Étude d'histoire naturelle pour la maladie de Charcot Marie Tooth

12 juin 2023 mis à jour par: Hereditary Neuropathy Foundation

Registre mondial des neuropathies héréditaires Étude d'histoire naturelle de la maladie de Charcot Marie Tooth

L'objectif de cette étude d'histoire naturelle pour Charcot-Marie-Tooth est d'acquérir, d'enregistrer et d'analyser les données déclarées par les patients et les rapports génétiques associés, les dossiers de santé électroniques (DSE) et les notes cliniques afin d'identifier le fardeau, le parcours de diagnostic et la prévalence de maladie qui aidera les scientifiques dans leur recherche d'un remède.

Les participants seront invités à remplir une enquête d'histoire naturelle.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Allison Moore
Numéro de téléphone: 212-722-8396
E-mail: allison@hnf-cure.org

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Joy Aldrich
Numéro de téléphone: 212-722-8396
E-mail: JoyAldrich@hnf-cure.org

Lieux d'étude

États-Unis
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10128
    - Recrutement
    - Hereditary Neuropathy Foundation
    - Contact:
      
      Allison Moore
      
      Numéro de téléphone: 212-722-8396
      
      E-mail: allison@hnf-cure.org
    - Contact:
      
      Joy Aldrich
      
      Numéro de téléphone: 2127228396
      
      E-mail: joyaldrich@hnf-cure.org

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude est ouverte à toute personne atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou d'autres neuropathies héréditaires.

La description

Critère d'intégration:

Les patients seront informés de l'étude par HNF et d'autres (référencés ci-dessus) et invités à y participer. Une fois que les patients ont examiné et signé électroniquement le document de consentement éclairé, celui-ci est joint à leur dossier.

Toutes les personnes atteintes de CMT/IN sont éligibles pour participer au GRIN avec un consentement éclairé approprié.

Les enfants, adolescents et adultes avec un diagnostic confirmé ou suspectés d'avoir une CMT/IN sont éligibles avec le consentement des parents et/ou du tuteur.

Les personnes qui ont été diagnostiquées cliniquement par des antécédents familiaux et/ou des tests cliniques standard (par ex. examen neurologique, EMG, NCS) et/ou testé génétiquement ou suspecté d'avoir une CMT/IN (remarque : de nombreuses mutations n'ont pas encore été identifiées) sont éligibles.

Critère d'exclusion:

Les personnes qui n'ont pas Charcot-Marie-Tooth ou d'autres neuropathies héréditaires

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identifier le type de CMT Délai: 156 semaines	Résultats rapportés par les patients en fonction de l'expérience individuelle, c'est-à-dire Tests génétiques, observation clinique, EMG, antécédents familiaux.	156 semaines
Symptômes de la maladie Délai: 156 semaines	Observations rapportées par les patients	156 semaines
Impact des symptômes sur les activités de la vie quotidienne Délai: 156 semaines	Observations rapportées par les patients	156 semaines
Comorbidités associées Délai: 156 semaines	Observations rapportées par les patients	156 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hereditary Neuropathy Foundation

Les enquêteurs

Chercheur principal: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Landing page and entry for patients to participate in the Global Registry for Inherited Neuropathies

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2013

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 mai 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 juin 2023

Première publication (Réel)

15 juin 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 juin 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 juin 2023

Dernière vérification

1 juin 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

GRIN1001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .