Исследование естественной истории болезни зубов Шарко-Мари

12 июня 2023 г. обновлено: Hereditary Neuropathy Foundation

Глобальный регистр наследственных невропатий Исследование естественного течения болезни Шарко-Мари-Тута

Цель этого исследования естественной истории болезни Шарко-Мари-Тута состоит в том, чтобы получить, записать и проанализировать данные, сообщаемые пациентами, и связанные с ними генетические отчеты, электронные медицинские карты (ЭМК) и клинические записи для определения бремени, диагностического пути и распространенности болезни. болезнь, которая поможет ученым в их работе по поиску лекарства.

Участникам будет предложено заполнить анкету по естественной истории.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

10000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Allison Moore
Номер телефона: 212-722-8396
Электронная почта: allison@hnf-cure.org

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Joy Aldrich
Номер телефона: 212-722-8396
Электронная почта: JoyAldrich@hnf-cure.org

Места учебы

Соединенные Штаты
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10128
    - Рекрутинг
    - Hereditary Neuropathy Foundation
    - Контакт:
      
      Allison Moore
      
      Номер телефона: 212-722-8396
      
      Электронная почта: allison@hnf-cure.org
    - Контакт:
      
      Joy Aldrich
      
      Номер телефона: 2127228396
      
      Электронная почта: joyaldrich@hnf-cure.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Это исследование открыто для всех, у кого есть болезнь Шарко-Мари-Тута или другие наследственные нейропатии.

Описание

Критерии включения:

Пациенты будут проинформированы об исследовании HNF и другими (упомянутыми выше) и приглашены для участия. После того, как пациенты просмотрели и подписали в электронном виде документ об информированном согласии, он прикрепляется к их делу.

Все затронутые лица с CMT/IN имеют право участвовать в GRIN при наличии надлежащего информированного согласия.

Дети, подростки и взрослые с подтвержденным диагнозом или подозрением на ШМТ/ИН имеют право на участие в программе с согласия родителей и/или опекунов.

Лица, которым был поставлен клинический диагноз на основании семейного анамнеза и/или стандартного клинического тестирования (например, Неврологический осмотр, ЭМГ, NCS) и/или генетически проверенные или с подозрением на ШМТ/ИН (примечание: многие мутации еще не идентифицированы).

Критерий исключения:

Люди, у которых нет Шарко-Мари-Тута или других наследственных невропатий

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Определите тип СМТ Временное ограничение: 156 недель	Результаты, о которых сообщают пациенты, в зависимости от индивидуального опыта Генетическое тестирование, клиническое наблюдение, ЭМГ, семейный анамнез.	156 недель
Симптомы болезни Временное ограничение: 156 недель	Наблюдения пациентов	156 недель
Влияние симптомов на повседневную деятельность Временное ограничение: 156 недель	Наблюдения пациентов	156 недель
Сопутствующие сопутствующие заболевания Временное ограничение: 156 недель	Наблюдения пациентов	156 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hereditary Neuropathy Foundation

Следователи

Главный следователь: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Landing page and entry for patients to participate in the Global Registry for Inherited Neuropathies

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 мая 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 июня 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 июня 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 июня 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 июня 2023 г.

Последняя проверка

1 июня 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

GRIN1001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .