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Studio di storia naturale per la malattia di Charcot Marie Tooth

30 settembre 2024 aggiornato da: Hereditary Neuropathy Foundation

Registro globale delle neuropatie ereditarie Studio di storia naturale per la malattia di Charcot Marie Tooth

L'obiettivo di questo studio di storia naturale per Charcot-Marie-Tooth è acquisire, registrare e analizzare i dati riferiti dai pazienti e i referti genetici associati, le cartelle cliniche elettroniche (EHR) e le note cliniche per identificare l'onere, il percorso diagnostico e la prevalenza di malattia che aiuterà gli scienziati nel loro lavoro verso la ricerca di una cura.

Ai partecipanti verrà chiesto di completare un sondaggio di storia naturale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10128
        • Reclutamento
        • Hereditary Neuropathy Foundation
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio è aperto a chiunque abbia la malattia di Charcot-Marie-Tooth o altre neuropatie ereditarie.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I pazienti saranno messi a conoscenza dello studio da HNF e altri (di cui sopra) e invitati a partecipare. Una volta che i pazienti hanno rivisto e firmato elettronicamente il documento di consenso informato, questo viene allegato alla loro cartella.

Tutti gli individui affetti da CMT/IN possono partecipare a GRIN con il consenso informato adeguato.

I bambini, gli adolescenti e gli adulti con diagnosi confermata o sospetta di avere CMT/IN sono idonei con il consenso dei genitori e/o del tutore.

Individui a cui è stata diagnosticata clinicamente attraverso la storia familiare e/o test clinici standard (ad es. esame neurologico, EMG, NCS) e/o geneticamente testati o sospettati di avere CMT/IN (nota: molte mutazioni non sono state ancora identificate).

Criteri di esclusione:

Persone che non hanno Charcot-Marie-Tooth o altre neuropatie ereditarie

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare il tipo di CMT
Lasso di tempo: 156 settimane
Risultati riferiti dal paziente a seconda dell'esperienza individuale, ad es. Test genetici, osservazione clinica, EMG, anamnesi familiare.
156 settimane
Sintomi della malattia
Lasso di tempo: 156 settimane
Osservazioni riferite dal paziente
156 settimane
Impatto dei sintomi sulle attività della vita quotidiana
Lasso di tempo: 156 settimane
Osservazioni riferite dal paziente
156 settimane
Comorbidità associate
Lasso di tempo: 156 settimane
Osservazioni riferite dal paziente
156 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hereditary Neuropathy Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2013

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 maggio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 giugno 2023

Primo Inserito (Effettivo)

15 giugno 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 settembre 2024

Ultimo verificato

1 settembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GRIN1001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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