Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Mutazioni del canale del sodio in pazienti con sindrome da intrappolamento del nervo cutaneo anteriore (ACNES) (Nav-ACNES)

26 ottobre 2023 aggiornato da: dr. RMH Roumen, surgeon, Maxima Medical Center

Mutazioni del canale del sodio (SCN9A, SCN10A) nella sindrome da intrappolamento del nervo cutaneo anteriore (ACNES)

L'obiettivo di questo studio osservazionale è conoscere le mutazioni del canale del sodio (Nav) nei pazienti con Sindrome da intrappolamento del nervo cutaneo anteriore (ACNES). Questo studio fornirà maggiori informazioni sulla fisiopatologia dell'ACNES, che è ancora in gran parte sconosciuta.

L'obiettivo primario è determinare se ci sono mutazioni di Nav1.7 e Nav1.8 nei pazienti con ACNES. Pertanto, verrà prelevato un campione di sangue, in cui verranno analizzate le mutazioni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Olanda
      • Veldhoven, Olanda, 5504 DB
        • Reclutamento
        • Maxima Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rudi Roumen, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti a cui viene diagnosticata l'ACNES e ricevono cure presso il nostro ambulatorio e soddisfano i criteri di inclusione.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per essere idoneo a partecipare a questo studio, a un soggetto deve essere diagnosticata l'ACNES e ricevere cure presso la nostra clinica ambulatoriale. Inoltre, il soggetto deve soddisfare uno dei seguenti criteri:

  • Noto per avere un parente di primo o secondo grado con ACNES;
  • Avere più di una recidiva di ACNES dopo un periodo senza dolore o ACNES in più punti della parete addominale;
  • Dolore persistente dopo neurectomia posteriore.

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di comprendere la lingua olandese.
  • Malattia neuromuscolare o neurodegenerativa nota.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con ACNES
Pazienti con ACNES che soddisfano i criteri di inclusione.
Altro: Mutazione del canale del sodio
Mutazione dei geni SCN9A e SCN10A, che codificano per i canali del sodio 1.7 e 1.8.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mutazione del canale del sodio 1.7 e 1.8.
Lasso di tempo: I campioni di sangue per l'analisi SCN verranno prelevati una sola volta dopo aver ottenuto il consenso informato. Questo è l'inizio dello studio. La dimissione ambulatoriale (priva di dolore o nessuna opzione terapeutica) è la fine dello studio. Il periodo di trattamento può essere di un paio di settimane o mesi.
Numero di mutazioni SCN9A e SCN10A. Ogni mutazione sarà classificata seguendo una delle tre classi; patogenicità sconosciuta, probabile patogenicità e variante del patogeno.
I campioni di sangue per l'analisi SCN verranno prelevati una sola volta dopo aver ottenuto il consenso informato. Questo è l'inizio dello studio. La dimissione ambulatoriale (priva di dolore o nessuna opzione terapeutica) è la fine dello studio. Il periodo di trattamento può essere di un paio di settimane o mesi.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione tra mutazioni e causa nota di ACNES.
Lasso di tempo: I dati di riferimento saranno ottenuti durante la prima visita ambulatoriale, prima dell'inizio del trattamento. La prima visita ambulatoriale dura 30 minuti (standard di cura).
Ai pazienti viene chiesto (standard di cura) se esiste una possibile causa dell'ACNES. Verranno esaminate le correlazioni tra le cause dell'ACNES e le eventuali mutazioni identificate.
I dati di riferimento saranno ottenuti durante la prima visita ambulatoriale, prima dell'inizio del trattamento. La prima visita ambulatoriale dura 30 minuti (standard di cura).
Correlazione tra mutazioni e punteggio del dolore all'inizio del trattamento.
Lasso di tempo: I dati di riferimento saranno ottenuti durante la prima visita ambulatoriale, prima dell'inizio del trattamento. La prima visita ambulatoriale dura 30 minuti (standard di cura).

Ai pazienti viene chiesto (standard di cura) il punteggio medio del dolore seguendo la scala di valutazione numerica 0-10 (NRS) (0 = nessun dolore, 10 peggior dolore possibile).

Saranno esaminate le correlazioni tra il punteggio del dolore NRS e le mutazioni trovate.
I dati di riferimento saranno ottenuti durante la prima visita ambulatoriale, prima dell'inizio del trattamento. La prima visita ambulatoriale dura 30 minuti (standard di cura).
Correlazione tra mutazioni e risposta al trattamento.
Lasso di tempo: La risposta al trattamento sarà valutata dopo ogni trattamento durante il periodo di trattamento presso la nostra clinica ambulatoriale, fino a 6 settimane dopo il trattamento.

I pazienti seguono diversi trattamenti in base allo standard di cura per l'ACNES. A partire dalle iniezioni di trigger point con un anestetico locale, se questo trattamento non è sufficiente, si passa alla Pulse Radiofrequency. Quando i pazienti avvertono ancora dolore dopo trattamenti minimamente invasivi, viene eseguita una neurectomia chirurgica.

Verranno esaminate le correlazioni tra l'esito del trattamento dopo le diverse opzioni terapeutiche e le mutazioni riscontrate. Il trattamento è definito efficace se il paziente non necessita di ulteriori trattamenti, ha una riduzione del dolore >50% o una riduzione di >4 punti NRS.
La risposta al trattamento sarà valutata dopo ogni trattamento durante il periodo di trattamento presso la nostra clinica ambulatoriale, fino a 6 settimane dopo il trattamento.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Maxima Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Rudi Roumen, MD, PhD, Maxima Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 aprile 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 maggio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

26 maggio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL84021.015.23

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome da dolore cronico

Prove cliniche su Mutazione del canale del sodio

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Costa Rica

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi