Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Charcot Marie Tooth -taudin luonnonhistoriallinen tutkimus

maanantai 14. syyskuuta 2026 päivittänyt: Hereditary Neuropathy Foundation

Maailmanlaajuinen perinnöllisten neuropatioiden rekisteri Luonnonhistoriallinen tutkimus Charcot Marie Tooth -taudille

Tämän Charcot-Marie-Toothin luonnonhistoriallisen tutkimuksen tavoitteena on hankkia, tallentaa ja analysoida potilaiden ilmoittamia tietoja ja niihin liittyviä geneettisiä raportteja, sähköisiä terveystietoja (EHR) ja kliinisiä muistiinpanoja, jotta voidaan tunnistaa taudin rasitus, diagnostinen matka ja esiintyvyys. sairaus, joka auttaa tutkijoita heidän työssään lääkkeen löytämiseksi.

Osallistujia pyydetään täyttämään luonnontieteellinen kysely.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

10000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10128
        • Rekrytointi
        • Hereditary Neuropathy Foundation
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus on avoin kaikille, joilla on Charcot-Marie-Toothin tauti tai jokin muu perinnöllinen neuropatia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

HNF ja muut (mainittu yllä) tiedottavat tutkimuksesta potilaille ja kutsuvat osallistumaan. Kun potilaat ovat tarkastaneet ja allekirjoittaneet tietoisen suostumusasiakirjan sähköisesti, se liitetään heidän tiedostoonsa.

Kaikki asianomaiset henkilöt, joilla on CMT/IN, voivat osallistua GRIN-ohjelmaan asianmukaisella tietoisella suostumuksella.

Lapset, nuoret ja aikuiset, joilla on joko vahvistettu diagnoosi tai joilla epäillään olevan CMT/IN, ovat kelvollisia vanhemman ja/tai huoltajan suostumuksella.

Henkilöt, jotka on diagnosoitu kliinisesti suvussa ja/tai tavanomaisissa kliinisissä testeissä (esim. neurotutkimus, EMG, NCS) ja/tai geneettisesti testattu tai epäilty CMT/IN (huom: monia mutaatioita ei ole vielä tunnistettu) ovat kelvollisia.

Poissulkemiskriteerit:

Ihmiset, joilla ei ole Charcot-Marie-Toothia tai muita perinnöllisiä neuropatioita

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista CMT-tyyppi
Aikaikkuna: 156 viikkoa
Potilaan raportoimat tulokset riippuen yksilöllisestä kokemuksesta, esim. Geneettinen testaus, kliininen havainto, EMG, sukuhistoria.
156 viikkoa
Sairauden oireet
Aikaikkuna: 156 viikkoa
Potilaiden raportoimat havainnot
156 viikkoa
Oireiden vaikutus päivittäiseen elämään
Aikaikkuna: 156 viikkoa
Potilaiden raportoimat havainnot
156 viikkoa
Liitännäissairaudet
Aikaikkuna: 156 viikkoa
Potilaiden raportoimat havainnot
156 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hereditary Neuropathy Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. marraskuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 2. toukokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 15. kesäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 17. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 14. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GRIN1001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa