Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio observacional de seguimiento de trasplantes haploidénticos en la enfermedad de Fanconi (HAPLO-FANCONI)

6 de junio de 2023 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-idéntique Dans la Maladie de Fanconi

Este protocolo observacional permitirá evaluar de forma independiente y prospectiva la mejora de la supervivencia de los pacientes con enfermedad de Fanconi en punto muerto hematológico por ausencia de donante HLA idéntico y haber recibido un trasplante haploidéntico.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La enfermedad de Fanconi se caracteriza por un defecto constitucional en la reparación del ADN que da lugar a la aparición de insuficiencia medular y neoplasias hematológicas, principalmente mieloides: a los 40 años, la incidencia acumulada de estos dos tipos de patología alcanza casi el 100%. El único tratamiento curativo de las enfermedades hematopoyéticas es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Las modalidades de trasplante deben adaptarse a la susceptibilidad particular de estos pacientes a los agentes puente de ADN y la radioterapia. El trasplante de HSC está indicado con un donante compatible compatible o no compatible cuando el paciente tiene una insuficiencia medular grave o una evolución clonal de mal pronóstico (evolución citogenética o hemopatía comprobada). Los trasplantes alternativos (9/10 fenoidénticos, haploidénticos y donantes de sangre placentaria) ya no se proponían en la mayoría de los casos debido a la frecuencia de complicaciones graves (enfermedad de injerto contra huésped, infecciones virales) y la catastrófica supervivencia a medio plazo. de alrededor del 40% (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). El desarrollo durante la última década de nuevos protocolos de trasplante 9/10 haploidénticos o fenoidénticos con injertos no modificados y profilaxis de GVH con ciclosfosfamida postrasplante o depleción de T ex vivo adaptada a la susceptibilidad particular de los pacientes con enfermedad de Fanconi ha reducido la incidencia de estos graves complicaciones

Este protocolo observacional permitirá evaluar de forma independiente y prospectiva la mejora de la supervivencia de los pacientes con enfermedad de Fanconi en bloqueo hematológico por ausencia de donante HLA idéntico y haber recibido un trasplante haploidéntico

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

18

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Paciente con enfermedad de Fanconi

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de enfermedad de Fanconi confirmado por prueba de rotura cromosómica y/o análisis genético
  • de 6 meses a 60 años
  • con pancitopenia grave (2 de los siguientes criterios: reticulocitos < 60 G/L, PNN < 0,5 G/L y/o plaquetas < 20 G/L o pacientes con más de 6 transfusiones en los últimos 12 meses)
  • con progresión clonal (citogenética de mal pronóstico, síndrome mielodisplásico o leucemia aguda)
  • con un donante haploidéntico no afectado
  • haber firmado el consentimiento después de haber leído la nota informativa, consentimiento de ambos padres para menores, del tutor para pacientes bajo tutela
  • tener un régimen de seguridad social (beneficiario o derechohabiente)

Criterio de exclusión:

  • con un donante emparentado compatible no afectado o donante no emparentado HLA 10/10
  • bajo tutela

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Paciente con enfermedad de Fanconi
Otro: Muestra de sangre
Muestras de sangre adicionales en J100, M6, M12, M24

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Tasa de supervivencia general
Periodo de tiempo: 2 años después del trasplante
2 años después del trasplante

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Injerto
Periodo de tiempo: En el día 100
Injerto de al menos 3 días consecutivos con neutrófilos > 0,5 G/L y 7 días consecutivos con plaquetas > 20 G/L, predominantemente con quimerismo de donante de sangre entera
En el día 100
Recuento absoluto de neutrófilos
Periodo de tiempo: A 1 mes
A 1 mes
Recuento absoluto de neutrófilos
Periodo de tiempo: A los 3 meses
A los 3 meses
Recuento absoluto de neutrófilos
Periodo de tiempo: A los 6 meses
A los 6 meses
Recuento absoluto de neutrófilos
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Recuento absoluto de neutrófilos
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Número absoluto de plaquetas
Periodo de tiempo: A 1 mes
A 1 mes
Número absoluto de plaquetas
Periodo de tiempo: A los 3 meses
A los 3 meses
Número absoluto de plaquetas
Periodo de tiempo: A los 6 meses
A los 6 meses
Número absoluto de plaquetas
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Número absoluto de plaquetas
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Incidencia de la enfermedad aguda de injerto contra huésped de grado 2 a 4
Periodo de tiempo: A los 3 meses
A los 3 meses
Incidencia de la enfermedad aguda de injerto contra huésped corticorresistente
Periodo de tiempo: A los 3 meses
A los 3 meses
Incidencia de la enfermedad crónica de injerto contra huésped
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Incidencia de recaída
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Incidencia de recaída
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Supervivencia libre de progresión
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Supervivencia libre de progresión
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Incidencia de reactivación de la infección por citomegalovirus
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Incidencia de reactivación de la infección por el virus de Epstein Barr
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Incidencia de infección grave de grado 4 y superior según Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Periodo de tiempo: A los 3 meses
A los 3 meses
Incidencia de infección grave de grado 4 y superior según Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Periodo de tiempo: A los 6 meses
A los 6 meses
Incidencia de infección grave de grado 4 y superior según Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Incidencia de infección grave de grado 4 y superior según Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Supervivencia libre de recaídas y sin enfermedad de injerto contra huésped (GRFS, por sus siglas en inglés)
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Incidencia de toxicidades cardiacas
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Cuestionario de calidad de vida para adultos
Periodo de tiempo: En la inclusión
La calidad de vida se evaluará para adultos mediante el cuestionario EORTC QLQ-C30-V3 del "Cuestionario de calidad de vida (QLQ)" de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer. medidas. Todas las escalas y medidas de un solo elemento varían en puntaje de 0 a 100. Una puntuación de escala alta representa un nivel de respuesta más alto.
En la inclusión
Cuestionario de calidad de vida para adultos
Periodo de tiempo: A los 3 meses
La calidad de vida se evaluará para adultos mediante el cuestionario EORTC QLQ-C30-V3 del "Cuestionario de calidad de vida (QLQ)" de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer. medidas. Todas las escalas y medidas de un solo elemento varían en puntaje de 0 a 100. Una puntuación de escala alta representa un nivel de respuesta más alto.
A los 3 meses
Cuestionario de calidad de vida para adultos
Periodo de tiempo: A los 6 meses
La calidad de vida se evaluará para adultos mediante el cuestionario EORTC QLQ-C30-V3 del "Cuestionario de calidad de vida (QLQ)" de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer. medidas. Todas las escalas y medidas de un solo elemento varían en puntaje de 0 a 100. Una puntuación de escala alta representa un nivel de respuesta más alto.
A los 6 meses
Cuestionario de calidad de vida para adultos
Periodo de tiempo: A los 12 meses
La calidad de vida se evaluará para adultos mediante el cuestionario EORTC QLQ-C30-V3 del "Cuestionario de calidad de vida (QLQ)" de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer. medidas. Todas las escalas y medidas de un solo elemento varían en puntaje de 0 a 100. Una puntuación de escala alta representa un nivel de respuesta más alto.
A los 12 meses
Cuestionario de calidad de vida para adultos
Periodo de tiempo: A los 24 meses
La calidad de vida se evaluará para adultos mediante el cuestionario EORTC QLQ-C30-V3 del "Cuestionario de calidad de vida (QLQ)" de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer. medidas. Todas las escalas y medidas de un solo elemento varían en puntaje de 0 a 100. Una puntuación de escala alta representa un nivel de respuesta más alto.
A los 24 meses
Cuestionario de calidad de vida para menores
Periodo de tiempo: En la inclusión
Se evaluará la calidad de vida de los menores mediante el Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). El módulo de impacto familiar PedsQL™ de 36 ítems es un instrumento de informe para padres diseñado para evaluar el impacto de las condiciones de salud crónicas pediátricas en los padres y la familia. . Incluye 6 subescalas que miden el funcionamiento autoinformado por los padres. La escala tiene cinco opciones de respuesta tipo Likert, 'nunca', 'casi nunca', 'a veces', 'a menudo' y 'casi siempre' (correspondientes a puntuaciones de 100, 75, 50, 25 y 0). Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento.
En la inclusión
Cuestionario de calidad de vida para menores
Periodo de tiempo: A los 3 meses
Se evaluará la calidad de vida de los menores mediante el Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). El módulo de impacto familiar PedsQL™ de 36 ítems es un instrumento de informe para padres diseñado para evaluar el impacto de las condiciones de salud crónicas pediátricas en los padres y la familia. . Incluye 6 subescalas que miden el funcionamiento autoinformado por los padres. La escala tiene cinco opciones de respuesta tipo Likert, 'nunca', 'casi nunca', 'a veces', 'a menudo' y 'casi siempre' (correspondientes a puntuaciones de 100, 75, 50, 25 y 0). Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento.
A los 3 meses
Cuestionario de calidad de vida para menores
Periodo de tiempo: A los 6 meses
Se evaluará la calidad de vida de los menores mediante el Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). El módulo de impacto familiar PedsQL™ de 36 ítems es un instrumento de informe para padres diseñado para evaluar el impacto de las condiciones de salud crónicas pediátricas en los padres y la familia. . Incluye 6 subescalas que miden el funcionamiento autoinformado por los padres. La escala tiene cinco opciones de respuesta tipo Likert, 'nunca', 'casi nunca', 'a veces', 'a menudo' y 'casi siempre' (correspondientes a puntuaciones de 100, 75, 50, 25 y 0). Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento.
A los 6 meses
Cuestionario de calidad de vida para menores
Periodo de tiempo: A los 12 meses
Se evaluará la calidad de vida de los menores mediante el Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). El módulo de impacto familiar PedsQL™ de 36 ítems es un instrumento de informe para padres diseñado para evaluar el impacto de las condiciones de salud crónicas pediátricas en los padres y la familia. . Incluye 6 subescalas que miden el funcionamiento autoinformado por los padres. La escala tiene cinco opciones de respuesta tipo Likert, 'nunca', 'casi nunca', 'a veces', 'a menudo' y 'casi siempre' (correspondientes a puntuaciones de 100, 75, 50, 25 y 0). Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento.
A los 12 meses
Cuestionario de calidad de vida para menores
Periodo de tiempo: A los 24 meses
Se evaluará la calidad de vida de los menores mediante el Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). El módulo de impacto familiar PedsQL™ de 36 ítems es un instrumento de informe para padres diseñado para evaluar el impacto de las condiciones de salud crónicas pediátricas en los padres y la familia. . Incluye 6 subescalas que miden el funcionamiento autoinformado por los padres. La escala tiene cinco opciones de respuesta tipo Likert, 'nunca', 'casi nunca', 'a veces', 'a menudo' y 'casi siempre' (correspondientes a puntuaciones de 100, 75, 50, 25 y 0). Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento.
A los 24 meses
Tasa de quimerismo
Periodo de tiempo: A 1 mes
A 1 mes
Tasa de quimerismo
Periodo de tiempo: A los 3 meses
A los 3 meses
Tasa de quimerismo
Periodo de tiempo: A los 6 meses
A los 6 meses
Tasa de quimerismo
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Tasa de quimerismo
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses
Reconstitución inmune mediante el análisis de T, B, asesino natural (NK), niveles de células T reguladoras en la sangre periférica
Periodo de tiempo: 3 meses después del trasplante
3 meses después del trasplante
Reconstitución inmune mediante el análisis de T, B, asesino natural (NK), niveles de células T reguladoras en la sangre periférica
Periodo de tiempo: 6 meses después del trasplante
6 meses después del trasplante
Reconstitución inmune mediante el análisis de T, B, asesino natural (NK), niveles de células T reguladoras en la sangre periférica
Periodo de tiempo: 12 meses después del trasplante
12 meses después del trasplante
Reconstitución inmune mediante el análisis de T, B, asesino natural (NK), niveles de células T reguladoras en la sangre periférica
Periodo de tiempo: 24 meses después del trasplante
24 meses después del trasplante
Niveles de ferritina
Periodo de tiempo: A los 3 meses
A los 3 meses
Niveles de ferritina
Periodo de tiempo: A los 6 meses
A los 6 meses
Niveles de ferritina
Periodo de tiempo: A los 12 meses
A los 12 meses
Niveles de ferritina
Periodo de tiempo: A los 24 meses
A los 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de junio de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de junio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de junio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

15 de junio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de junio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de junio de 2023

Última verificación

1 de abril de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • APHP221272

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir