Studio osservazionale di follow-up di trapianti aploidentici nella malattia di Fanconi (HAPLO-FANCONI)

La malattia di Fanconi è caratterizzata da un difetto costituzionale nella riparazione del DNA che determina l'insorgenza di insufficienza midollare e neoplasie ematologiche, principalmente mieloidi: all'età di 40 anni l'incidenza cumulativa di questi due tipi di patologia raggiunge quasi il 100%. L'unico trattamento curativo per le malattie etalogociali è il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche. Le modalità di trapianto devono essere adattate alla particolare suscettibilità di questi pazienti agli agenti di bridging del DNA e alla radioterapia. Il trapianto di CSE è indicato con un donatore compatibile compatibile o non correlato non affetto quando il paziente presenta una grave insufficienza del midollo osseo o una scarsa evoluzione clonale prognostica (evoluzione citogenetica o comprovata emopatia). I trapianti alternativi (9/10 donatori di sangue feno-identico, aplo-identico e placentare) non erano più proposti nella maggior parte dei casi a causa della frequenza di gravi complicanze (malattia del trapianto contro l'ospite, infezioni virali) e della catastrofica sopravvivenza a medio termine di circa il 40% (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Lo sviluppo nell'ultimo decennio di nuovi protocolli di trapianto aploidentico o fenoidentico 9/10 con innesti non modificati e profilassi GVH con ciclosfosfamide post-trapianto o deplezione di T ex vivo adattati alla particolare suscettibilità dei pazienti con malattia di Fanconi ha ridotto l'incidenza di questi gravi complicazioni.

Questo protocollo osservazionale consentirà una valutazione prospettica indipendente del miglioramento della sopravvivenza dei pazienti con malattia di Fanconi in stallo ematologico a causa dell'assenza di un donatore HLA-identico e avendo ricevuto un trapianto aploidentico