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Beobachtende Folgestudie zu haploidentischen Transplantationen bei der Fanconi-Krankheit (HAPLO-FANCONI)

6. Juni 2023 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Dieses Beobachtungsprotokoll ermöglicht eine unabhängige, prospektive Bewertung der Überlebensverbesserung von Patienten mit Fanconi-Krankheit im hämatologischen Stillstand aufgrund des Fehlens eines HLA-identischen Spenders und einer haploidentischen Transplantation.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Fanconi-Krankheit ist durch einen konstitutionellen Defekt bei der DNA-Reparatur gekennzeichnet, der zum Auftreten von Knochenmarkversagen und hämatologischen Malignomen, hauptsächlich myeloischen, führt: Im Alter von 40 Jahren erreicht die kumulative Inzidenz dieser beiden Arten von Pathologien fast 100 %. Die einzige kurative Behandlung hämatopoetischer Erkrankungen ist die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation. Die Transplantationsmodalitäten müssen an die besondere Anfälligkeit dieser Patienten gegenüber DNA-Brückenmitteln und Strahlentherapie angepasst werden. Eine HSC-Transplantation ist bei einem nicht betroffenen passenden verwandten oder passenden nicht verwandten Spender angezeigt, wenn der Patient an schwerem Knochenmarkversagen oder einer schlechten prognostischen klonalen Entwicklung (zytogenetische Entwicklung oder nachgewiesene Hämopathie) leidet. Alternative Transplantationen (9/10 phänoidentische, haploidentische und plazentare Blutspender) wurden aufgrund der Häufigkeit schwerwiegender Komplikationen (Graft-versus-Host-Krankheit, Virusinfektionen) und der katastrophalen mittelfristigen Überlebensrate in den meisten Fällen nicht mehr vorgeschlagen von etwa 40 % (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Die Entwicklung neuer haploidentischer oder phänoidentischer 9/10-Transplantationsprotokolle mit unmodifizierten Transplantaten und GVH-Prophylaxe mit Cyclosphosphamid nach der Transplantation oder Ex-vivo-T-Depletion, die an die besondere Anfälligkeit von Patienten mit Fanconi-Krankheit angepasst sind, hat die Inzidenz dieser schweren Erkrankungen im letzten Jahrzehnt verringert Komplikationen.

Dieses Beobachtungsprotokoll ermöglicht eine unabhängige, prospektive Bewertung der Überlebensverbesserung von Patienten mit Fanconi-Krankheit im hämatologischen Stillstand aufgrund des Fehlens eines HLA-identischen Spenders und einer haploidentischen Transplantation

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

18

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patient mit Fanconi-Krankheit

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose der Fanconi-Krankheit bestätigt durch Chromosomenbruchtest und/oder genetische Analyse
  • im Alter zwischen 6 Monaten und 60 Jahren
  • mit schwerer Panzytopenie (2 der folgenden Kriterien: Retikulozyten < 60 G/L, PNN < 0,5 G/L und/oder Blutplättchen < 20 G/L oder Patienten mit mehr als 6 Transfusionen in den letzten 12 Monaten)
  • mit klonaler Progression (schlechte prognostische Zytogenetik, myelodysplastisches Syndrom oder akute Leukämie)
  • mit einem nicht betroffenen haploidentischen Spender
  • Unterzeichnung der Einwilligung nach Lektüre des Informationsschreibens, Einwilligung beider Elternteile bei Minderjährigen, Einwilligung des Vormunds bei Patienten unter Vormundschaft
  • über ein Sozialversicherungssystem verfügen (Begünstigter oder Anspruchsberechtigter)

Ausschlusskriterien:

  • mit einem nicht betroffenen, passenden verwandten oder HLA 10/10 passenden, nicht verwandten Spender
  • unter Vormundschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patient mit Fanconi-Krankheit
Sonstiges: Blutprobe
Zusätzliche Blutproben bei J100, M6, M12, M24

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Gesamtüberlebensrate
Zeitfenster: 2 Jahre nach der Transplantation
2 Jahre nach der Transplantation

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einpflanzung
Zeitfenster: Am Tag 100
Transplantation an mindestens 3 aufeinanderfolgenden Tagen mit Neutrophilen > 0,5 G/L und 7 aufeinanderfolgenden Tagen mit Thrombozyten > 20 G/L, mit überwiegend Vollblutspender-Chimärismus
Am Tag 100
Absolute Neutrophilenzahl
Zeitfenster: Nach 1 Monat
Nach 1 Monat
Absolute Neutrophilenzahl
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Mit 3 Monaten
Absolute Neutrophilenzahl
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Mit 6 Monaten
Absolute Neutrophilenzahl
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Absolute Neutrophilenzahl
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Absolute Anzahl der Blutplättchen
Zeitfenster: Nach 1 Monat
Nach 1 Monat
Absolute Anzahl der Blutplättchen
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Mit 3 Monaten
Absolute Anzahl der Blutplättchen
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Mit 6 Monaten
Absolute Anzahl der Blutplättchen
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Absolute Anzahl der Blutplättchen
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Inzidenz der akuten Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit Grad 2 bis 4
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Mit 3 Monaten
Inzidenz einer akuten kortikoresistenten Graft-versus-Host-Krankheit
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Mit 3 Monaten
Inzidenz der chronischen Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Häufigkeit von Rückfällen
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Häufigkeit von Rückfällen
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Progressionsfreies Überleben
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Progressionsfreies Überleben
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Inzidenz einer Reaktivierung einer Cytomegalievirus-Infektion
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Inzidenz einer Reaktivierung einer Epstein-Barr-Virus-Infektion
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Inzidenz schwerer Infektionen vom Grad 4 und höher gemäß den Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Mit 3 Monaten
Inzidenz schwerer Infektionen vom Grad 4 und höher gemäß den Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Mit 6 Monaten
Inzidenz schwerer Infektionen vom Grad 4 und höher gemäß den Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Inzidenz schwerer Infektionen vom Grad 4 und höher gemäß den Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Transplantat-gegen-Wirt-krankheitsfreies, rezidivfreies Überleben (GRFS)
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Inzidenz von Herztoxizitäten
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Gesamtüberleben
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität für Erwachsene
Zeitfenster: Bei der Inklusion
Die Lebensqualität wird für Erwachsene anhand des EORTC QLQ-C30-V3-Fragebogens „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)“ bewertet. Der QLQ-C30 besteht sowohl aus Skalen mit mehreren Items als auch aus Einzelskalen Mittel. Alle Skalen und Einzelitem-Messwerte liegen im Punktebereich von 0 bis 100. Ein hoher Skalenwert bedeutet ein höheres Antwortniveau.
Bei der Inklusion
Fragebogen zur Lebensqualität für Erwachsene
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Die Lebensqualität wird für Erwachsene anhand des EORTC QLQ-C30-V3-Fragebogens „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)“ bewertet. Der QLQ-C30 besteht sowohl aus Skalen mit mehreren Items als auch aus Einzelskalen Mittel. Alle Skalen und Einzelitem-Messwerte liegen im Punktebereich von 0 bis 100. Ein hoher Skalenwert bedeutet ein höheres Antwortniveau.
Mit 3 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität für Erwachsene
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Die Lebensqualität wird für Erwachsene anhand des EORTC QLQ-C30-V3-Fragebogens „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)“ bewertet. Der QLQ-C30 besteht sowohl aus Skalen mit mehreren Items als auch aus Einzelskalen Mittel. Alle Skalen und Einzelitem-Messwerte liegen im Punktebereich von 0 bis 100. Ein hoher Skalenwert bedeutet ein höheres Antwortniveau.
Mit 6 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität für Erwachsene
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Die Lebensqualität wird für Erwachsene anhand des EORTC QLQ-C30-V3-Fragebogens „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)“ bewertet. Der QLQ-C30 besteht sowohl aus Skalen mit mehreren Items als auch aus Einzelskalen Mittel. Alle Skalen und Einzelitem-Messwerte liegen im Punktebereich von 0 bis 100. Ein hoher Skalenwert bedeutet ein höheres Antwortniveau.
Mit 12 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität für Erwachsene
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Die Lebensqualität wird für Erwachsene anhand des EORTC QLQ-C30-V3-Fragebogens „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)“ bewertet. Der QLQ-C30 besteht sowohl aus Skalen mit mehreren Items als auch aus Einzelskalen Mittel. Alle Skalen und Einzelitem-Messwerte liegen im Punktebereich von 0 bis 100. Ein hoher Skalenwert bedeutet ein höheres Antwortniveau.
Mit 24 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität von Minderjährigen
Zeitfenster: Bei der Inklusion
Die Lebensqualität von Minderjährigen wird mithilfe des Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) beurteilt. Das 36 Elemente umfassende PedsQL™ Family Impact Module ist ein Elternberichtsinstrument zur Beurteilung der Auswirkungen pädiatrischer chronischer Gesundheitszustände auf Eltern und die Familie . Es umfasst 6 Subskalen, die die selbstberichtete Leistungsfähigkeit der Eltern messen. Die Skala verfügt über fünf Likert-Antwortoptionen: „nie“, „fast nie“, „manchmal“, „oft“ und „fast immer“ (entsprechend den Werten 100, 75, 50, 25 und 0). Höhere Werte weisen auf eine bessere Funktionsfähigkeit hin.
Bei der Inklusion
Fragebogen zur Lebensqualität von Minderjährigen
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Die Lebensqualität von Minderjährigen wird mithilfe des Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) beurteilt. Das 36 Elemente umfassende PedsQL™ Family Impact Module ist ein Elternberichtsinstrument zur Beurteilung der Auswirkungen pädiatrischer chronischer Gesundheitszustände auf Eltern und die Familie . Es umfasst 6 Subskalen, die die selbstberichtete Leistungsfähigkeit der Eltern messen. Die Skala verfügt über fünf Likert-Antwortoptionen: „nie“, „fast nie“, „manchmal“, „oft“ und „fast immer“ (entsprechend den Werten 100, 75, 50, 25 und 0). Höhere Werte weisen auf eine bessere Funktionsfähigkeit hin.
Mit 3 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität von Minderjährigen
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Die Lebensqualität von Minderjährigen wird mithilfe des Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) beurteilt. Das 36 Elemente umfassende PedsQL™ Family Impact Module ist ein Elternberichtsinstrument zur Beurteilung der Auswirkungen pädiatrischer chronischer Gesundheitszustände auf Eltern und die Familie . Es umfasst 6 Subskalen, die die selbstberichtete Leistungsfähigkeit der Eltern messen. Die Skala verfügt über fünf Likert-Antwortoptionen: „nie“, „fast nie“, „manchmal“, „oft“ und „fast immer“ (entsprechend den Werten 100, 75, 50, 25 und 0). Höhere Werte weisen auf eine bessere Funktionsfähigkeit hin.
Mit 6 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität von Minderjährigen
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Die Lebensqualität von Minderjährigen wird mithilfe des Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) beurteilt. Das 36 Elemente umfassende PedsQL™ Family Impact Module ist ein Elternberichtsinstrument zur Beurteilung der Auswirkungen pädiatrischer chronischer Gesundheitszustände auf Eltern und die Familie . Es umfasst 6 Subskalen, die die selbstberichtete Leistungsfähigkeit der Eltern messen. Die Skala verfügt über fünf Likert-Antwortoptionen: „nie“, „fast nie“, „manchmal“, „oft“ und „fast immer“ (entsprechend den Werten 100, 75, 50, 25 und 0). Höhere Werte weisen auf eine bessere Funktionsfähigkeit hin.
Mit 12 Monaten
Fragebogen zur Lebensqualität von Minderjährigen
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Die Lebensqualität von Minderjährigen wird mithilfe des Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) beurteilt. Das 36 Elemente umfassende PedsQL™ Family Impact Module ist ein Elternberichtsinstrument zur Beurteilung der Auswirkungen pädiatrischer chronischer Gesundheitszustände auf Eltern und die Familie . Es umfasst 6 Subskalen, die die selbstberichtete Leistungsfähigkeit der Eltern messen. Die Skala verfügt über fünf Likert-Antwortoptionen: „nie“, „fast nie“, „manchmal“, „oft“ und „fast immer“ (entsprechend den Werten 100, 75, 50, 25 und 0). Höhere Werte weisen auf eine bessere Funktionsfähigkeit hin.
Mit 24 Monaten
Rate des Chimärismus
Zeitfenster: Nach 1 Monat
Nach 1 Monat
Rate des Chimärismus
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Mit 3 Monaten
Rate des Chimärismus
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Mit 6 Monaten
Rate des Chimärismus
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Rate des Chimärismus
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten
Immunrekonstitution durch Analyse der Spiegel von T-, B-, natürlichen Killer- (NK) und regulatorischen T-Zellen im peripheren Blut
Zeitfenster: 3 Monate nach der Transplantation
3 Monate nach der Transplantation
Immunrekonstitution durch Analyse der Spiegel von T-, B-, natürlichen Killer- (NK) und regulatorischen T-Zellen im peripheren Blut
Zeitfenster: 6 Monate nach der Transplantation
6 Monate nach der Transplantation
Immunrekonstitution durch Analyse der Spiegel von T-, B-, natürlichen Killer- (NK) und regulatorischen T-Zellen im peripheren Blut
Zeitfenster: 12 Monate nach der Transplantation
12 Monate nach der Transplantation
Immunrekonstitution durch Analyse der Spiegel von T-, B-, natürlichen Killer- (NK) und regulatorischen T-Zellen im peripheren Blut
Zeitfenster: 24 Monate nach der Transplantation
24 Monate nach der Transplantation
Ferritinspiegel
Zeitfenster: Mit 3 Monaten
Mit 3 Monaten
Ferritinspiegel
Zeitfenster: Mit 6 Monaten
Mit 6 Monaten
Ferritinspiegel
Zeitfenster: Mit 12 Monaten
Mit 12 Monaten
Ferritinspiegel
Zeitfenster: Mit 24 Monaten
Mit 24 Monaten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juni 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. April 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP221272

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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