- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT05902351
Naturhistorisk studie for Charcot Marie tannsykdom
Globalt register for arvede nevropatier Naturhistorisk studie for Charcot Marie tannsykdom
Målet med denne naturhistoriske studien for Charcot-Marie-Tooth er å innhente, registrere og analysere pasientrapporterte data og tilhørende genetiske rapporter, elektroniske helsejournaler (EPJ) og kliniske notater for å identifisere byrden, diagnostisk reise og utbredelsen av sykdom som vil hjelpe forskere i arbeidet med å finne en kur.
Deltakerne vil bli bedt om å gjennomføre en naturhistorisk undersøkelse.
Studieoversikt
Status
Forhold
- Charcot-Marie-tann sykdom
- Charcot-Marie-Tooth sykdom, type IA
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2A
- Charcot-Marie-Tooth
- Charcot-Marie-Tooth sykdom, type IB
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2
- Charcot-Marie-Tooth sykdom, type 2C
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2A2B
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2B2
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2A1
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 4B1
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2B1
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2U (diagnose)
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 4A
- Charcot-Marie-tannsykdom, type 4A, aksonal form
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2A2A
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2S (lidelse)
- Charcot-Marie-Tooth sykdom og døvhet
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 4B2
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 4H
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 1F
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 4C
- Charcot-Marie-Tooth sykdom Type 4E
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 1D
- Charcot-Marie-Tooth sykdomstype 2Q (diagnose)
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2A2
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2N (diagnose)
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2B5
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2D
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 4D
- Charcot-Marie-Tooth sykdomstype 2K
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2L (diagnose)
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2T
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2I
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2J
- Charcot-Marie-Tooth sykdom Type 2E
- Charcot-Marie-Tooth sykdomstype 2G
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 1C
- Charcot-Marie-Tooth sykdom Type 2R
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2O (diagnose)
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2M
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2P
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2Y
- Charcot-Marie-Tooth sykdom type 4F (diagnose)
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 4B3
- Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2H
- HNPP
- X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Allison Moore
- Telefonnummer: 212-722-8396
- E-post: allison@hnf-cure.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Joy Aldrich
- Telefonnummer: 212-722-8396
- E-post: JoyAldrich@hnf-cure.org
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10128
- Rekruttering
- Hereditary Neuropathy Foundation
-
Ta kontakt med:
- Allison Moore
- Telefonnummer: 212-722-8396
- E-post: allison@hnf-cure.org
-
Ta kontakt med:
- Joy Aldrich
- Telefonnummer: 2127228396
- E-post: joyaldrich@hnf-cure.org
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Pasienter vil bli gjort oppmerksomme på studien av HNF og andre (refert til ovenfor) og invitert til å delta. Når pasientene har gjennomgått og signert det informerte samtykkedokumentet elektronisk, legges det ved filen deres.
Alle berørte personer med CMT/IN er kvalifisert til å delta i GRIN med riktig informert samtykke.
Barn, ungdom og voksne med enten bekreftet diagnose eller mistenkt å ha CMT/IN er kvalifisert med samtykke fra foreldre og/eller foresatte.
Personer som har blitt klinisk diagnostisert gjennom familiehistorie og/eller standard klinisk testing (f. neuro-undersøkelse, EMG, NCS) og/eller genetisk testet eller mistenkt for å ha CMT/IN (merk: mange mutasjoner er ikke identifisert ennå) er kvalifisert.
Ekskluderingskriterier:
Personer som ikke har Charcot-Marie-Tooth eller andre arvelige nevropatier
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Identifiser typen CMT
Tidsramme: 156 uker
|
Pasientrapporterte utfall avhengig av individuell erfaring, dvs.
Genetisk testing, klinisk observasjon, EMG, familiehistorie.
|
156 uker
|
Sykdomssymptomer
Tidsramme: 156 uker
|
Pasientrapporterte observasjoner
|
156 uker
|
Innvirkning av symptomer på dagliglivets aktiviteter
Tidsramme: 156 uker
|
Pasientrapporterte observasjoner
|
156 uker
|
Tilknyttede komorbiditeter
Tidsramme: 156 uker
|
Pasientrapporterte observasjoner
|
156 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevromuskulære sykdommer
- Stomatognatiske sykdommer
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Øresykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Sensasjonsforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Misdannelser i nervesystemet
- Hørselsforstyrrelser
- Polynevropatier
- Peroksisomale lidelser
- Hørselstap
- Sykdom
- Døvhet
- Tannsykdommer
- Nervekompresjonssyndromer
- Charcot-Marie-tann sykdom
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
- Refsum sykdom
Andre studie-ID-numre
- GRIN1001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Charcot-Marie-tann sykdom
-
University College, LondonUniversity of IowaUkjentCharcot-Marie-Tooth sykdom, type IA | Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 2A | Charcot-Marie-Tooth sykdom, type IB | Charcot-Marie-Tooth sykdom, type XStorbritannia
-
University Hospital, Clermont-FerrandAktiv, ikke rekrutterendeCharcot-Marie-Tooth Type 1A nevropatiFrankrike
-
University Hospital, Clermont-FerrandFullførtCharcot-Marie-Tooth Type 1A nevropatiFrankrike
-
Tasly GeneNet Pharmaceuticals Co., LtdRekrutteringCharcot-Marie-Tooth Type 1AKina
-
Nationwide Children's HospitalSuspendertCharcot-Marie-Tooth Nevropati Type 1AForente stater
-
Pharnext S.C.A.Premier Research Group plc; Eurofins Optimed; Synteract HCR (Syneos Health); Greenphi... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeCharcot-Marie-Tooth sykdom, type IAForente stater, Belgia, Canada, Frankrike, Nederland, Spania, Storbritannia
-
Samsung Medical CenterHar ikke rekruttert ennåCharcot-Marie-Tooth sykdom, type 1
-
University of IowaJohns Hopkins University; University of Colorado, Denver; King's College... og andre samarbeidspartnereRekrutteringCharcot-Marie-Tooth sykdom, type Ia (lidelse) | HMSNForente stater, Italia, Storbritannia, Australia
-
MedDay Pharmaceuticals SAFullførtCharcot-Marie-tann sykdom | Perifer nevropati | Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati | Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 1A | Charcot-Marie-Tooth sykdom, type 1B | Anti-MAG nevropatiFrankrike
-
ENCellRekrutteringCharcot-Marie-Tooth Sykdom Type 1AKorea, Republikken