Fanconi 질병에서 Haplo-identical 이식의 관찰 추적 연구 (HAPLO-FANCONI)
2023년 6월 6일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi
이 관찰 프로토콜은 HLA-동일 공여자가 없고 일배체 이식을 받았기 때문에 혈액학적 교착 상태에 있는 판코니병 환자의 생존율 향상에 대한 독립적이고 전향적인 평가를 허용할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
판코니병은 골수 부전 및 주로 골수성인 혈액학적 악성종양의 발생을 초래하는 DNA 복구의 체질적 결함을 특징으로 합니다. 40세에 이 두 유형의 병리학의 누적 발생률은 거의 100%에 이릅니다. 조혈군 질환의 유일한 완치적 치료법은 동종 조혈모세포이식이다. 이식 양식은 DNA 가교제 및 방사선 요법에 대한 이러한 환자의 특정 감수성에 맞게 조정되어야 합니다. HSC 이식은 환자가 심각한 골수 부전 또는 예후가 좋지 않은 클론 진화(세포유전학적 진화 또는 입증된 혈액병증)가 있을 때 영향을 받지 않은 일치하는 관련 또는 일치하는 비혈연 기증자와 함께 표시됩니다. 대체 이식(9/10 표현 동일, 일배체 동일 및 태반 헌혈자)은 심각한 합병증(이식편대숙주병, 바이러스 감염)의 빈도와 치명적인 중기 생존율로 인해 대부분의 경우 더 이상 제안되지 않았습니다. 약 40%(Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). 지난 10년 동안 판코니병 환자의 특정 감수성에 적응된 이식 후 시클로스포스파미드 또는 생체외 T-고갈을 사용한 수정되지 않은 이식편 및 GVH 예방을 포함한 새로운 일배체 또는 표현형 9/10 이식 프로토콜의 개발은 이러한 중증의 발병률을 감소시켰습니다. 합병증.
이 관찰 프로토콜은 HLA 동일 공여자가 없고 일배체 이식을 받았기 때문에 혈액학적 교착 상태에 있는 판코니병 환자의 생존율 향상에 대한 독립적이고 전향적인 평가를 허용할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
18
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- 전화번호: +33 1 42 49 97 42
- 이메일: matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Flore Sicre de Fontbrune, Dr
- 전화번호: +33 1 42 49 42 67
- 이메일: flore.sicre-de-fontbrune@aphp.fr
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
판코니병 환자
설명
포함 기준:
- 염색체 파손 검사 및/또는 유전자 분석으로 확인된 판코니병의 진단
- 6개월에서 60세 사이
- 중증 범혈구감소증(다음 기준 중 2개: 망상적혈구 < 60 G/L, PNN < 0.5 G/L 및/또는 혈소판 < 20 G/L 또는 지난 12개월 동안 6회 이상의 수혈을 받은 환자)
- 클론 진행(불량한 예후 세포유전학, 골수이형성 증후군 또는 급성 백혈병)
- 영향을 받지 않은 일배체 기증자와
- 미성년자의 경우 부모 양친의 동의서, 피후견인 환자의 경우 보호자의 동의서를 읽어본 후 동의서에 서명한 후
- 사회 보장 제도를 가지고 있는 사람(수혜자 또는 자격이 있는 사람)
제외 기준:
- 영향을 받지 않은 일치하는 관련 또는 HLA 10/10 일치하는 관련 없는 기증자와
- 후견인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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판코니병 환자
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J100, M6, M12, M24에서 추가 혈액 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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전반적인 생존율
기간: 이식 후 2년
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이식 후 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생착
기간: 100일째
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호중구 > 0.5 G/L로 최소 연속 3일 및 혈소판 > 20 G/L로 연속 7일 생착, 대부분 전혈 공여자 키메라증
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100일째
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절대 호중구 수
기간: 생후 1개월
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생후 1개월
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절대 호중구 수
기간: 3개월
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3개월
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절대 호중구 수
기간: 생후 6개월
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생후 6개월
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절대 호중구 수
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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절대 호중구 수
기간: 24개월
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24개월
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절대 혈소판 수
기간: 생후 1개월
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생후 1개월
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절대 혈소판 수
기간: 3개월
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3개월
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절대 혈소판 수
기간: 생후 6개월
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생후 6개월
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절대 혈소판 수
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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절대 혈소판 수
기간: 24개월
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24개월
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2~4등급 급성 이식 대 숙주 질환의 발생률
기간: 3개월
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3개월
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급성 코르티코 저항성 이식 대 숙주 질환의 발생률
기간: 3개월
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3개월
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만성 이식 대 숙주 질환의 발생률
기간: 24개월
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24개월
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재발률
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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재발률
기간: 24개월
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24개월
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무진행 생존
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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무진행 생존
기간: 24개월
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24개월
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사이토메갈로바이러스 감염의 재활성화 발생률
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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Epstein Barr 바이러스 감염의 재활성화 발생률
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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CTCAE(Common Terminology Criteria for Adverse Events)에 따른 4등급 이상의 중증 감염 발생률
기간: 3개월
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3개월
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CTCAE(Common Terminology Criteria for Adverse Events)에 따른 4등급 이상의 중증 감염 발생률
기간: 생후 6개월
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생후 6개월
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CTCAE(Common Terminology Criteria for Adverse Events)에 따른 4등급 이상의 중증 감염 발생률
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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CTCAE(Common Terminology Criteria for Adverse Events)에 따른 4등급 이상의 중증 감염 발생률
기간: 24개월
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24개월
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이식편대숙주 무병, 무재발 생존(GRFS)
기간: 24개월
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24개월
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심장 독성의 발생률
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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전반적인 생존
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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성인을 위한 삶의 질 설문지
기간: 포함 시
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삶의 질은 "European Organization for Research and Treatment of Cancer QLQ(Quality of Life Questionnaire)" EORTC QLQ-C30-V3 설문지를 사용하여 성인에 대해 평가됩니다. QLQ-C30은 다중 항목 척도와 단일 항목 척도로 구성됩니다. 측정.
모든 척도 및 단일 항목 측정의 범위는 0에서 100까지입니다.
높은 척도 점수는 더 높은 응답 수준을 나타냅니다.
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포함 시
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성인을 위한 삶의 질 설문지
기간: 3개월
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삶의 질은 "European Organization for Research and Treatment of Cancer QLQ(Quality of Life Questionnaire)" EORTC QLQ-C30-V3 설문지를 사용하여 성인에 대해 평가됩니다. QLQ-C30은 다중 항목 척도와 단일 항목 척도로 구성됩니다. 측정.
모든 척도 및 단일 항목 측정의 범위는 0에서 100까지입니다.
높은 척도 점수는 더 높은 응답 수준을 나타냅니다.
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3개월
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성인을 위한 삶의 질 설문지
기간: 생후 6개월
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삶의 질은 "European Organization for Research and Treatment of Cancer QLQ(Quality of Life Questionnaire)" EORTC QLQ-C30-V3 설문지를 사용하여 성인에 대해 평가됩니다. QLQ-C30은 다중 항목 척도와 단일 항목 척도로 구성됩니다. 측정.
모든 척도 및 단일 항목 측정의 범위는 0에서 100까지입니다.
높은 척도 점수는 더 높은 응답 수준을 나타냅니다.
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생후 6개월
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성인을 위한 삶의 질 설문지
기간: 생후 12개월
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삶의 질은 "European Organization for Research and Treatment of Cancer QLQ(Quality of Life Questionnaire)" EORTC QLQ-C30-V3 설문지를 사용하여 성인에 대해 평가됩니다. QLQ-C30은 다중 항목 척도와 단일 항목 척도로 구성됩니다. 측정.
모든 척도 및 단일 항목 측정의 범위는 0에서 100까지입니다.
높은 척도 점수는 더 높은 응답 수준을 나타냅니다.
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생후 12개월
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성인을 위한 삶의 질 설문지
기간: 24개월
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삶의 질은 "European Organization for Research and Treatment of Cancer QLQ(Quality of Life Questionnaire)" EORTC QLQ-C30-V3 설문지를 사용하여 성인에 대해 평가됩니다. QLQ-C30은 다중 항목 척도와 단일 항목 척도로 구성됩니다. 측정.
모든 척도 및 단일 항목 측정의 범위는 0에서 100까지입니다.
높은 척도 점수는 더 높은 응답 수준을 나타냅니다.
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24개월
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미성년자를 위한 삶의 질 설문지
기간: 포함 시
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삶의 질은 Pediatric Quality of Life Inventory™(PedsQL™)를 사용하여 미성년자의 삶의 질을 평가합니다. 36개 항목 PedsQL™ 가족 영향 모듈은 소아 만성 건강 상태가 부모와 가족에 미치는 영향을 평가하도록 설계된 부모 보고 도구입니다. .
여기에는 부모의 자가 보고 기능을 측정하는 6개의 하위 척도가 포함됩니다.
이 척도에는 '전혀', '거의 전혀', '가끔', '자주' 및 '거의 항상'의 5가지 리커트 응답 옵션이 있습니다(100, 75, 50, 25 및 0의 점수에 해당).
점수가 높을수록 더 나은 기능을 나타냅니다.
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포함 시
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미성년자를 위한 삶의 질 설문지
기간: 3개월
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삶의 질은 Pediatric Quality of Life Inventory™(PedsQL™)를 사용하여 미성년자의 삶의 질을 평가합니다. 36개 항목 PedsQL™ 가족 영향 모듈은 소아 만성 건강 상태가 부모와 가족에 미치는 영향을 평가하도록 설계된 부모 보고 도구입니다. .
여기에는 부모의 자가 보고 기능을 측정하는 6개의 하위 척도가 포함됩니다.
이 척도에는 '전혀', '거의 전혀', '가끔', '자주' 및 '거의 항상'의 5가지 리커트 응답 옵션이 있습니다(100, 75, 50, 25 및 0의 점수에 해당).
점수가 높을수록 더 나은 기능을 나타냅니다.
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3개월
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미성년자를 위한 삶의 질 설문지
기간: 생후 6개월
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삶의 질은 Pediatric Quality of Life Inventory™(PedsQL™)를 사용하여 미성년자의 삶의 질을 평가합니다. 36개 항목 PedsQL™ 가족 영향 모듈은 소아 만성 건강 상태가 부모와 가족에 미치는 영향을 평가하도록 설계된 부모 보고 도구입니다. .
여기에는 부모의 자가 보고 기능을 측정하는 6개의 하위 척도가 포함됩니다.
이 척도에는 '전혀', '거의 전혀', '가끔', '자주' 및 '거의 항상'의 5가지 리커트 응답 옵션이 있습니다(100, 75, 50, 25 및 0의 점수에 해당).
점수가 높을수록 더 나은 기능을 나타냅니다.
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생후 6개월
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미성년자를 위한 삶의 질 설문지
기간: 생후 12개월
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삶의 질은 Pediatric Quality of Life Inventory™(PedsQL™)를 사용하여 미성년자의 삶의 질을 평가합니다. 36개 항목 PedsQL™ 가족 영향 모듈은 소아 만성 건강 상태가 부모와 가족에 미치는 영향을 평가하도록 설계된 부모 보고 도구입니다. .
여기에는 부모의 자가 보고 기능을 측정하는 6개의 하위 척도가 포함됩니다.
이 척도에는 '전혀', '거의 전혀', '가끔', '자주' 및 '거의 항상'의 5가지 리커트 응답 옵션이 있습니다(100, 75, 50, 25 및 0의 점수에 해당).
점수가 높을수록 더 나은 기능을 나타냅니다.
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생후 12개월
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미성년자를 위한 삶의 질 설문지
기간: 24개월
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삶의 질은 Pediatric Quality of Life Inventory™(PedsQL™)를 사용하여 미성년자의 삶의 질을 평가합니다. 36개 항목 PedsQL™ 가족 영향 모듈은 소아 만성 건강 상태가 부모와 가족에 미치는 영향을 평가하도록 설계된 부모 보고 도구입니다. .
여기에는 부모의 자가 보고 기능을 측정하는 6개의 하위 척도가 포함됩니다.
이 척도에는 '전혀', '거의 전혀', '가끔', '자주' 및 '거의 항상'의 5가지 리커트 응답 옵션이 있습니다(100, 75, 50, 25 및 0의 점수에 해당).
점수가 높을수록 더 나은 기능을 나타냅니다.
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24개월
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키메라의 비율
기간: 생후 1개월
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생후 1개월
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키메라의 비율
기간: 3개월
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3개월
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키메라의 비율
기간: 생후 6개월
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생후 6개월
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키메라의 비율
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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키메라의 비율
기간: 24개월
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24개월
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말초혈액 내 T, B, 자연살해(NK), 조절 T 세포 수치를 분석하여 면역 재구성
기간: 이식 후 3개월
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이식 후 3개월
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말초혈액 내 T, B, 자연살해(NK), 조절 T 세포 수치를 분석하여 면역 재구성
기간: 이식 후 6개월
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이식 후 6개월
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말초혈액 내 T, B, 자연살해(NK), 조절 T 세포 수치를 분석하여 면역 재구성
기간: 이식 후 12개월
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이식 후 12개월
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말초혈액 내 T, B, 자연살해(NK), 조절 T 세포 수치를 분석하여 면역 재구성
기간: 이식 후 24개월
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이식 후 24개월
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페리틴 수치
기간: 3개월
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3개월
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페리틴 수치
기간: 생후 6개월
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생후 6개월
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페리틴 수치
기간: 생후 12개월
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생후 12개월
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페리틴 수치
기간: 24개월
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2023년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 3월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 6월 6일
처음 게시됨 (실제)
2023년 6월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 6월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 6월 6일
마지막으로 확인됨
2023년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP221272
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .