ファンコーニ病におけるハプロ同一移植の観察追跡研究 (HAPLO-FANCONI)

ファンコーニ病は、DNA修復の体質的欠陥を特徴としており、その結果、骨髄不全および血液悪性腫瘍（主に骨髄性）が発生します。40歳になると、これら2種類の病状の累積発生率はほぼ100％に達します。 血液疾患の唯一の根治療法は、同種造血幹細胞移植です。 移植手段は、DNA 架橋剤や放射線療法に対するこれらの患者の特定の感受性に適応する必要があります。 HSC移植は、患者が重度の骨髄不全または予後不良のクローン進化（細胞遺伝学的進化または証明された血液障害）を患っている場合、影響を受けていない適合血縁ドナーまたは適合非血縁ドナーを用いた適応となります。 重篤な合併症（移植片対宿主病、ウイルス感染）の頻度と壊滅的な中期生存率のため、代替移植（9/10表現同一、ハプロ同一、および胎盤献血者）は、ほとんどの場合に提案されなくなった。約 40% (Dufort、骨髄移植 2012、Gluckman Biol Blood Marrow Transplant。 2007）。 過去 10 年間にわたる、ファンコーニ病患者の特定の感受性に適応した、未修飾移植片を用いた新しいハプロ同一または現象同一の 9/10 移植プロトコルと、移植後のシクロスホスファミドまたは ex vivo T 枯渇による GVH 予防の開発により、これらの重篤な疾患の発生率は減少しました。合併症。

この観察プロトコールにより、HLAが同一のドナーが存在せず、ハプロ同一の移植を受けたために血液学的な行き詰まりに陥ったファンコーニ病患者の生存期間の改善について、独立した前向きの評価が可能になります。