- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05902351
Badanie historii naturalnej choroby zęba Charcota-Mariego
Globalny rejestr dziedzicznych neuropatii Badanie historii naturalnej choroby zęba Charcota-Mariego
Celem tego Studium Historii Naturalnej dla Charcot-Marie-Tooth jest pozyskanie, rejestracja i analiza danych zgłaszanych przez pacjentów i powiązanych raportów genetycznych, elektronicznych kart zdrowia (EHR) i notatek klinicznych w celu określenia obciążenia, drogi diagnostycznej i rozpowszechnienia choroby, która pomoże naukowcom w ich pracy nad znalezieniem lekarstwa.
Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie Ankiety Historii Naturalnej.
Przegląd badań
Status
Warunki
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ IA
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2A
- Charcot-Marie-Tooth
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ IB
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ 2C
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2A2B
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2B2
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2A1
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4B1
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2B1
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2U (diagnoza)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4A
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ 4A, postać aksonalna
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2A2A
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2S (zaburzenie)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha i głuchota
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4B2
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4H
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1F
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4C
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4E
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1D
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2Q (diagnoza)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2A2
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2N (diagnoza)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2B5
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2D
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4D
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2K
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2L (diagnoza)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2T
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2I
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2J
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2E
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2G
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1C
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2R
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2O (diagnoza)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2M
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2P
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2Y
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4F (diagnoza)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4B3
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2H
- HNP
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Allison Moore
- Numer telefonu: 212-722-8396
- E-mail: allison@hnf-cure.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Joy Aldrich
- Numer telefonu: 212-722-8396
- E-mail: JoyAldrich@hnf-cure.org
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10128
- Rekrutacyjny
- Hereditary Neuropathy Foundation
-
Kontakt:
- Allison Moore
- Numer telefonu: 212-722-8396
- E-mail: allison@hnf-cure.org
-
Kontakt:
- Joy Aldrich
- Numer telefonu: 2127228396
- E-mail: joyaldrich@hnf-cure.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci zostaną poinformowani o badaniu przez HNF i innych (wymienionych powyżej) i zaproszeni do udziału. Po przejrzeniu i elektronicznym podpisaniu przez pacjentów dokumentu świadomej zgody jest on dołączany do ich akt.
Wszystkie osoby dotknięte CMT/IN są uprawnione do udziału w GRIN po uzyskaniu odpowiedniej świadomej zgody.
Dzieci, młodzież i dorośli z potwierdzoną diagnozą lub podejrzeniem CMT/IN kwalifikują się za zgodą rodziców i/lub opiekunów.
Osoby, które zostały zdiagnozowane klinicznie na podstawie wywiadu rodzinnego i/lub standardowych badań klinicznych (np. badanie neurologiczne, EMG, NCS) i/lub przebadane genetycznie lub podejrzane o CMT/IN (uwaga: wiele mutacji nie zostało jeszcze zidentyfikowanych) kwalifikują się.
Kryteria wyłączenia:
Osoby, które nie mają Charcota-Mariego-Tootha ani innych dziedzicznych neuropatii
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Zidentyfikuj typ CMT
Ramy czasowe: 156 tygodni
|
Wyniki zgłaszane przez pacjentów w zależności od indywidualnego doświadczenia, tj.
Badania genetyczne, obserwacja kliniczna, EMG, wywiad rodzinny.
|
156 tygodni
|
Objawy choroby
Ramy czasowe: 156 tygodni
|
Obserwacje zgłaszane przez pacjentów
|
156 tygodni
|
Wpływ objawów na czynności życia codziennego
Ramy czasowe: 156 tygodni
|
Obserwacje zgłaszane przez pacjentów
|
156 tygodni
|
Choroby współistniejące
Ramy czasowe: 156 tygodni
|
Obserwacje zgłaszane przez pacjentów
|
156 tygodni
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Choroby uszu
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zaburzenia czucia
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Zaburzenia słuchu
- Polineuropatie
- Zaburzenia peroksysomalne
- Utrata słuchu
- Choroba
- Głuchota
- Choroby zębów
- Zespoły ucisku nerwów
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
- Choroba Refsuma
Inne numery identyfikacyjne badania
- GRIN1001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Choroba Charcota-Mariego-Tootha
-
Tasly GeneNet Pharmaceuticals Co., LtdRekrutacyjnyCharcot-Marie-Tooth Typ 1AChiny
-
University Hospital, Strasbourg, FranceZakończony
-
University of BariZakończonyChoroba Charcota-Mariego-ToothaWłochy
-
Pharnext S.C.A.Worldwide Clinical TrialsAktywny, nie rekrutującyChoroba Charcota-Mariego-ToothaStany Zjednoczone, Hiszpania, Belgia, Włochy, Izrael, Kanada, Dania, Francja, Niemcy
-
Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders (NKSD); Foreningen for MuskelsykeRejestracja na zaproszenieDziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa | Polineuropatie | Charcot-Marie-ToothNorwegia
-
University of IowaChildren's Hospital of Philadelphia; University College London Hospitals; National... i inni współpracownicyRekrutacyjnyChoroba zęba Charcota-MariegoStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Australia, Włochy
-
University of South FloridaNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); University...ZakończonyAnaliza domen objawowych najbardziej istotnych dla pacjentów z neuropatią Charcota Marie Tooth (CMT)Wady wrodzone | Choroby genetyczne, wrodzone | Zespoły ucisku nerwów | Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa | Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego | Choroby zębów | Choroba zęba Charcota-Mariego (CMT)Stany Zjednoczone
-
University Medical Center GoettingenZakończony
-
Nationwide Children's HospitalZawieszonyNeuropatia Charcota-Mariego-Tootha typu 1AStany Zjednoczone
-
Cellatoz Therapeutics, IncAktywny, nie rekrutującyChoroba zęba Charcota-Mariego, typ 1Republika Korei