Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie pro Charcot Marie Tooth Disease

30. září 2024 aktualizováno: Hereditary Neuropathy Foundation

Globální registr dědičných neuropatií Přirozená historie pro Charcot Marie Tooth Disease

Cílem této přírodní historické studie pro Charcot-Marie-Tooth je získat, zaznamenat a analyzovat data hlášená pacientem a související genetické zprávy, elektronické zdravotní záznamy (EHR) a klinické poznámky k identifikaci zátěže, diagnostické cesty a prevalence onemocnění. nemoc, která pomůže vědcům v jejich práci směřující k nalezení léku.

Účastníci budou požádáni o vyplnění přírodovědného průzkumu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

10000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie je otevřena každému, kdo má Charcot-Marie-Tooth Disease nebo jiné dědičné neuropatie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti budou o studii informováni HNF a dalšími (uvedenými výše) a pozváni k účasti. Jakmile pacienti dokument informovaného souhlasu zkontrolují a elektronicky podepíší, připojí se k jejich souboru.

Všichni dotčení jedinci s CMT/IN se mohou zúčastnit GRIN s náležitým informovaným souhlasem.

Děti, dospívající a dospělí s potvrzenou diagnózou nebo s podezřením na CMT/IN jsou způsobilí se souhlasem rodičů a/nebo opatrovníků.

Jedinci, u kterých byla klinicky diagnostikována rodinná anamnéza a/nebo standardní klinické testování (např. neurovyšetření, EMG, NCS) a/nebo geneticky testované nebo s podezřením na CMT/IN (poznámka: mnoho mutací dosud nebylo identifikováno).

Kritéria vyloučení:

Lidé, kteří nemají Charcot-Marie-Tooth nebo jiné dědičné neuropatie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Určete typ CMT
Časové okno: 156 týdnů
Výsledky hlášené pacientem v závislosti na individuální zkušenosti, tj. Genetické vyšetření, klinické pozorování, EMG, rodinná anamnéza.
156 týdnů
Příznaky onemocnění
Časové okno: 156 týdnů
Pozorování hlášená pacientem
156 týdnů
Vliv příznaků na aktivity každodenního života
Časové okno: 156 týdnů
Pozorování hlášená pacientem
156 týdnů
Související komorbidity
Časové okno: 156 týdnů
Pozorování hlášená pacientem
156 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hereditary Neuropathy Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Allison Moore, Hereditary Neuropathy Foundation

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. května 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. června 2023

První zveřejněno (Aktuální)

15. června 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. října 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. září 2024

Naposledy ověřeno

1. září 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GRIN1001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit