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Mutaciones en los canales de sodio en pacientes con síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior (ACNES) (Nav-ACNES)

26 de octubre de 2023 actualizado por: dr. RMH Roumen, surgeon, Maxima Medical Center

Mutaciones del canal de sodio (SCN9A, SCN10A) en el síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior (ACNES)

El objetivo de este estudio observacional es conocer las mutaciones de los canales de sodio (Nav) en pacientes con síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior (ACNES). Este estudio brindará más información sobre la fisiopatología del ACNES, que aún se desconoce en gran medida.

El objetivo principal es determinar si existen mutaciones de Nav1.7 y Nav1.8 en pacientes con ACNES. Por lo tanto, se extraerá una muestra de sangre, en la que se analizarán las mutaciones.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Tom ten Have, MD
  • Número de teléfono: 0408887461
  • Correo electrónico: Tom.ten.Have@mmc.nl

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
      • Veldhoven, Países Bajos, 5504 DB
        • Reclutamiento
        • Maxima Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rudi Roumen, MD, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los pacientes que sean diagnosticados con ACNES y reciban tratamiento en nuestra consulta externa, y cumplan con los criterios de inclusión.

Descripción

Criterios de inclusión:

Para ser elegible para participar en este estudio, un sujeto debe ser diagnosticado con ACNES y recibir tratamiento en nuestra clínica ambulatoria. Además, el sujeto debe cumplir con uno de los siguientes criterios:

  • Se sabe que tiene un familiar de primer o segundo grado con ACNES;
  • Tiene más de una recurrencia de ACNES después de un período sin dolor o ACNES en múltiples ubicaciones en la pared abdominal;
  • Dolor persistente después de neurectomía posterior.

Criterio de exclusión:

  • Incapacidad para entender el idioma holandés.
  • Enfermedad neuromuscular o neurodegenerativa conocida.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con ACNÉS
Pacientes con ACNES que cumplan los criterios de inclusión.
Otro: Mutación del canal de sodio
Mutación de los genes SCN9A y SCN10A, que codifican para el canal de sodio 1.7 y 1.8.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mutación del canal de sodio 1.7 y 1.8.
Periodo de tiempo: Las muestras de sangre para el análisis SCN se tomarán solo una vez después de obtener el consentimiento informado. Este es el comienzo del estudio. El alta ambulatoria (sin dolor o sin opciones de tratamiento) es el final del estudio. El período de tratamiento puede ser un par de semanas o meses.
Número de mutaciones SCN9A y SCN10A. Cada mutación se clasificará siguiendo una de tres clases; patogenicidad desconocida, patogenicidad probable y variante del patógeno.
Las muestras de sangre para el análisis SCN se tomarán solo una vez después de obtener el consentimiento informado. Este es el comienzo del estudio. El alta ambulatoria (sin dolor o sin opciones de tratamiento) es el final del estudio. El período de tratamiento puede ser un par de semanas o meses.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación entre mutaciones y causa conocida de ACNES.
Periodo de tiempo: Los datos de referencia se obtendrán durante la primera visita ambulatoria, antes del inicio del tratamiento. La primera visita ambulatoria dura 30 minutos (estándar de atención).
Se pregunta a los pacientes (estándar de atención) si existe una posible causa del ACNES. Se examinarán las correlaciones entre las causas de ACNES y cualquier mutación identificada.
Los datos de referencia se obtendrán durante la primera visita ambulatoria, antes del inicio del tratamiento. La primera visita ambulatoria dura 30 minutos (estándar de atención).
Correlación entre mutaciones y puntuación de dolor al inicio del tratamiento.
Periodo de tiempo: Los datos de referencia se obtendrán durante la primera visita ambulatoria, antes del inicio del tratamiento. La primera visita ambulatoria dura 30 minutos (estándar de atención).

Se pregunta a los pacientes (estándar de atención) sobre la puntuación media del dolor siguiendo la escala de calificación numérica (NRS) de 0 a 10 (0 = sin dolor, 10 con el peor dolor posible).

Se examinarán las correlaciones entre la puntuación de dolor NRS y las mutaciones encontradas.
Los datos de referencia se obtendrán durante la primera visita ambulatoria, antes del inicio del tratamiento. La primera visita ambulatoria dura 30 minutos (estándar de atención).
Correlación entre mutaciones y respuesta al tratamiento.
Periodo de tiempo: La respuesta al tratamiento se evaluará después de cada tratamiento durante el período de tratamiento en nuestra clínica ambulatoria, hasta 6 semanas después del tratamiento.

Los pacientes siguen diferentes tratamientos según el estándar de atención para el ACNES. Comenzando con inyecciones en los puntos gatillo con un anestésico local, si este tratamiento no es suficiente, se continúa con Radiofrecuencia de Pulso. Cuando los pacientes todavía experimentan dolor después de tratamientos mínimamente invasivos, se realiza una neurectomía quirúrgica.

Se examinarán las correlaciones entre el resultado del tratamiento después de las diferentes opciones de tratamiento y las mutaciones encontradas. El tratamiento se define como exitoso si el paciente no necesita tratamiento adicional, tiene una reducción del dolor >50 % o una reducción de >4 puntos NRS.
La respuesta al tratamiento se evaluará después de cada tratamiento durante el período de tratamiento en nuestra clínica ambulatoria, hasta 6 semanas después del tratamiento.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Maxima Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Rudi Roumen, MD, PhD, Maxima Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

3 de octubre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de abril de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

26 de mayo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de octubre de 2023

Última verificación

1 de mayo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NL84021.015.23

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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