Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Obserwacyjne badanie uzupełniające haplo-identycznych przeszczepów w chorobie Fanconiego (HAPLO-FANCONI)

6 czerwca 2023 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Ten protokół obserwacyjny pozwoli na niezależną, prospektywną ocenę poprawy przeżycia pacjentów z chorobą Fanconiego w impasie hematologicznym z powodu braku dawcy identycznego z HLA i po otrzymaniu haploidenticznego przeszczepu.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba Fanconiego charakteryzuje się konstytucyjnym defektem naprawy DNA, co skutkuje występowaniem niewydolności szpiku kostnego i nowotworów hematologicznych, głównie szpikowych: w wieku 40 lat skumulowana częstość występowania tych dwóch typów patologii sięga prawie 100%. Jedyną metodą leczenia chorób układu krwiotwórczego jest allogeniczny przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych. Metody transplantacji muszą być dostosowane do szczególnej podatności tych pacjentów na środki mostkujące DNA i radioterapię. Przeszczep HSC jest wskazany u zdrowego, dopasowanego dawcy spokrewnionego lub dopasowanego niespokrewnionego dawcy, gdy pacjent ma ciężką niewydolność szpiku kostnego lub złe prognostycznie ewolucję klonalną (ewolucja cytogenetyczna lub potwierdzona hemopatia). W większości przypadków nie proponowano już alternatywnych przeszczepów (9/10 dawców krwi identycznych pod względem fenogenicznym, haploidentycznym i łożyskowym) ze względu na częstość występowania poważnych powikłań (choroba przeszczep przeciw gospodarzowi, infekcje wirusowe) i katastrofalne średnie przeżycie około 40% (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Rozwój w ciągu ostatniej dekady nowych haploidentycznych lub fenoidentycznych protokołów przeszczepów 9/10 z niezmodyfikowanymi przeszczepami i profilaktyką GVH za pomocą cyklosfosfamidu po przeszczepie lub zubożenia T ex vivo, dostosowanych do szczególnej podatności pacjentów z chorobą Fanconiego, zmniejszyło częstość występowania tych ciężkich komplikacje.

Ten protokół obserwacyjny pozwoli na niezależną, prospektywną ocenę poprawy przeżycia pacjentów z chorobą Fanconiego w impasie hematologicznym z powodu braku dawcy identycznego z HLA i po przeszczepie haploidentycznym

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

18

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z chorobą Fanconiego

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie choroby Fanconiego potwierdzone testem łamania chromosomów i/lub analizą genetyczną
  • w wieku od 6 miesięcy do 60 lat
  • z ciężką pancytopenią (2 z następujących kryteriów: retikulocyty < 60 G/l, PNN < 0,5 G/l i/lub płytki krwi < 20 G/l lub pacjenci po więcej niż 6 transfuzjach w ciągu ostatnich 12 miesięcy)
  • z progresją klonalną (słaba cytogenetyka prognostyczna, zespół mielodysplastyczny lub ostra białaczka)
  • z nienaruszonym haploidentycznym dawcą
  • po podpisaniu zgody po zapoznaniu się z notą informacyjną, zgoda obojga rodziców w przypadku osób niepełnoletnich, zgody opiekuna w przypadku pacjentów pozostających pod opieką
  • posiadanie ubezpieczenia społecznego (beneficjent lub osoba uprawniona)

Kryteria wyłączenia:

  • z niespokrewnionym dawcą dopasowanym lub niespokrewnionym dopasowanym pod względem HLA 10/10
  • pod opieką

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjent z chorobą Fanconiego
Inny: Pobieranie próbek krwi
Dodatkowe próbki krwi w J100, M6, M12, M24

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ogólny wskaźnik przeżycia
Ramy czasowe: 2 lata po przeszczepie
2 lata po przeszczepie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wszczepienie
Ramy czasowe: W dniu 100
Wszczepienie przez co najmniej 3 kolejne dni z neutrofilami > 0,5 G/l i 7 kolejnych dni z liczbą płytek krwi > 20 G/l, z przewagą chimeryzmu dawców krwi pełnej
W dniu 100
Bezwzględna liczba neutrofili
Ramy czasowe: W wieku 1 miesiąca
W wieku 1 miesiąca
Bezwzględna liczba neutrofili
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
W wieku 3 miesięcy
Bezwzględna liczba neutrofili
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
W wieku 6 miesięcy
Bezwzględna liczba neutrofili
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Bezwzględna liczba neutrofili
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Bezwzględna liczba płytek krwi
Ramy czasowe: W wieku 1 miesiąca
W wieku 1 miesiąca
Bezwzględna liczba płytek krwi
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
W wieku 3 miesięcy
Bezwzględna liczba płytek krwi
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
W wieku 6 miesięcy
Bezwzględna liczba płytek krwi
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Bezwzględna liczba płytek krwi
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Częstość występowania ostrej choroby przeszczep przeciw gospodarzowi stopnia 2 do 4
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
W wieku 3 miesięcy
Występowanie ostrej korowo-opornej choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
W wieku 3 miesięcy
Częstość występowania przewlekłej choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Częstość nawrotów
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Częstość nawrotów
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Przeżycie bez progresji
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Przeżycie bez progresji
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Częstość reaktywacji zakażenia wirusem cytomegalii
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Częstość reaktywacji zakażenia wirusem Epsteina Barra
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Częstość występowania ciężkich zakażeń stopnia 4. i wyższych według Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
W wieku 3 miesięcy
Częstość występowania ciężkich zakażeń stopnia 4. i wyższych według Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
W wieku 6 miesięcy
Częstość występowania ciężkich zakażeń stopnia 4. i wyższych według Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Częstość występowania ciężkich zakażeń stopnia 4. i wyższych według Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Przeżycie wolne od choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi, wolne od nawrotów choroby (GRFS)
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Występowanie toksyczności serca
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Ogólne przetrwanie
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Kwestionariusz Jakości Życia dla dorosłych
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Jakość życia osoby dorosłej zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza EORTC QLQ-C30-V3 „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)”. środki. Wszystkie skale i pomiary pojedynczych pozycji mieszczą się w zakresie od 0 do 100. Wysoki wynik na skali oznacza wyższy poziom odpowiedzi.
Przy włączeniu
Kwestionariusz Jakości Życia dla dorosłych
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
Jakość życia osoby dorosłej zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza EORTC QLQ-C30-V3 „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)”. środki. Wszystkie skale i pomiary pojedynczych pozycji mieszczą się w zakresie od 0 do 100. Wysoki wynik na skali oznacza wyższy poziom odpowiedzi.
W wieku 3 miesięcy
Kwestionariusz Jakości Życia dla dorosłych
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
Jakość życia osoby dorosłej zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza EORTC QLQ-C30-V3 „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)”. środki. Wszystkie skale i pomiary pojedynczych pozycji mieszczą się w zakresie od 0 do 100. Wysoki wynik na skali oznacza wyższy poziom odpowiedzi.
W wieku 6 miesięcy
Kwestionariusz Jakości Życia dla dorosłych
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
Jakość życia osoby dorosłej zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza EORTC QLQ-C30-V3 „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)”. środki. Wszystkie skale i pomiary pojedynczych pozycji mieszczą się w zakresie od 0 do 100. Wysoki wynik na skali oznacza wyższy poziom odpowiedzi.
W wieku 12 miesięcy
Kwestionariusz Jakości Życia dla dorosłych
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
Jakość życia osoby dorosłej zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza EORTC QLQ-C30-V3 „European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)”. środki. Wszystkie skale i pomiary pojedynczych pozycji mieszczą się w zakresie od 0 do 100. Wysoki wynik na skali oznacza wyższy poziom odpowiedzi.
W wieku 24 miesięcy
Kwestionariusz jakości życia nieletnich
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Jakość życia nieletnich zostanie oceniona za pomocą Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) 36-itemowy moduł PedsQL™ Family Impact Module jest narzędziem do zgłaszania rodziców, zaprojektowanym do oceny wpływu przewlekłych schorzeń pediatrycznych na rodziców i rodzinę . Zawiera 6 podskal mierzących samoocenę funkcjonowania rodziców. Skala ma pięć opcji odpowiedzi Likerta: „nigdy”, „prawie nigdy”, „czasami”, „często” i „prawie zawsze” (odpowiadające wynikom 100, 75, 50, 25 i 0). Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie.
Przy włączeniu
Kwestionariusz jakości życia nieletnich
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
Jakość życia nieletnich zostanie oceniona za pomocą Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) 36-itemowy moduł PedsQL™ Family Impact Module jest narzędziem do zgłaszania rodziców, zaprojektowanym do oceny wpływu przewlekłych schorzeń pediatrycznych na rodziców i rodzinę . Zawiera 6 podskal mierzących samoocenę funkcjonowania rodziców. Skala ma pięć opcji odpowiedzi Likerta: „nigdy”, „prawie nigdy”, „czasami”, „często” i „prawie zawsze” (odpowiadające wynikom 100, 75, 50, 25 i 0). Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie.
W wieku 3 miesięcy
Kwestionariusz jakości życia nieletnich
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
Jakość życia nieletnich zostanie oceniona za pomocą Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) 36-itemowy moduł PedsQL™ Family Impact Module jest narzędziem do zgłaszania rodziców, zaprojektowanym do oceny wpływu przewlekłych schorzeń pediatrycznych na rodziców i rodzinę . Zawiera 6 podskal mierzących samoocenę funkcjonowania rodziców. Skala ma pięć opcji odpowiedzi Likerta: „nigdy”, „prawie nigdy”, „czasami”, „często” i „prawie zawsze” (odpowiadające wynikom 100, 75, 50, 25 i 0). Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie.
W wieku 6 miesięcy
Kwestionariusz jakości życia nieletnich
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
Jakość życia nieletnich zostanie oceniona za pomocą Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) 36-itemowy moduł PedsQL™ Family Impact Module jest narzędziem do zgłaszania rodziców, zaprojektowanym do oceny wpływu przewlekłych schorzeń pediatrycznych na rodziców i rodzinę . Zawiera 6 podskal mierzących samoocenę funkcjonowania rodziców. Skala ma pięć opcji odpowiedzi Likerta: „nigdy”, „prawie nigdy”, „czasami”, „często” i „prawie zawsze” (odpowiadające wynikom 100, 75, 50, 25 i 0). Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie.
W wieku 12 miesięcy
Kwestionariusz jakości życia nieletnich
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
Jakość życia nieletnich zostanie oceniona za pomocą Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) 36-itemowy moduł PedsQL™ Family Impact Module jest narzędziem do zgłaszania rodziców, zaprojektowanym do oceny wpływu przewlekłych schorzeń pediatrycznych na rodziców i rodzinę . Zawiera 6 podskal mierzących samoocenę funkcjonowania rodziców. Skala ma pięć opcji odpowiedzi Likerta: „nigdy”, „prawie nigdy”, „czasami”, „często” i „prawie zawsze” (odpowiadające wynikom 100, 75, 50, 25 i 0). Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie.
W wieku 24 miesięcy
Wskaźnik chimeryzmu
Ramy czasowe: W wieku 1 miesiąca
W wieku 1 miesiąca
Wskaźnik chimeryzmu
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
W wieku 3 miesięcy
Wskaźnik chimeryzmu
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
W wieku 6 miesięcy
Wskaźnik chimeryzmu
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Wskaźnik chimeryzmu
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy
Rekonstytucja odporności poprzez analizę poziomu T, B, naturalnych zabójców (NK), regulatorowych limfocytów T we krwi obwodowej
Ramy czasowe: 3 miesiące po przeszczepie
3 miesiące po przeszczepie
Rekonstytucja odporności poprzez analizę poziomu T, B, naturalnych zabójców (NK), regulatorowych limfocytów T we krwi obwodowej
Ramy czasowe: 6 miesięcy po przeszczepie
6 miesięcy po przeszczepie
Rekonstytucja odporności poprzez analizę poziomu T, B, naturalnych zabójców (NK), regulatorowych limfocytów T we krwi obwodowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy po przeszczepie
12 miesięcy po przeszczepie
Rekonstytucja odporności poprzez analizę poziomu T, B, naturalnych zabójców (NK), regulatorowych limfocytów T we krwi obwodowej
Ramy czasowe: 24 miesiące po przeszczepie
24 miesiące po przeszczepie
Poziomy ferrytyny
Ramy czasowe: W wieku 3 miesięcy
W wieku 3 miesięcy
Poziomy ferrytyny
Ramy czasowe: W wieku 6 miesięcy
W wieku 6 miesięcy
Poziomy ferrytyny
Ramy czasowe: W wieku 12 miesięcy
W wieku 12 miesięcy
Poziomy ferrytyny
Ramy czasowe: W wieku 24 miesięcy
W wieku 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 czerwca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 czerwca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP221272

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj