Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natural History Study voor de ziekte van Charcot Marie Tooth

12 juni 2023 bijgewerkt door: Hereditary Neuropathy Foundation

Wereldwijd register voor erfelijke neuropathieën Natuurhistorisch onderzoek naar de ziekte van Charcot Marie Tooth

Het doel van dit natuurhistorisch onderzoek voor Charcot-Marie-Tooth is het verzamelen, vastleggen en analyseren van door de patiënt gerapporteerde gegevens en bijbehorende genetische rapporten, elektronische medische dossiers (EPD's) en klinische notities om de last, het diagnostische traject en de prevalentie van ziekte die wetenschappers zal helpen bij hun werk om een ​​geneesmiddel te vinden.

Deelnemers wordt gevraagd een Natural History Survey in te vullen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

10000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie staat open voor iedereen die de ziekte van Charcot-Marie-Tooth of andere erfelijke neuropathieën heeft.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten zullen door HNF en anderen (waarnaar hierboven wordt verwezen) op de hoogte worden gebracht van het onderzoek en worden uitgenodigd om deel te nemen. Zodra patiënten het document voor geïnformeerde toestemming elektronisch hebben bekeken en ondertekend, wordt het aan hun dossier gehecht.

Alle getroffen personen met CMT/IN komen in aanmerking voor deelname aan GRIN met de juiste geïnformeerde toestemming.

Kinderen, adolescenten en volwassenen met een bevestigde diagnose of met een vermoeden van CMT/IN komen in aanmerking met toestemming van de ouders en/of voogd.

Personen die klinisch zijn gediagnosticeerd door middel van familieanamnese en/of standaard klinische tests (bijv. neuro-onderzoek, EMG, NCS) en/of genetisch getest of vermoed CMT/IN te hebben (let op: veel mutaties zijn nog niet geïdentificeerd) komen in aanmerking.

Uitsluitingscriteria:

Mensen die geen Charcot-Marie-Tooth of andere erfelijke neuropathieën hebben

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer het type CMT
Tijdsspanne: 156 weken
Patiëntgerapporteerde resultaten afhankelijk van individuele ervaring D.w.z. Genetische tests, klinische observatie, EMG, familiegeschiedenis.
156 weken
Ziekte Symptomen
Tijdsspanne: 156 weken
Door de patiënt gerapporteerde observaties
156 weken
Impact van symptomen op activiteiten van het dagelijks leven
Tijdsspanne: 156 weken
Door de patiënt gerapporteerde observaties
156 weken
Geassocieerde comorbiditeiten
Tijdsspanne: 156 weken
Door de patiënt gerapporteerde observaties
156 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hereditary Neuropathy Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 mei 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juni 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 juni 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GRIN1001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Croatia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren