Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie for Charcot Marie tannsykdom

14. september 2026 oppdatert av: Hereditary Neuropathy Foundation

Globalt register for arvede nevropatier Naturhistorisk studie for Charcot Marie tannsykdom

Målet med denne naturhistoriske studien for Charcot-Marie-Tooth er å innhente, registrere og analysere pasientrapporterte data og tilhørende genetiske rapporter, elektroniske helsejournaler (EPJ) og kliniske notater for å identifisere byrden, diagnostisk reise og utbredelsen av sykdom som vil hjelpe forskere i arbeidet med å finne en kur.

Deltakerne vil bli bedt om å gjennomføre en naturhistorisk undersøkelse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien er åpen for alle som har Charcot-Marie-tannsykdom eller andre arvelige nevropatier.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter vil bli gjort oppmerksomme på studien av HNF og andre (refert til ovenfor) og invitert til å delta. Når pasientene har gjennomgått og signert det informerte samtykkedokumentet elektronisk, legges det ved filen deres.

Alle berørte personer med CMT/IN er kvalifisert til å delta i GRIN med riktig informert samtykke.

Barn, ungdom og voksne med enten bekreftet diagnose eller mistenkt å ha CMT/IN er kvalifisert med samtykke fra foreldre og/eller foresatte.

Personer som har blitt klinisk diagnostisert gjennom familiehistorie og/eller standard klinisk testing (f. neuro-undersøkelse, EMG, NCS) og/eller genetisk testet eller mistenkt for å ha CMT/IN (merk: mange mutasjoner er ikke identifisert ennå) er kvalifisert.

Ekskluderingskriterier:

Personer som ikke har Charcot-Marie-Tooth eller andre arvelige nevropatier

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser typen CMT
Tidsramme: 156 uker
Pasientrapporterte utfall avhengig av individuell erfaring, dvs. Genetisk testing, klinisk observasjon, EMG, familiehistorie.
156 uker
Sykdomssymptomer
Tidsramme: 156 uker
Pasientrapporterte observasjoner
156 uker
Innvirkning av symptomer på dagliglivets aktiviteter
Tidsramme: 156 uker
Pasientrapporterte observasjoner
156 uker
Tilknyttede komorbiditeter
Tidsramme: 156 uker
Pasientrapporterte observasjoner
156 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hereditary Neuropathy Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2013

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. mai 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juni 2023

Først lagt ut (Faktiske)

15. juni 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. september 2026

Sist bekreftet

1. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GRIN1001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere