Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Haplo-identtisten siirteiden havainnollinen seurantatutkimus Fanconin taudissa (HAPLO-FANCONI)

tiistai 6. kesäkuuta 2023 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Tämä havainnointiprotokolla mahdollistaa riippumattoman, prospektiivisen arvioinnin Fanconin tautia sairastavien potilaiden eloonjäämisen paranemisesta hematologisessa umpikujassa, koska HLA-identtistä luovuttajaa ei ole ja he ovat saaneet haploidenttisen siirteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Fanconin taudille on luonteenomaista DNA-korjauksen perustusvika, joka johtaa luuytimen vajaatoimintaan ja hematologisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin, pääasiassa myelooisiin: 40-vuotiaana näiden kahden patologian kumulatiivinen ilmaantuvuus on lähes 100 %. Ainoa parantava hoito hematopoieettisiin sairauksiin on allogeeninen hematopoieettinen kantasolusiirto. Transplantaatiomenetelmät on mukautettava näiden potilaiden erityiseen herkkyyteen DNA-silloittajille ja sädehoidolle. HSC-transplantaatio on indikoitu vahingoittumattomalle samankaltaiselle tai ei-sukuiselle luovuttajalle, kun potilaalla on vaikea luuytimen vajaatoiminta tai huono prognostinen klooninen kehitys (sytogeneettinen evoluutio tai todistettu hemopatia). Vaihtoehtoisia siirtoja (9/10 feno-identtisiä, haplo-identtisiä ja istukan verenluovuttajia) ei useimmissa tapauksissa enää ehdotettu vakavien komplikaatioiden (siirrännäissairaus, virusinfektiot) ja katastrofaalisen keskipitkän aikavälin eloonjäämisen vuoksi. noin 40 % (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Viime vuosikymmenen aikana kehitetty uusien haploidenttisten tai fenoidenttisten 9/10-siirtoprotokollat ​​modifioimattomilla siirteillä ja GVH-profylaksia siirroksen jälkeisellä syklofosfamidilla tai ex vivo T-depletiolla, joka on mukautettu Fanconin tautia sairastavien potilaiden erityiseen herkkyyteen, on vähentänyt näiden vakavien sairauksien ilmaantuvuutta. komplikaatioita.

Tämä havainnointiprotokolla mahdollistaa riippumattoman, prospektiivisen arvioinnin Fanconin tautia sairastavien potilaiden eloonjäämisen paranemisesta hematologisessa umpikujassa, joka johtuu HLA-identtisen luovuttajan puuttumisesta ja haploidenttisen siirteen saamisesta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

18

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilas, jolla on Fanconin tauti

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Fanconin taudin diagnoosi, joka on vahvistettu kromosomirikkotestillä ja/tai geneettisellä analyysillä
  • 6 kuukauden ja 60 vuoden välillä
  • joilla on vaikea pansytopenia (2 seuraavista kriteereistä: retikulosyytit < 60 G/L, PNN < 0,5 G/l ja/tai verihiutaleet < 20 G/l tai potilaat, joille on tehty yli 6 verensiirtoa viimeisen 12 kuukauden aikana)
  • klonaalinen eteneminen (huono prognostinen sytogenetiikka, myelodysplastinen oireyhtymä tai akuutti leukemia)
  • vahingoittumattoman haploidenttisen luovuttajan kanssa
  • allekirjoittanut suostumuksen luettuaan tiedotteen, molempien vanhempien suostumus alaikäisille, huoltajan suostumus huoltajina olevista potilaista
  • jolla on sosiaaliturvajärjestelmä (edunsaaja tai oikeutettu henkilö)

Poissulkemiskriteerit:

  • ei-vaikutteisen vastaavan sukulaisen tai HLA 10/10 -vastaavan läheisen luovuttajan kanssa
  • holhouksen alaisena

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilas, jolla on Fanconin tauti
Muut: Verinäytteenotto
Lisäverinäytteitä kohdissa J100, M6, M12, M24

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Yleinen selviytymisprosentti
Aikaikkuna: 2 vuotta siirron jälkeen
2 vuotta siirron jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Istuttaminen
Aikaikkuna: Päivänä 100
Siirto vähintään 3 peräkkäistä päivää neutrofiileillä > 0,5 G/l ja 7 peräkkäistä päivää verihiutaleilla > 20 G/L, pääasiallisesti kokoverenluovuttajakimerismi
Päivänä 100
Absoluuttinen neutrofiilien määrä
Aikaikkuna: 1 kuukauden iässä
1 kuukauden iässä
Absoluuttinen neutrofiilien määrä
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
3 kuukauden iässä
Absoluuttinen neutrofiilien määrä
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä
6 kuukauden iässä
Absoluuttinen neutrofiilien määrä
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Absoluuttinen neutrofiilien määrä
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Absoluuttinen verihiutaleiden lukumäärä
Aikaikkuna: 1 kuukauden iässä
1 kuukauden iässä
Absoluuttinen verihiutaleiden lukumäärä
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
3 kuukauden iässä
Absoluuttinen verihiutaleiden lukumäärä
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä
6 kuukauden iässä
Absoluuttinen verihiutaleiden lukumäärä
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Absoluuttinen verihiutaleiden lukumäärä
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Asteiden 2–4 akuutti siirrännäinen vastaan ​​isäntätauti
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
3 kuukauden iässä
Akuutin kortikoresistentin siirrännäis-isäntätaudin ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
3 kuukauden iässä
Kroonisen siirteen ilmaantuvuus isäntätautia vastaan
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Relapsin ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Relapsin ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Etenemisvapaa selviytyminen
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Etenemisvapaa selviytyminen
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Sytomegalovirusinfektion uudelleenaktivoituminen
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Epstein Barr -virusinfektion uudelleenaktivoituminen
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Vakavan asteen 4 ja sitä korkeamman infektion ilmaantuvuus haittatapahtumien yleisten terminologiakriteerien (CTCAE) mukaan
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
3 kuukauden iässä
Vakavan asteen 4 ja sitä korkeamman infektion ilmaantuvuus haittatapahtumien yleisten terminologiakriteerien (CTCAE) mukaan
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä
6 kuukauden iässä
Vakavan asteen 4 ja sitä korkeamman infektion ilmaantuvuus haittatapahtumien yleisten terminologiakriteerien (CTCAE) mukaan
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Vakavan asteen 4 ja sitä korkeamman infektion ilmaantuvuus haittatapahtumien yleisten terminologiakriteerien (CTCAE) mukaan
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Graft-versus-host -tautivapaa, relapsivapaa eloonjääminen (GRFS)
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Sydämen toksisuuden ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Kokonaisselviytyminen
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Elämänlaatukysely aikuisille
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Aikuisten elämänlaatua arvioidaan "European Organisation for Cancer Research and Treatment of Cancer of Life Quality Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 -kyselylomakkeella. QLQ-C30 koostuu sekä moniosaisista asteikoista että yksikohtaisista asteikoista. toimenpiteet. Kaikki asteikot ja yksittäiset mittauspisteet vaihtelevat 0–100. Korkea pistemäärä edustaa korkeampaa vastaustasoa.
Sisällön yhteydessä
Elämänlaatukysely aikuisille
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
Aikuisten elämänlaatua arvioidaan "European Organisation for Cancer Research and Treatment of Cancer of Life Quality Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 -kyselylomakkeella. QLQ-C30 koostuu sekä moniosaisista asteikoista että yksikohtaisista asteikoista. toimenpiteet. Kaikki asteikot ja yksittäiset mittauspisteet vaihtelevat 0–100. Korkea pistemäärä edustaa korkeampaa vastaustasoa.
3 kuukauden iässä
Elämänlaatukysely aikuisille
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä
Aikuisten elämänlaatua arvioidaan "European Organisation for Cancer Research and Treatment of Cancer of Life Quality Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 -kyselylomakkeella. QLQ-C30 koostuu sekä moniosaisista asteikoista että yksikohtaisista asteikoista. toimenpiteet. Kaikki asteikot ja yksittäiset mittauspisteet vaihtelevat 0–100. Korkea pistemäärä edustaa korkeampaa vastaustasoa.
6 kuukauden iässä
Elämänlaatukysely aikuisille
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
Aikuisten elämänlaatua arvioidaan "European Organisation for Cancer Research and Treatment of Cancer of Life Quality Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 -kyselylomakkeella. QLQ-C30 koostuu sekä moniosaisista asteikoista että yksikohtaisista asteikoista. toimenpiteet. Kaikki asteikot ja yksittäiset mittauspisteet vaihtelevat 0–100. Korkea pistemäärä edustaa korkeampaa vastaustasoa.
12 kuukauden iässä
Elämänlaatukysely aikuisille
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
Aikuisten elämänlaatua arvioidaan "European Organisation for Cancer Research and Treatment of Cancer of Life Quality Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 -kyselylomakkeella. QLQ-C30 koostuu sekä moniosaisista asteikoista että yksikohtaisista asteikoista. toimenpiteet. Kaikki asteikot ja yksittäiset mittauspisteet vaihtelevat 0–100. Korkea pistemäärä edustaa korkeampaa vastaustasoa.
24 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatukysely
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Alaikäisten elämänlaatua arvioidaan Pediatric Quality of Life Inventory™:n (PedsQL™) avulla. 36 kohdan PedsQL™ Family Impact Module on vanhempien raportointiväline, joka on suunniteltu arvioimaan lasten kroonisten terveyssairauksien vaikutusta vanhempiin ja perheeseen. . Se sisältää 6 alaasteikkoa, jotka mittaavat vanhempien omaa toimintaa. Asteikko sisältää viisi Likert-vastausvaihtoehtoa, 'ei koskaan', 'melkein koskaan', 'joskus', 'usein' ja 'melkein aina' (vastaa arvoja 100, 75, 50, 25 ja 0). Korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
Sisällön yhteydessä
Alaikäisten elämänlaatukysely
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatua arvioidaan Pediatric Quality of Life Inventory™:n (PedsQL™) avulla. 36 kohdan PedsQL™ Family Impact Module on vanhempien raportointiväline, joka on suunniteltu arvioimaan lasten kroonisten terveyssairauksien vaikutusta vanhempiin ja perheeseen. . Se sisältää 6 alaasteikkoa, jotka mittaavat vanhempien omaa toimintaa. Asteikko sisältää viisi Likert-vastausvaihtoehtoa, 'ei koskaan', 'melkein koskaan', 'joskus', 'usein' ja 'melkein aina' (vastaa arvoja 100, 75, 50, 25 ja 0). Korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
3 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatukysely
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatua arvioidaan Pediatric Quality of Life Inventory™:n (PedsQL™) avulla. 36 kohdan PedsQL™ Family Impact Module on vanhempien raportointiväline, joka on suunniteltu arvioimaan lasten kroonisten terveyssairauksien vaikutusta vanhempiin ja perheeseen. . Se sisältää 6 alaasteikkoa, jotka mittaavat vanhempien omaa toimintaa. Asteikko sisältää viisi Likert-vastausvaihtoehtoa, 'ei koskaan', 'melkein koskaan', 'joskus', 'usein' ja 'melkein aina' (vastaa arvoja 100, 75, 50, 25 ja 0). Korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
6 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatukysely
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatua arvioidaan Pediatric Quality of Life Inventory™:n (PedsQL™) avulla. 36 kohdan PedsQL™ Family Impact Module on vanhempien raportointiväline, joka on suunniteltu arvioimaan lasten kroonisten terveyssairauksien vaikutusta vanhempiin ja perheeseen. . Se sisältää 6 alaasteikkoa, jotka mittaavat vanhempien omaa toimintaa. Asteikko sisältää viisi Likert-vastausvaihtoehtoa, 'ei koskaan', 'melkein koskaan', 'joskus', 'usein' ja 'melkein aina' (vastaa arvoja 100, 75, 50, 25 ja 0). Korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
12 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatukysely
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
Alaikäisten elämänlaatua arvioidaan Pediatric Quality of Life Inventory™:n (PedsQL™) avulla. 36 kohdan PedsQL™ Family Impact Module on vanhempien raportointiväline, joka on suunniteltu arvioimaan lasten kroonisten terveyssairauksien vaikutusta vanhempiin ja perheeseen. . Se sisältää 6 alaasteikkoa, jotka mittaavat vanhempien omaa toimintaa. Asteikko sisältää viisi Likert-vastausvaihtoehtoa, 'ei koskaan', 'melkein koskaan', 'joskus', 'usein' ja 'melkein aina' (vastaa arvoja 100, 75, 50, 25 ja 0). Korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
24 kuukauden iässä
Kimerismin nopeus
Aikaikkuna: 1 kuukauden iässä
1 kuukauden iässä
Kimerismin nopeus
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
3 kuukauden iässä
Kimerismin nopeus
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä
6 kuukauden iässä
Kimerismin nopeus
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Kimerismin nopeus
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä
Immuunirekonstituutio analysoimalla T, B, luonnollinen tappaja (NK), säätelevät T-solutasot ääreisveressä
Aikaikkuna: 3 kuukautta siirron jälkeen
3 kuukautta siirron jälkeen
Immuunirekonstituutio analysoimalla T, B, luonnollinen tappaja (NK), säätelevät T-solutasot ääreisveressä
Aikaikkuna: 6 kuukautta siirron jälkeen
6 kuukautta siirron jälkeen
Immuunirekonstituutio analysoimalla T, B, luonnollinen tappaja (NK), säätelevät T-solutasot ääreisveressä
Aikaikkuna: 12 kuukautta siirron jälkeen
12 kuukautta siirron jälkeen
Immuunirekonstituutio analysoimalla T, B, luonnollinen tappaja (NK), säätelevät T-solutasot ääreisveressä
Aikaikkuna: 24 kuukautta siirron jälkeen
24 kuukautta siirron jälkeen
Ferritiinitasot
Aikaikkuna: 3 kuukauden iässä
3 kuukauden iässä
Ferritiinitasot
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä
6 kuukauden iässä
Ferritiinitasot
Aikaikkuna: 12 kuukauden iässä
12 kuukauden iässä
Ferritiinitasot
Aikaikkuna: 24 kuukauden iässä
24 kuukauden iässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 6. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 15. kesäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 15. kesäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. kesäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP221272

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa