Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej choroby zęba Charcota-Mariego

14 września 2026 zaktualizowane przez: Hereditary Neuropathy Foundation

Globalny rejestr dziedzicznych neuropatii Badanie historii naturalnej choroby zęba Charcota-Mariego

Celem tego Studium Historii Naturalnej dla Charcot-Marie-Tooth jest pozyskanie, rejestracja i analiza danych zgłaszanych przez pacjentów i powiązanych raportów genetycznych, elektronicznych kart zdrowia (EHR) i notatek klinicznych w celu określenia obciążenia, drogi diagnostycznej i rozpowszechnienia choroby, która pomoże naukowcom w ich pracy nad znalezieniem lekarstwa.

Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie Ankiety Historii Naturalnej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

10000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

To badanie jest otwarte dla każdego, kto ma chorobę Charcota-Mariego-Tootha lub inne dziedziczne neuropatie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci zostaną poinformowani o badaniu przez HNF i innych (wymienionych powyżej) i zaproszeni do udziału. Po przejrzeniu i elektronicznym podpisaniu przez pacjentów dokumentu świadomej zgody jest on dołączany do ich akt.

Wszystkie osoby dotknięte CMT/IN są uprawnione do udziału w GRIN po uzyskaniu odpowiedniej świadomej zgody.

Dzieci, młodzież i dorośli z potwierdzoną diagnozą lub podejrzeniem CMT/IN kwalifikują się za zgodą rodziców i/lub opiekunów.

Osoby, które zostały zdiagnozowane klinicznie na podstawie wywiadu rodzinnego i/lub standardowych badań klinicznych (np. badanie neurologiczne, EMG, NCS) i/lub przebadane genetycznie lub podejrzane o CMT/IN (uwaga: wiele mutacji nie zostało jeszcze zidentyfikowanych) kwalifikują się.

Kryteria wyłączenia:

Osoby, które nie mają Charcota-Mariego-Tootha ani innych dziedzicznych neuropatii

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj typ CMT
Ramy czasowe: 156 tygodni
Wyniki zgłaszane przez pacjentów w zależności od indywidualnego doświadczenia, tj. Badania genetyczne, obserwacja kliniczna, EMG, wywiad rodzinny.
156 tygodni
Objawy choroby
Ramy czasowe: 156 tygodni
Obserwacje zgłaszane przez pacjentów
156 tygodni
Wpływ objawów na czynności życia codziennego
Ramy czasowe: 156 tygodni
Obserwacje zgłaszane przez pacjentów
156 tygodni
Choroby współistniejące
Ramy czasowe: 156 tygodni
Obserwacje zgłaszane przez pacjentów
156 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hereditary Neuropathy Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 maja 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 września 2026

Ostatnia weryfikacja

1 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GRIN1001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj