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Estudio de historia natural de la enfermedad de Charcot Marie Tooth

14 de septiembre de 2026 actualizado por: Hereditary Neuropathy Foundation

Registro mundial de neuropatías hereditarias Estudio de historia natural de la enfermedad de Charcot Marie Tooth

El objetivo de este estudio de historia natural para Charcot-Marie-Tooth es adquirir, registrar y analizar los datos informados por los pacientes y los informes genéticos asociados, los registros médicos electrónicos (EHR) y las notas clínicas para identificar la carga, el proceso de diagnóstico y la prevalencia de enfermedad que ayudará a los científicos en su trabajo para encontrar una cura.

Se les pedirá a los participantes que completen una encuesta de historia natural.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

10000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Allison Moore
  • Número de teléfono: 212-722-8396
  • Correo electrónico: allison@hnf-cure.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10128
        • Reclutamiento
        • Hereditary Neuropathy Foundation
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio está abierto a cualquier persona que tenga la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth u otras neuropatías hereditarias.

Descripción

Criterios de inclusión:

HNF y otros (mencionados anteriormente) informarán a los pacientes sobre el estudio y los invitarán a participar. Una vez que los pacientes han revisado y firmado electrónicamente el documento de consentimiento informado, se adjunta a su expediente.

Todas las personas afectadas con CMT/IN son elegibles para participar en GRIN con el debido consentimiento informado.

Los niños, adolescentes y adultos con diagnóstico confirmado o sospecha de CMT/IN son elegibles con el consentimiento de los padres o tutores.

Individuos que han sido diagnosticados clínicamente a través de antecedentes familiares y/o pruebas clínicas estándar (p. examen neurológico, EMG, NCS) y/o pruebas genéticas o sospecha de CMT/IN (nota: muchas mutaciones aún no se han identificado) son elegibles.

Criterio de exclusión:

Personas que no tienen Charcot-Marie-Tooth u otras neuropatías hereditarias

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar el tipo de CMT
Periodo de tiempo: 156 semanas
Resultados informados por el paciente según la experiencia individual Pruebas genéticas, observación clínica, EMG, antecedentes familiares.
156 semanas
Síntomas de la enfermedad
Periodo de tiempo: 156 semanas
Observaciones informadas por el paciente
156 semanas
Impacto de los síntomas en las actividades de la vida diaria
Periodo de tiempo: 156 semanas
Observaciones informadas por el paciente
156 semanas
Comorbilidades asociadas
Periodo de tiempo: 156 semanas
Observaciones informadas por el paciente
156 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hereditary Neuropathy Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2013

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de mayo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de junio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

15 de junio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GRIN1001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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