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Estudo Observacional de Acompanhamento de Transplantes Haplo-idênticos na Doença de Fanconi (HAPLO-FANCONI)

6 de junho de 2023 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Este protocolo observacional permitirá uma avaliação independente e prospectiva da melhora na sobrevida de pacientes com doença de Fanconi em impasse hematológico devido à ausência de um doador HLA idêntico e que receberam um transplante haploidêntico.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A doença de Fanconi caracteriza-se por um defeito constitucional na reparação do ADN que resulta na ocorrência de falência da medula óssea e malignidades hematológicas, principalmente mielóides: aos 40 anos, a incidência cumulativa destes dois tipos de patologia atinge quase 100%. O único tratamento curativo para doenças hematopoiéticas é o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas. As modalidades de transplante devem ser adaptadas à suscetibilidade particular desses pacientes a agentes de ponte de DNA e radioterapia. O transplante de HSC é indicado com um doador compatível não afetado ou não compatível quando o paciente apresenta insuficiência grave da medula óssea ou evolução clonal de mau prognóstico (evolução citogenética ou hemopatia comprovada). Transplantes alternativos (9/10 de doadores de sangue feno-idênticos, haplo-idênticos e placentários) não foram mais propostos na maioria dos casos devido à frequência de complicações graves (doença do enxerto contra o hospedeiro, infecções virais) e à sobrevida catastrófica a médio prazo de cerca de 40% (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). O desenvolvimento na última década de novos protocolos de transplante haploidêntico ou fenoidêntico 9/10 com enxertos não modificados e profilaxia de GVH com ciclofosfamida pós-transplante ou depleção de T ex vivo adaptado à suscetibilidade particular de pacientes com doença de Fanconi reduziu a incidência desses graves complicações.

Este protocolo observacional permitirá uma avaliação independente e prospectiva da melhora na sobrevida de pacientes com doença de Fanconi em impasse hematológico devido à ausência de um doador HLA idêntico e que receberam um transplante haploidêntico

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

18

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Paciente com doença de Fanconi

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico da doença de Fanconi confirmado por teste de quebra cromossômica e/ou análise genética
  • idade entre 6 meses e 60 anos
  • com pancitopenia grave (2 dos seguintes critérios: reticulócitos < 60 G/L, PNN < 0,5 G/L e/ou plaquetas < 20 G/L ou pacientes com mais de 6 transfusões nos últimos 12 meses)
  • com progressão clonal (citogenética de mau prognóstico, síndrome mielodisplásica ou leucemia aguda)
  • com um doador haploidêntico não afetado
  • ter assinado o consentimento depois de ler a nota informativa, consentimento de ambos os pais para menores, do tutor para pacientes sob tutela
  • ter um regime de segurança social (beneficiário ou titular)

Critério de exclusão:

  • com um doador não relacionado compatível compatível ou HLA 10/10 compatível não relacionado
  • sob tutela

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Paciente com doença de Fanconi
Outro: Amostra de sangue
Amostras de sangue adicionais em J100, M6, M12, M24

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Taxa de Sobrevivência Geral
Prazo: 2 anos após o transplante
2 anos após o transplante

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Enxerto
Prazo: No dia 100
Enxerto pelo menos 3 dias consecutivos com neutrófilos > 0,5 G/L e 7 dias consecutivos com plaquetas > 20 G/L, com doador predominantemente de sangue total quimerismo
No dia 100
Contagem absoluta de neutrófilos
Prazo: Com 1 mês
Com 1 mês
Contagem absoluta de neutrófilos
Prazo: Aos 3 meses
Aos 3 meses
Contagem absoluta de neutrófilos
Prazo: Aos 6 meses
Aos 6 meses
Contagem absoluta de neutrófilos
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Contagem absoluta de neutrófilos
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Número absoluto de plaquetas
Prazo: Com 1 mês
Com 1 mês
Número absoluto de plaquetas
Prazo: Aos 3 meses
Aos 3 meses
Número absoluto de plaquetas
Prazo: Aos 6 meses
Aos 6 meses
Número absoluto de plaquetas
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Número absoluto de plaquetas
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Incidência de doença aguda do enxerto contra o hospedeiro de grau 2 a 4
Prazo: Aos 3 meses
Aos 3 meses
Incidência de Doença do Enxerto versus Hospedeiro Cortico-resistente Aguda
Prazo: Aos 3 meses
Aos 3 meses
Incidência de Doença Crônica do Enxerto versus Hospedeiro
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Incidência de recaída
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Incidência de recaída
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Sobrevivência livre de progressão
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Sobrevivência livre de progressão
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Incidência de reativação da infecção por citomegalovírus
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Incidência de reativação da infecção pelo vírus Epstein Barr
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Incidência de infecção grave de grau 4 e superior de acordo com os Critérios Comuns de Terminologia para Eventos Adversos (CTCAE)
Prazo: Aos 3 meses
Aos 3 meses
Incidência de infecção grave de grau 4 e superior de acordo com os Critérios Comuns de Terminologia para Eventos Adversos (CTCAE)
Prazo: Aos 6 meses
Aos 6 meses
Incidência de infecção grave de grau 4 e superior de acordo com os Critérios Comuns de Terminologia para Eventos Adversos (CTCAE)
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Incidência de infecção grave de grau 4 e superior de acordo com os Critérios Comuns de Terminologia para Eventos Adversos (CTCAE)
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Sobrevida livre de doença do enxerto contra o hospedeiro (GRFS)
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Incidência de toxicidades cardíacas
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Sobrevida geral
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Questionário de qualidade de vida para adultos
Prazo: Na inclusão
A qualidade de vida será avaliada para adultos usando o questionário "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. medidas. Todas as escalas e medidas de itens individuais variam em pontuação de 0 a 100. Uma pontuação alta na escala representa um nível de resposta mais alto.
Na inclusão
Questionário de qualidade de vida para adultos
Prazo: Aos 3 meses
A qualidade de vida será avaliada para adultos usando o questionário "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. medidas. Todas as escalas e medidas de itens individuais variam em pontuação de 0 a 100. Uma pontuação alta na escala representa um nível de resposta mais alto.
Aos 3 meses
Questionário de qualidade de vida para adultos
Prazo: Aos 6 meses
A qualidade de vida será avaliada para adultos usando o questionário "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. medidas. Todas as escalas e medidas de itens individuais variam em pontuação de 0 a 100. Uma pontuação alta na escala representa um nível de resposta mais alto.
Aos 6 meses
Questionário de qualidade de vida para adultos
Prazo: Aos 12 meses
A qualidade de vida será avaliada para adultos usando o questionário "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. medidas. Todas as escalas e medidas de itens individuais variam em pontuação de 0 a 100. Uma pontuação alta na escala representa um nível de resposta mais alto.
Aos 12 meses
Questionário de qualidade de vida para adultos
Prazo: Aos 24 meses
A qualidade de vida será avaliada para adultos usando o questionário "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. medidas. Todas as escalas e medidas de itens individuais variam em pontuação de 0 a 100. Uma pontuação alta na escala representa um nível de resposta mais alto.
Aos 24 meses
Questionário de qualidade de vida para menores
Prazo: Na inclusão
A qualidade de vida será avaliada para menores usando o Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) O PedsQL™ Family Impact Module de 36 itens é um instrumento de relatório dos pais projetado para avaliar o impacto das condições crônicas de saúde pediátrica nos pais e na família . Inclui 6 subescalas que medem o funcionamento autorrelatado dos pais. A escala possui cinco opções de resposta do tipo Likert, 'nunca', 'quase nunca', 'às vezes', 'frequentemente' e 'quase sempre' (correspondentes a pontuações de 100, 75, 50, 25 e 0). Pontuações mais altas indicam melhor funcionamento.
Na inclusão
Questionário de qualidade de vida para menores
Prazo: Aos 3 meses
A qualidade de vida será avaliada para menores usando o Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) O PedsQL™ Family Impact Module de 36 itens é um instrumento de relatório dos pais projetado para avaliar o impacto das condições crônicas de saúde pediátrica nos pais e na família . Inclui 6 subescalas que medem o funcionamento autorrelatado dos pais. A escala possui cinco opções de resposta do tipo Likert, 'nunca', 'quase nunca', 'às vezes', 'frequentemente' e 'quase sempre' (correspondentes a pontuações de 100, 75, 50, 25 e 0). Pontuações mais altas indicam melhor funcionamento.
Aos 3 meses
Questionário de qualidade de vida para menores
Prazo: Aos 6 meses
A qualidade de vida será avaliada para menores usando o Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) O PedsQL™ Family Impact Module de 36 itens é um instrumento de relatório dos pais projetado para avaliar o impacto das condições crônicas de saúde pediátrica nos pais e na família . Inclui 6 subescalas que medem o funcionamento autorrelatado dos pais. A escala possui cinco opções de resposta do tipo Likert, 'nunca', 'quase nunca', 'às vezes', 'frequentemente' e 'quase sempre' (correspondentes a pontuações de 100, 75, 50, 25 e 0). Pontuações mais altas indicam melhor funcionamento.
Aos 6 meses
Questionário de qualidade de vida para menores
Prazo: Aos 12 meses
A qualidade de vida será avaliada para menores usando o Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) O PedsQL™ Family Impact Module de 36 itens é um instrumento de relatório dos pais projetado para avaliar o impacto das condições crônicas de saúde pediátrica nos pais e na família . Inclui 6 subescalas que medem o funcionamento autorrelatado dos pais. A escala possui cinco opções de resposta do tipo Likert, 'nunca', 'quase nunca', 'às vezes', 'frequentemente' e 'quase sempre' (correspondentes a pontuações de 100, 75, 50, 25 e 0). Pontuações mais altas indicam melhor funcionamento.
Aos 12 meses
Questionário de qualidade de vida para menores
Prazo: Aos 24 meses
A qualidade de vida será avaliada para menores usando o Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) O PedsQL™ Family Impact Module de 36 itens é um instrumento de relatório dos pais projetado para avaliar o impacto das condições crônicas de saúde pediátrica nos pais e na família . Inclui 6 subescalas que medem o funcionamento autorrelatado dos pais. A escala possui cinco opções de resposta do tipo Likert, 'nunca', 'quase nunca', 'às vezes', 'frequentemente' e 'quase sempre' (correspondentes a pontuações de 100, 75, 50, 25 e 0). Pontuações mais altas indicam melhor funcionamento.
Aos 24 meses
Taxa de quimerismo
Prazo: Com 1 mês
Com 1 mês
Taxa de quimerismo
Prazo: Aos 3 meses
Aos 3 meses
Taxa de quimerismo
Prazo: Aos 6 meses
Aos 6 meses
Taxa de quimerismo
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Taxa de quimerismo
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses
Reconstituição imunológica por meio da análise dos níveis de células T, B, natural killer (NK) reguladoras no sangue periférico
Prazo: 3 meses após o transplante
3 meses após o transplante
Reconstituição imunológica por meio da análise dos níveis de células T, B, natural killer (NK) reguladoras no sangue periférico
Prazo: 6 meses após o transplante
6 meses após o transplante
Reconstituição imunológica por meio da análise dos níveis de células T, B, natural killer (NK) reguladoras no sangue periférico
Prazo: 12 meses após o transplante
12 meses após o transplante
Reconstituição imunológica por meio da análise dos níveis de células T, B, natural killer (NK) reguladoras no sangue periférico
Prazo: 24 meses após o transplante
24 meses após o transplante
Níveis de ferritina
Prazo: Aos 3 meses
Aos 3 meses
Níveis de ferritina
Prazo: Aos 6 meses
Aos 6 meses
Níveis de ferritina
Prazo: Aos 12 meses
Aos 12 meses
Níveis de ferritina
Prazo: Aos 24 meses
Aos 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de junho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de junho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de junho de 2023

Primeira postagem (Real)

15 de junho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de junho de 2023

Última verificação

1 de abril de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • APHP221272

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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