前皮肤神经卡压综合征 (ACNES) 患者的钠通道突变 (Nav-ACNES)
2023年10月26日 更新者：dr. RMH Roumen, surgeon、Maxima Medical Center
前皮肤神经卡压综合征 (ACNES) 中的钠通道突变（SCN9A、SCN10A）
这项观察性研究的目的是了解前皮肤神经卡压综合征 (ACNES) 患者的钠通道 (Nav) 突变。 这项研究将更深入地了解 ACNES 的病理生理学，这在很大程度上仍然是未知的。
主要目的是确定 ACNES 患者是否存在 Nav1.7 和 Nav1.8 突变。 因此，将抽取一份血样，对其中的突变进行分析。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Tom ten Have, MD
- 电话号码：0408887461
- 邮箱：Tom.ten.Have@mmc.nl
学习地点
-
-
-
Veldhoven、荷兰、5504 DB
- 招聘中
- Máxima Medical Center
-
接触：
- Tom ten Have, MD
- 电话号码：+31408887461
- 邮箱：Tom.ten.Have@mmc.nl
-
首席研究员：
- Rudi Roumen, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
所有诊断为ACNES并在我院门诊接受治疗并符合纳入标准的患者。
描述
纳入标准：
为了有资格参与这项研究，受试者必须被诊断出患有 ACNES 并在我们的门诊诊所接受治疗。 此外，受试者必须满足以下条件之一：
- 已知有患有 ACNES 的一级或二级亲属；
- 无痛期后 ACNES 复发不止一次，或 ACNES 出现在腹壁的多个位置；
- 后神经切除术后持续疼痛。
排除标准：
- 无法理解荷兰语。
- 已知的神经肌肉或神经退行性疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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痤疮患者
符合纳入标准的 ACNES 患者。
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编码钠通道 1.7 和 1.8 的基因 SCN9A 和 SCN10A 发生突变。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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钠通道 1.7 和 1.8 突变。
大体时间：在获得知情同意后，将仅采集一次用于 SCN 分析的血样。这是研究的开始。门诊出院（没有疼痛或没有治疗选择）是研究结束。治疗期可以是几周或几个月。
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SCN9A 和 SCN10A 突变的数量。
每个突变将被归类为三类之一；未知致病性、可能致病性和病原体变异。
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在获得知情同意后，将仅采集一次用于 SCN 分析的血样。这是研究的开始。门诊出院（没有疼痛或没有治疗选择）是研究结束。治疗期可以是几周或几个月。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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突变与 ACNES 已知病因之间的相关性。
大体时间：基线数据将在治疗开始前的第一次门诊就诊期间获得。第一次门诊就诊需要 30 分钟（护理标准）。
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询问患者（护理标准）是否存在 ACNES 的可能原因。
将检查 ACNES 的病因与任何已识别的突变之间的相关性。
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基线数据将在治疗开始前的第一次门诊就诊期间获得。第一次门诊就诊需要 30 分钟（护理标准）。
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治疗开始时突变与疼痛评分之间的相关性。
大体时间：基线数据将在治疗开始前的第一次门诊就诊期间获得。第一次门诊就诊需要 30 分钟（护理标准）。
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根据 0-10 数字评定量表 (NRS)（0 = 无疼痛，10 可能最严重的疼痛），询问患者（护理标准）的平均疼痛评分。 将检查 NRS 疼痛评分与发现的突变之间的相关性。 |
基线数据将在治疗开始前的第一次门诊就诊期间获得。第一次门诊就诊需要 30 分钟（护理标准）。
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突变与治疗反应之间的相关性。
大体时间：治疗反应将在我们的门诊治疗期间每次治疗后进行评估，治疗后最多 6 周。
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患者根据 ACNES 的护理标准接受不同的治疗。 从使用局部麻醉剂的触发点注射开始，如果这种治疗效果不佳，则随后进行脉冲射频治疗。 当患者在微创治疗后仍然感到疼痛时，将进行外科神经切除术。 将检查不同治疗方案后的治疗结果与发现的突变之间的相关性。 如果患者不需要额外治疗、疼痛减轻 >50% 或减少 >4 个 NRS 点，则治疗成功。 |
治疗反应将在我们的门诊治疗期间每次治疗后进行评估，治疗后最多 6 周。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Rudi Roumen, MD, PhD、Máxima Medical Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年10月3日
初级完成 (估计的)
2024年6月1日
研究完成 (估计的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2023年4月16日
首先提交符合 QC 标准的
2023年5月24日
首次发布 (实际的)
2023年5月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年10月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月26日
最后验证
2023年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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