シャルコー・マリー・トゥース病の自然史研究
2023年6月12日 更新者：Hereditary Neuropathy Foundation
遺伝性神経障害のグローバルレジストリー シャルコー・マリー・トゥース病の自然史研究
シャルコー・マリー・トゥースに対するこの自然史研究の目的は、患者から報告されたデータと関連する遺伝子報告書、電子健康記録（EHR）および臨床記録を取得、記録、分析して、疾患の負担、診断過程、有病率を特定することです。この病気は、科学者が治療法の発見に向けた研究を助けることになるだろう。
参加者は自然史調査に回答するよう求められます。
調査の概要
状態
募集
条件
- シャルコー・マリー・トゥース病
- シャルコー・マリー・トゥース病、IA型
- シャルコー・マリー・トゥース病2A型
- シャルコー・マリー・トゥース
- シャルコー・マリー・トゥース病、IB型
- シャルコー・マリー・トゥース病2型
- シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ 2C
- シャルコー・マリー・トゥース病 2A2B型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2B2型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2A1型
- シャルコー・マリー・トゥース病 4B1型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2B1型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2U 型 (診断)
- シャルコー・マリー・トゥース病 4A型
- シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ 4A、軸索型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2A2A型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 2S (障害)
- シャルコー・マリー・トゥース病と難聴
- シャルコー・マリー・トゥース病 4B2型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 4H
- シャルコー・マリー・トゥース病 1F型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 4C
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 4E
- シャルコー・マリー・トゥース病 1D型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 2Q (診断)
- シャルコー・マリー・トゥース病 2A2型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2N 型 (診断)
- シャルコー・マリー・トゥース病 2B5型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2D型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 4D
- シャルコー・マリー・トゥース病 2K 型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2L 型 (診断)
- シャルコー・マリー・トゥース病 2T型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2I型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 2J
- シャルコー・マリー・トゥース病 2E型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2G型
- シャルコー・マリー・トゥース病 1C型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 2R
- シャルコー・マリー・トゥース病 2O 型 (診断)
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 2M
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 2P
- シャルコー・マリー・トゥース病 2Y型
- シャルコー・マリー・トゥース病 タイプ 4F (診断)
- シャルコー・マリー・トゥース病 4B3型
- シャルコー・マリー・トゥース病 2H型
- HNPP
- X連鎖シャルコー・マリー・トゥース病
研究の種類
観察的
入学 (推定)
10000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Allison Moore
- 電話番号：212-722-8396
- メール：allison@hnf-cure.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Joy Aldrich
- 電話番号：212-722-8396
- メール：JoyAldrich@hnf-cure.org
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10128
- 募集
- Hereditary Neuropathy Foundation
-
コンタクト：
- Allison Moore
- 電話番号：212-722-8396
- メール：allison@hnf-cure.org
-
コンタクト：
- Joy Aldrich
- 電話番号：2127228396
- メール：joyaldrich@hnf-cure.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究は、シャルコー・マリー・トゥース病またはその他の遺伝性神経障害を患っている人なら誰でも参加できます。
説明
包含基準:
患者は HNF および他の研究者 (上記参照) による研究について知らされ、参加するよう招待されます。 患者がインフォームド・コンセント文書を確認し、電子的に署名すると、ファイルに添付されます。
CMT/IN の影響を受けるすべての個人は、適切なインフォームドコンセントを得た上で GRIN に参加する資格があります。
CMT/IN と診断されている、または CMT/IN の疑いがある小児、青少年、成人は、親および/または保護者の同意があれば参加資格があります。
家族歴および/または標準的な臨床検査（例: 神経検査、EMG、NCS）および/または遺伝子検査を受けた、またはCMT/INの疑いのある患者（注：多くの変異はまだ特定されていない）が対象となります。
除外基準:
シャルコー・マリー・トゥースやその他の遺伝性神経障害を持たない人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
CMT のタイプを特定する
時間枠：156週間
|
患者が報告する結果は個人の経験に依存します。
遺伝子検査、臨床観察、筋電図、家族歴。
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156週間
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病気の症状
時間枠：156週間
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患者報告による所見
|
156週間
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症状が日常生活活動に及ぼす影響
時間枠：156週間
|
患者報告による所見
|
156週間
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関連する併存症
時間枠：156週間
|
患者報告による所見
|
156週間
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Allison Moore、Hereditary Neuropathy Foundation
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年11月1日
一次修了 (推定)
2029年12月31日
研究の完了 (推定)
2029年12月31日
試験登録日
最初に提出
2023年5月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年6月12日
最初の投稿 (実際)
2023年6月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年6月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年6月12日
最終確認日
2023年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GRIN1001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。