통증 없음, 10 가장 심한 통증)에 따른 평균 통증 점수에 대해 질문합니다(치료 기준). NRS 통증 점수와 발견된 돌연변이 사이의 상관관계를 조사할 것입니다. |
기준선 데이터는 치료 시작 전 첫 번째 외래 방문 중에 얻을 수 있습니다. 첫 외래 진료는 30분 정도 소요됩니다(진료 기준).
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돌연변이와 치료 반응 사이의 상관관계.
기간: 치료 반응은 치료 후 최대 6주까지 외래 진료소에서 치료 기간 동안 각 치료 후 평가됩니다.
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환자는 ACNES에 대한 치료 표준에 따라 다른 치료를 따릅니다. 국소 마취제를 사용한 발통점 주사로 시작하여 이 치료가 충분하지 않은 경우 펄스 고주파가 이어집니다. 최소 침습적 치료 후에도 환자가 여전히 통증을 느끼는 경우 수술적 신경절제술을 시행합니다. 다양한 치료 옵션과 발견된 돌연변이 후 치료 결과 사이의 상관관계를 조사할 것입니다. 환자가 추가 치료가 필요하지 않거나 통증이 50% 이상 감소하거나 NRS 포인트가 4점 이상 감소하면 치료가 성공한 것으로 정의됩니다. |
치료 반응은 치료 후 최대 6주까지 외래 진료소에서 치료 기간 동안 각 치료 후 평가됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Rudi Roumen, MD, PhD, Maxima Medical Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NL84021.015.23
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