Mutações no Canal de Sódio em Paciente com Síndrome de Aprisionamento do Nervo Cutâneo Anterior (ACNES) (Nav-ACNES)
Mutações do Canal de Sódio (SCN9A, SCN10A) na Síndrome de Aprisionamento do Nervo Cutâneo Anterior (ACNES)
O objetivo deste estudo observacional é aprender sobre as mutações do canal de sódio (Nav) em pacientes com Síndrome de Aprisionamento do Nervo Cutâneo Anterior (ACNES). Este estudo dará mais informações sobre a fisiopatologia da ACNES, que ainda é amplamente desconhecida.
O objetivo primário é determinar se há mutações de Nav1.7 e Nav1.8 em pacientes com ACNES. Para tanto, será coletada uma amostra de sangue, na qual as mutações serão analisadas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Tom ten Have, MD
- Número de telefone: 0408887461
- E-mail: Tom.ten.Have@mmc.nl
Locais de estudo
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Veldhoven, Holanda, 5504 DB
- Recrutamento
- Maxima Medical Center
-
Contato:
- Tom ten Have, MD
- Número de telefone: +31408887461
- E-mail: Tom.ten.Have@mmc.nl
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Investigador principal:
- Rudi Roumen, MD, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Para ser elegível para participar deste estudo, um sujeito deve ser diagnosticado com ACNES e receber tratamento em nosso ambulatório. Além disso, o sujeito deve atender a um dos seguintes critérios:
- Conhecido por ter um parente de primeiro ou segundo grau com ACNES;
- Ter mais de uma recorrência de ACNES após um período sem dor ou ACNES em vários locais na parede abdominal;
- Dor persistente após neurectomia posterior.
Critério de exclusão:
- Incapacidade de entender a língua holandesa.
- Doença neuromuscular ou neurodegenerativa conhecida.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com ACNES
Pacientes com ACNES que preenchem os critérios de inclusão.
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Mutação dos genes SCN9A e SCN10A, que codificam para o canal de sódio 1.7 e 1.8.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Canal de sódio 1.7 e mutação 1.8.
Prazo: Amostras de sangue para análise do SCN serão coletadas apenas uma vez após a obtenção do consentimento informado. Este é o início do estudo. A alta ambulatorial (sem dor ou sem opções de tratamento) é o fim do estudo. O período de tratamento pode ser de algumas semanas ou meses.
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Número de mutações SCN9A e SCN10A.
Cada mutação será classificada seguindo uma das três classes; patogenicidade desconhecida, patogenicidade provável e variante do patógeno.
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Amostras de sangue para análise do SCN serão coletadas apenas uma vez após a obtenção do consentimento informado. Este é o início do estudo. A alta ambulatorial (sem dor ou sem opções de tratamento) é o fim do estudo. O período de tratamento pode ser de algumas semanas ou meses.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Correlação entre mutações e causa conhecida de ACNES.
Prazo: Os dados basais serão obtidos durante a primeira consulta ambulatorial, antes do início do tratamento. A primeira consulta ambulatorial leva 30 minutos (padrão de atendimento).
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Os pacientes são questionados (padrão de atendimento) se existe uma possível causa da ACNES.
As correlações entre as causas da ACNES e quaisquer mutações identificadas serão examinadas.
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Os dados basais serão obtidos durante a primeira consulta ambulatorial, antes do início do tratamento. A primeira consulta ambulatorial leva 30 minutos (padrão de atendimento).
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Correlação entre mutações e escore de dor no início do tratamento.
Prazo: Os dados basais serão obtidos durante a primeira consulta ambulatorial, antes do início do tratamento. A primeira consulta ambulatorial leva 30 minutos (padrão de atendimento).
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Os pacientes são questionados (padrão de atendimento) sobre a pontuação média de dor seguindo a escala de classificação numérica de 0 a 10 (NRS) (0 = sem dor, 10 pior dor possível). As correlações entre o escore de dor NRS e as mutações encontradas serão examinadas. |
Os dados basais serão obtidos durante a primeira consulta ambulatorial, antes do início do tratamento. A primeira consulta ambulatorial leva 30 minutos (padrão de atendimento).
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Correlação entre mutações e resposta ao tratamento.
Prazo: A resposta ao tratamento será avaliada após cada tratamento durante o período de tratamento em nosso ambulatório, até 6 semanas após o tratamento.
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Os pacientes seguem diferentes tratamentos de acordo com o padrão de atendimento para ACNES. Começando com injeções de ponto-gatilho com um anestésico local, se este tratamento não for suficiente, segue-se a Radiofrequência Pulsada. Quando os pacientes ainda sentem dor após tratamentos minimamente invasivos, uma neurectomia cirúrgica é realizada. Serão examinadas as correlações entre o resultado do tratamento após as diferentes opções de tratamento e as mutações encontradas. O tratamento é definido como bem-sucedido se o paciente não precisar de tratamento adicional, tiver redução de dor > 50% ou redução de > 4 pontos NRS. |
A resposta ao tratamento será avaliada após cada tratamento durante o período de tratamento em nosso ambulatório, até 6 semanas após o tratamento.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rudi Roumen, MD, PhD, Maxima Medical Center
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Dor
- Manifestações Neurológicas
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Síndrome
- Dor crônica
- Síndromes de Compressão Nervosa
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- NL84021.015.23
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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