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Étude de suivi observationnelle des greffes haplo-identiques dans la maladie de Fanconi (HAPLO-FANCONI)

6 juin 2023 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Ce protocole d'observation permettra une évaluation indépendante et prospective de l'amélioration de la survie des patients atteints de la maladie de Fanconi en impasse hématologique par absence de donneur HLA-identique et ayant reçu une greffe haplo-identique.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La maladie de Fanconi se caractérise par un défaut constitutionnel de réparation de l'ADN qui se traduit par la survenue d'une insuffisance médullaire et d'hémopathies malignes, principalement myéloïdes : à 40 ans, l'incidence cumulée de ces deux types de pathologies atteint près de 100 %. Le seul traitement curatif des maladies hématologiques est la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques. Les modalités de transplantation doivent être adaptées à la sensibilité particulière de ces patients aux pontages ADN et à la radiothérapie. La greffe de CSH est indiquée avec un donneur apparenté ou apparié non affecté lorsque le patient présente une insuffisance médullaire sévère ou une évolution clonale de mauvais pronostic (évolution cytogénétique ou hémopathie avérée). Les greffes alternatives (9/10 donneurs de sang phéno-identiques, haplo-identiques et placentaires) n'étaient plus proposées dans la plupart des cas en raison de la fréquence des complications sévères (réaction du greffon contre l'hôte, infections virales) et de la survie catastrophique à moyen terme autour de 40% (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Le développement au cours de la dernière décennie de nouveaux protocoles de greffes haplo-identiques ou phéno-identiques 9/10 avec greffons non modifiés et prophylaxie GVH par cyclosphosphamide post-greffe ou déplétion T ex vivo adaptés à la susceptibilité particulière des patients atteints de la maladie de Fanconi a réduit l'incidence de ces pathologies sévères. complications.

Ce protocole d'observation permettra une évaluation indépendante et prospective de l'amélioration de la survie des patients atteints de la maladie de Fanconi en impasse hématologique due à l'absence de donneur HLA-identique et ayant reçu une greffe haplo-identique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

18

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patiente atteinte de la maladie de Fanconi

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de la maladie de Fanconi confirmé par test de cassure chromosomique et/ou analyse génétique
  • âgés de 6 mois à 60 ans
  • avec pancytopénie sévère (2 des critères suivants : réticulocytes < 60 G/L, PNN < 0,5 G/L et/ou plaquettes < 20 G/L ou patients ayant plus de 6 transfusions dans les 12 derniers mois)
  • avec progression clonale (cytogénétique de mauvais pronostic, syndrome myélodysplasique ou leucémie aiguë)
  • avec un donneur haploidentique non atteint
  • avoir signé le consentement après avoir pris connaissance de la note d'information, consentement des deux parents pour les mineurs, du tuteur pour les patients sous tutelle
  • avoir un régime de sécurité sociale (allocataire ou ayant droit)

Critère d'exclusion:

  • avec un donneur non apparenté compatible non affecté ou HLA 10/10 non apparenté
  • sous tutelle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patiente atteinte de la maladie de Fanconi
Autre: Prise de sang
Prélèvements sanguins supplémentaires à J100, M6, M12, M24

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Taux de survie global
Délai: 2 ans après la greffe
2 ans après la greffe

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Greffe
Délai: Au jour 100
Prise de greffe au moins 3 jours consécutifs avec neutrophiles > 0,5 G/L et 7 jours consécutifs avec plaquettes > 20 G/L, avec prédominance chimérisme donneur de sang total
Au jour 100
Nombre absolu de neutrophiles
Délai: A 1 mois
A 1 mois
Nombre absolu de neutrophiles
Délai: A 3 mois
A 3 mois
Nombre absolu de neutrophiles
Délai: A 6 mois
A 6 mois
Nombre absolu de neutrophiles
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Nombre absolu de neutrophiles
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Nombre absolu de plaquettes
Délai: A 1 mois
A 1 mois
Nombre absolu de plaquettes
Délai: A 3 mois
A 3 mois
Nombre absolu de plaquettes
Délai: A 6 mois
A 6 mois
Nombre absolu de plaquettes
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Nombre absolu de plaquettes
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Incidence de la maladie aiguë du greffon contre l'hôte de grade 2 à 4
Délai: A 3 mois
A 3 mois
Incidence de la réaction aiguë du greffon contre l'hôte cortico-résistante
Délai: A 3 mois
A 3 mois
Incidence de la maladie chronique du greffon contre l'hôte
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Incidence des rechutes
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Incidence des rechutes
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Survie sans progression
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Survie sans progression
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Incidence de la réactivation de l'infection à cytomégalovirus
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Incidence de la réactivation de l'infection par le virus Epstein Barr
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Incidence des infections graves de grade 4 et plus selon les Critères communs de terminologie pour les événements indésirables (CTCAE)
Délai: A 3 mois
A 3 mois
Incidence des infections graves de grade 4 et plus selon les Critères communs de terminologie pour les événements indésirables (CTCAE)
Délai: A 6 mois
A 6 mois
Incidence des infections graves de grade 4 et plus selon les Critères communs de terminologie pour les événements indésirables (CTCAE)
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Incidence des infections graves de grade 4 et plus selon les Critères communs de terminologie pour les événements indésirables (CTCAE)
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Survie du greffon contre l'hôte sans maladie ni rechute (GRFS)
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Incidence des toxicités cardiaques
Délai: A 12 mois
A 12 mois
La survie globale
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Questionnaire de qualité de vie pour les adultes
Délai: A l'insertion
La qualité de vie sera évaluée pour les adultes à l'aide du questionnaire "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. mesures. Toutes les échelles et les mesures à un seul élément vont de 0 à 100. Un score d'échelle élevé représente un niveau de réponse plus élevé.
A l'insertion
Questionnaire de qualité de vie pour les adultes
Délai: A 3 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les adultes à l'aide du questionnaire "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. mesures. Toutes les échelles et les mesures à un seul élément vont de 0 à 100. Un score d'échelle élevé représente un niveau de réponse plus élevé.
A 3 mois
Questionnaire de qualité de vie pour les adultes
Délai: A 6 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les adultes à l'aide du questionnaire "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. mesures. Toutes les échelles et les mesures à un seul élément vont de 0 à 100. Un score d'échelle élevé représente un niveau de réponse plus élevé.
A 6 mois
Questionnaire de qualité de vie pour les adultes
Délai: A 12 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les adultes à l'aide du questionnaire "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. mesures. Toutes les échelles et les mesures à un seul élément vont de 0 à 100. Un score d'échelle élevé représente un niveau de réponse plus élevé.
A 12 mois
Questionnaire de qualité de vie pour les adultes
Délai: A 24 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les adultes à l'aide du questionnaire "European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3. mesures. Toutes les échelles et les mesures à un seul élément vont de 0 à 100. Un score d'échelle élevé représente un niveau de réponse plus élevé.
A 24 mois
Questionnaire de qualité de vie des mineurs
Délai: A l'insertion
La qualité de vie sera évaluée pour les mineurs à l'aide de The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) . Il comprend 6 sous-échelles mesurant le fonctionnement autodéclaré des parents. L'échelle comporte cinq options de réponse de Likert, « jamais », « presque jamais », « parfois », « souvent » et « presque toujours » (correspondant à des scores de 100, 75, 50, 25 et 0). Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement.
A l'insertion
Questionnaire de qualité de vie des mineurs
Délai: A 3 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les mineurs à l'aide de The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) . Il comprend 6 sous-échelles mesurant le fonctionnement autodéclaré des parents. L'échelle comporte cinq options de réponse de Likert, « jamais », « presque jamais », « parfois », « souvent » et « presque toujours » (correspondant à des scores de 100, 75, 50, 25 et 0). Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement.
A 3 mois
Questionnaire de qualité de vie des mineurs
Délai: A 6 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les mineurs à l'aide de The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) . Il comprend 6 sous-échelles mesurant le fonctionnement autodéclaré des parents. L'échelle comporte cinq options de réponse de Likert, « jamais », « presque jamais », « parfois », « souvent » et « presque toujours » (correspondant à des scores de 100, 75, 50, 25 et 0). Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement.
A 6 mois
Questionnaire de qualité de vie des mineurs
Délai: A 12 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les mineurs à l'aide de The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) . Il comprend 6 sous-échelles mesurant le fonctionnement autodéclaré des parents. L'échelle comporte cinq options de réponse de Likert, « jamais », « presque jamais », « parfois », « souvent » et « presque toujours » (correspondant à des scores de 100, 75, 50, 25 et 0). Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement.
A 12 mois
Questionnaire de qualité de vie des mineurs
Délai: A 24 mois
La qualité de vie sera évaluée pour les mineurs à l'aide de The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) . Il comprend 6 sous-échelles mesurant le fonctionnement autodéclaré des parents. L'échelle comporte cinq options de réponse de Likert, « jamais », « presque jamais », « parfois », « souvent » et « presque toujours » (correspondant à des scores de 100, 75, 50, 25 et 0). Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement.
A 24 mois
Taux de chimérisme
Délai: A 1 mois
A 1 mois
Taux de chimérisme
Délai: A 3 mois
A 3 mois
Taux de chimérisme
Délai: A 6 mois
A 6 mois
Taux de chimérisme
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Taux de chimérisme
Délai: A 24 mois
A 24 mois
Reconstitution immunitaire en analysant T, B, natural killer (NK), taux de lymphocytes T régulateurs dans le sang périphérique
Délai: 3 mois après la greffe
3 mois après la greffe
Reconstitution immunitaire en analysant T, B, natural killer (NK), taux de lymphocytes T régulateurs dans le sang périphérique
Délai: 6 mois après la greffe
6 mois après la greffe
Reconstitution immunitaire en analysant T, B, natural killer (NK), taux de lymphocytes T régulateurs dans le sang périphérique
Délai: 12 mois après la greffe
12 mois après la greffe
Reconstitution immunitaire en analysant T, B, natural killer (NK), taux de lymphocytes T régulateurs dans le sang périphérique
Délai: 24 mois après la greffe
24 mois après la greffe
Niveaux de ferritine
Délai: A 3 mois
A 3 mois
Niveaux de ferritine
Délai: A 6 mois
A 6 mois
Niveaux de ferritine
Délai: A 12 mois
A 12 mois
Niveaux de ferritine
Délai: A 24 mois
A 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 juin 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 juin 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2023

Première publication (Réel)

15 juin 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 juin 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2023

Dernière vérification

1 avril 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP221272

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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