Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mutace sodíkového kanálu u pacienta se syndromem zachycování předního kožního nervu (AKNES) (Nav-ACNES)

26. října 2023 aktualizováno: dr. RMH Roumen, surgeon, Maxima Medical Center

Mutace sodíkového kanálu (SCN9A, SCN10A) u syndromu zachycení předního kožního nervu (ACNES)

Cílem této observační studie je dozvědět se o mutacích sodíkového kanálu (Nav) u pacientů se syndromem předního kožního zachycování nervů (ACNES). Tato studie poskytne bližší pohled na patofyziologii ACNES, která je stále z velké části neznámá.

Primárním cílem je určit, zda existují mutace Nav1.7 a Nav1.8 u pacientů s ACNES. Proto bude odebrán jeden vzorek krve, ve kterém budou mutace analyzovány.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Holandsko
      • Veldhoven, Holandsko, 5504 DB
        • Nábor
        • Maxima Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rudi Roumen, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s diagnózou ACNES, kteří jsou léčeni na naší ambulanci a splňují kritéria zařazení.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Aby byl subjekt způsobilý k účasti v této studii, musí být diagnostikován s ACNES a musí být léčen na naší ambulanci. Kromě toho musí subjekt splňovat jedno z následujících kritérií:

  • Je známo, že má příbuzného prvního nebo druhého stupně s ACNES;
  • Máte více než jednu recidivu ACNES po období bez bolesti nebo ACNES na více místech v břišní stěně;
  • Přetrvávající bolest po zadní neurektomii.

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost rozumět holandskému jazyku.
  • Známé neuromuskulární nebo neurodegenerativní onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s ACNES
Pacienti s ACNES, kteří splňují kritéria pro zařazení.
Jiný: Mutace sodíkového kanálu
Mutace genů SCN9A a SCN10A, které kódují sodíkový kanál 1.7 a 1.8.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mutace sodíkového kanálu 1.7 a 1.8.
Časové okno: Vzorky krve pro analýzu SCN budou odebrány pouze jednou po získání informovaného souhlasu. Toto je začátek studie. Ambulantní propuštění (bez bolesti nebo bez možnosti léčby) je ukončením studie. Doba léčby může být několik týdnů nebo měsíců.
Počet mutací SCN9A a SCN10A. Každá mutace bude klasifikována podle jedné ze tří tříd; neznámá patogenita, pravděpodobná patogenita a varianta patogenu.
Vzorky krve pro analýzu SCN budou odebrány pouze jednou po získání informovaného souhlasu. Toto je začátek studie. Ambulantní propuštění (bez bolesti nebo bez možnosti léčby) je ukončením studie. Doba léčby může být několik týdnů nebo měsíců.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace mezi mutacemi a známou příčinou ACNES.
Časové okno: Základní údaje budou získány během první ambulantní návštěvy před zahájením léčby. První ambulantní návštěva trvá 30 minut (standardní péče).
Pacienti jsou dotázáni (standardní péče), zda existuje možná příčina ACNES. Budou zkoumány korelace mezi příčinami ACNES a případnými identifikovanými mutacemi.
Základní údaje budou získány během první ambulantní návštěvy před zahájením léčby. První ambulantní návštěva trvá 30 minut (standardní péče).
Korelace mezi mutacemi a skóre bolesti na začátku léčby.
Časové okno: Základní údaje budou získány během první ambulantní návštěvy před zahájením léčby. První ambulantní návštěva trvá 30 minut (standardní péče).

Pacienti jsou dotázáni (standardní péče) na průměrné skóre bolesti podle numerické hodnotící stupnice (NRS) 0-10 (0 = žádná bolest, 10 nejhorší možná bolest).

Budou zkoumány korelace mezi skóre bolesti NRS a nalezenými mutacemi.
Základní údaje budou získány během první ambulantní návštěvy před zahájením léčby. První ambulantní návštěva trvá 30 minut (standardní péče).
Korelace mezi mutacemi a léčebnou odpovědí.
Časové okno: Léčebná odpověď bude posuzována po každé léčbě v průběhu léčebného období na naší ambulanci, a to až 6 týdnů po léčbě.

Pacienti podstupují různé léčby podle standardu péče o ACNES. Počínaje injekcemi spouštěcího bodu s lokálním anestetikem, pokud tato léčba nestačí, následuje Pulzní radiofrekvence. Když pacienti po minimální invazivní léčbě stále pociťují bolest, provede se chirurgická neurektomie.

Budou zkoumány korelace mezi výsledky léčby po různých možnostech léčby a nalezenými mutacemi. Léčba je definována jako úspěšná, pokud pacient nepotřebuje další léčbu, má >50% redukci bolesti nebo redukci >4 NRS bodů.
Léčebná odpověď bude posuzována po každé léčbě v průběhu léčebného období na naší ambulanci, a to až 6 týdnů po léčbě.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Maxima Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Rudi Roumen, MD, PhD, Maxima Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. dubna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. května 2023

První zveřejněno (Aktuální)

26. května 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. října 2023

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NL84021.015.23

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom chronické bolesti

Klinické studie na Mutace sodíkového kanálu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in India

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit