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Estudo de história natural para a doença de Charcot Marie Tooth

14 de setembro de 2026 atualizado por: Hereditary Neuropathy Foundation

Registro Global para Neuropatias Herdadas Estudo de História Natural para a Doença de Charcot Marie Tooth

O objetivo deste Estudo de História Natural para Charcot-Marie-Tooth é adquirir, registrar e analisar dados relatados pelo paciente e relatórios genéticos associados, Registros Eletrônicos de Saúde (EHRs) e notas clínicas para identificar a carga, jornada diagnóstica e prevalência de doença que ajudará os cientistas em seu trabalho para encontrar uma cura.

Os participantes serão solicitados a preencher uma Pesquisa de História Natural.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

10000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo está aberto a qualquer pessoa que tenha a doença de Charcot-Marie-Tooth ou outras neuropatias hereditárias.

Descrição

Critério de inclusão:

Os pacientes serão informados sobre o estudo pelo HNF e outros (referidos acima) e convidados a participar. Depois que os pacientes revisam e assinam eletronicamente o documento de consentimento informado, ele é anexado ao seu arquivo.

Todos os indivíduos afetados com CMT/IN são elegíveis para participar do GRIN com o devido consentimento informado.

Crianças, adolescentes e adultos com diagnóstico confirmado ou com suspeita de CMT/IN são elegíveis com o consentimento dos pais e/ou responsáveis.

Indivíduos que foram diagnosticados clinicamente por meio de histórico familiar e/ou testes clínicos padrão (por exemplo, exame neurológico, EMG, NCS) e/ou testado geneticamente ou suspeito de ter CMT/IN (nota: muitas mutações ainda não foram identificadas) são elegíveis.

Critério de exclusão:

Pessoas que não têm Charcot-Marie-Tooth ou outras neuropatias hereditárias

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identifique o tipo de CMT
Prazo: 156 semanas
Resultados relatados pelo paciente, dependendo da experiência individual, ou seja, Testes genéticos, observação clínica, EMG, história familiar.
156 semanas
Sintomas da doença
Prazo: 156 semanas
Observações relatadas pelo paciente
156 semanas
Impacto dos sintomas nas Atividades da Vida Diária
Prazo: 156 semanas
Observações relatadas pelo paciente
156 semanas
Comorbidades Associadas
Prazo: 156 semanas
Observações relatadas pelo paciente
156 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hereditary Neuropathy Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2013

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de maio de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de junho de 2023

Primeira postagem (Real)

15 de junho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GRIN1001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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