Observasjonsoppfølgingsstudie av haplo-identiske transplantasjoner ved Fanconi-sykdom (HAPLO-FANCONI)

Fanconis sykdom er preget av en konstitusjonell defekt i DNA-reparasjon som resulterer i forekomst av benmargssvikt og hematologiske maligniteter, hovedsakelig myeloid: i en alder av 40 når den kumulative forekomsten av disse to typene patologi nesten 100 %. Den eneste kurative behandlingen for hemtalogosiale sykdommer er allogen hematopoetisk stamcelletransplantasjon. Transplantasjonsmodaliteter må tilpasses den spesielle følsomheten til disse pasientene for DNA-brodannende midler og strålebehandling. HSC-transplantasjon er indisert med en upåvirket matchet relatert eller matchet urelatert donor når pasienten har alvorlig benmargssvikt eller en dårlig prognostisk klonal evolusjon (cytogenetisk evolusjon eller påvist hemopati). Alternative transplantasjoner (9/10 feno-identiske, haplo-identiske og placentale blodgivere) ble ikke lenger foreslått i de fleste tilfeller på grunn av hyppigheten av alvorlige komplikasjoner (transplantat-versus-vert-sykdom, virusinfeksjoner) og den katastrofale overlevelsen på mellomlang sikt på rundt 40 % (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Utviklingen i løpet av det siste tiåret av nye haploidentiske eller fenoidentiske 9/10 transplantasjonsprotokoller med umodifiserte transplantater og GVH-profylakse med post-transplantasjon cyklofosfamid eller ex vivo T-deplesjon tilpasset den spesielle følsomheten til pasienter med Fanconis sykdom har redusert forekomsten av disse alvorlige komplikasjoner.

Denne observasjonsprotokollen vil muliggjøre en uavhengig, prospektiv evaluering av forbedringen i overlevelse av pasienter med Fanconis sykdom i hematologisk dødlås på grunn av fravær av en HLA-identisk donor og etter å ha mottatt en haploidentisk transplantasjon