Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Natriumkanalmutasjoner hos pasienter med anterior kutan nerveinnfangningssyndrom (ACNES) (Nav-ACNES)

26. oktober 2023 oppdatert av: dr. RMH Roumen, surgeon, Maxima Medical Center

Natriumkanalmutasjoner (SCN9A, SCN10A) i det fremre kutane nerveinnfangningssyndromet (ACNES)

Målet med denne observasjonsstudien er å lære om natriumkanalmutasjoner (Nav) hos pasienter med anterior kutan nerveinnfangningssyndrom (ACNES). Denne studien vil gi mer innsikt i patofysiologien til ACNES, som fortsatt er stort sett ukjent.

Hovedmålet er å finne ut om det er mutasjoner av Nav1.7 og Nav1.8 hos pasienter med AKNES. Det vil derfor bli tatt én blodprøve, hvor mutasjonene skal analyseres.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Nederland
      • Veldhoven, Nederland, 5504 DB
        • Rekruttering
        • Maxima Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rudi Roumen, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter som er diagnostisert med ACNES og får behandling ved vår poliklinikk, og oppfyller inklusjonskriteriene.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person få diagnosen ACNES og få behandling ved vår poliklinikk. I tillegg må emnet oppfylle ett av følgende kriterier:

  • Kjent for å ha en første- eller andregrads slektning med ACNES;
  • Har mer enn én tilbakefall av AKNES etter en smertefri periode eller AKNES på flere steder i bukveggen;
  • Vedvarende smerte etter bakre nevraktomi.

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til å forstå nederlandsk språk.
  • Kjent nevromuskulær eller nevrodegenerativ sykdom.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med AKNES
Pasienter med ACNES som oppfyller inklusjonskriteriene.
Annen: Natriumkanalmutasjon
Mutasjon av genene SCN9A og SCN10A, som koder for natriumkanal 1.7 og 1.8.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Natriumkanal 1.7 og 1.8 mutasjon.
Tidsramme: Blodprøver for SCN-analyse vil kun tas én gang etter å ha innhentet informert samtykke. Dette er starten på studiet. Poliklinisk utskrivning (fri for smerte eller ingen behandlingsmuligheter) er avsluttet studie. Behandlingsperioden kan være et par uker eller måneder.
Antall SCN9A og SCN10A mutasjoner. Hver mutasjon vil bli klassifisert etter en av tre klasser; ukjent patogenisitet, sannsynlig patogenisitet og patogenvariant.
Blodprøver for SCN-analyse vil kun tas én gang etter å ha innhentet informert samtykke. Dette er starten på studiet. Poliklinisk utskrivning (fri for smerte eller ingen behandlingsmuligheter) er avsluttet studie. Behandlingsperioden kan være et par uker eller måneder.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon mellom mutasjoner og kjent årsak til AKNES.
Tidsramme: Baseline-data vil bli innhentet under første polikliniske besøk, før behandlingsstart. Det første polikliniske besøket tar 30 minutter (standardbehandling).
Pasientene blir spurt (standardbehandling) om det er en mulig årsak til ACNES. Korrelasjoner mellom årsakene til ACNES og eventuelle identifiserte mutasjoner vil bli undersøkt.
Baseline-data vil bli innhentet under første polikliniske besøk, før behandlingsstart. Det første polikliniske besøket tar 30 minutter (standardbehandling).
Sammenheng mellom mutasjoner og smerteskår ved behandlingsstart.
Tidsramme: Baseline-data vil bli innhentet under første polikliniske besøk, før behandlingsstart. Det første polikliniske besøket tar 30 minutter (standardbehandling).

Pasientene blir spurt (standardbehandling) om gjennomsnittlig smertescore etter 0-10 numerisk vurderingsskala (NRS) (0 = ingen smerte, 10 verst mulig smerte).

Korrelasjoner mellom NRS smerteskår og funnet mutasjoner vil bli undersøkt.
Baseline-data vil bli innhentet under første polikliniske besøk, før behandlingsstart. Det første polikliniske besøket tar 30 minutter (standardbehandling).
Korrelasjon mellom mutasjoner og behandlingsrespons.
Tidsramme: Behandlingsrespons vil bli vurdert etter hver behandling i behandlingsperioden på vår poliklinikk, inntil 6 uker etter behandling.

Pasienter følger ulike behandlinger i henhold til standardbehandling for ACNES. Starter med triggerpunkt-injeksjoner med lokalbedøvelse, hvis denne behandlingen ikke er tilstrekkelig, etterfølges den av Pulse Radiofrequency. Når pasienter fortsatt opplever smerte etter minimalt invasive behandlinger, utføres en kirurgisk neurektomi.

Sammenhenger mellom behandlingsresultat etter de ulike behandlingsalternativene og funnet mutasjoner vil bli undersøkt. Behandling er definert vellykket dersom pasienten ikke trenger tilleggsbehandling, har >50 % smertereduksjon eller reduksjon på >4 NRS-poeng.
Behandlingsrespons vil bli vurdert etter hver behandling i behandlingsperioden på vår poliklinikk, inntil 6 uker etter behandling.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Maxima Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Rudi Roumen, MD, PhD, Maxima Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. april 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. mai 2023

Først lagt ut (Faktiske)

26. mai 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. oktober 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. oktober 2023

Sist bekreftet

1. mai 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NL84021.015.23

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere