范可尼病单倍体相同移植的观察性随访研究 (HAPLO-FANCONI)
2023年6月6日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi
该观察性方案将允许独立、前瞻性地评估范可尼病患者因缺乏 HLA 相同供体和接受半相合移植而在血液学僵局中的生存改善情况。
研究概览
详细说明
范可尼病的特征是 DNA 修复的结构性缺陷，导致骨髓衰竭和血液系统恶性肿瘤（主要是骨髓）的发生：在 40 岁时，这两种病理的累积发病率几乎达到 100%。 血液系统疾病的唯一治愈方法是同种异体造血干细胞移植。 移植方式必须适应这些患者对 DNA 桥接剂和放疗的特殊敏感性。 当患者有严重的骨髓衰竭或预后不良的克隆进化（细胞遗传学进化或证实的血液病）时，HSC 移植适用于未受影响的匹配相关或匹配的无关供体。 由于严重并发症（移植物抗宿主病、病毒感染）的发生频率和灾难性的中期生存率，在大多数情况下不再提议替代移植（9/10 表型相同、单倍体相同和胎盘献血者）约 40%（Dufort，Bone Marrow Transplant 2012，Gluckman Biol Blood Marrow Transplant。 2007）。 在过去十年中，新的半相合或卵形相同的 9/10 移植方案和未修饰移植物的发展以及移植后环磷酰胺或离体 T 耗竭的 GVH 预防适应范可尼病患者的特殊易感性，已经降低了这些严重疾病的发生率并发症。
该观察性方案将允许独立、前瞻性地评估因缺乏 HLA 相同供体和接受半相合移植而导致血液学僵局的范可尼病患者的生存改善
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
18
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- 电话号码：+33 1 42 49 97 42
- 邮箱：matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
研究联系人备份
- 姓名：Flore Sicre de Fontbrune, Dr
- 电话号码：+33 1 42 49 42 67
- 邮箱：flore.sicre-de-fontbrune@aphp.fr
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不适用
取样方法
概率样本
研究人群
范可尼病患者
描述
纳入标准：
- 通过染色体断裂试验和/或遗传分析证实范可尼病的诊断
- 年龄在 6 个月至 60 岁之间
- 严重全血细胞减少症（以下标准中的 2 条：网织红细胞 < 60 G/L、PNN < 0.5 G/L 和/或血小板 < 20 G/L 或患者在过去 12 个月内输血超过 6 次）
- 伴有克隆性进展（细胞遗传学预后不良、骨髓增生异常综合征或急性白血病）
- 与未受影响的单倍体供体
- 已阅读信息说明后签署同意书，未成年人为父母双方的同意书，监护人为受监护人的同意书
- 拥有社会保障计划（受益人或有资格的人）
排除标准：
- 与未受影响的匹配相关或 HLA 10/10 匹配的无关捐赠者
- 受监护
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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范可尼病患者
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J100、M6、M12、M24 的额外血液样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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总生存率
大体时间：移植后2年
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移植后2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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植入
大体时间：在第 100 天
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植入至少连续 3 天中性粒细胞 > 0.5 G/L 和连续 7 天血小板 > 20 G/L，主要是全血供体嵌合体
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在第 100 天
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中性粒细胞绝对计数
大体时间：1个月时
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1个月时
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中性粒细胞绝对计数
大体时间：3个月时
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3个月时
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中性粒细胞绝对计数
大体时间：6个月时
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6个月时
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中性粒细胞绝对计数
大体时间：12个月
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12个月
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中性粒细胞绝对计数
大体时间：24个月时
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24个月时
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血小板绝对数
大体时间：1个月时
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1个月时
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血小板绝对数
大体时间：3个月时
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3个月时
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血小板绝对数
大体时间：6个月时
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6个月时
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血小板绝对数
大体时间：12个月
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12个月
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血小板绝对数
大体时间：24个月时
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24个月时
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2 至 4 级急性移植物抗宿主病的发生率
大体时间：3个月时
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3个月时
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急性皮质耐药移植物抗宿主病的发生率
大体时间：3个月时
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3个月时
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慢性移植物抗宿主病的发生率
大体时间：24个月时
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24个月时
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复发率
大体时间：12个月
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12个月
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复发率
大体时间：24个月时
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24个月时
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无进展生存期
大体时间：12个月
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12个月
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无进展生存期
大体时间：24个月时
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24个月时
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巨细胞病毒感染再激活的发生率
大体时间：12个月
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12个月
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Epstein Barr 病毒感染再激活的发生率
大体时间：12个月
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12个月
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根据不良事件通用术语标准 (CTCAE) 的 4 级及以上严重感染的发生率
大体时间：3个月时
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3个月时
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根据不良事件通用术语标准 (CTCAE) 的 4 级及以上严重感染的发生率
大体时间：6个月时
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6个月时
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根据不良事件通用术语标准 (CTCAE) 的 4 级及以上严重感染的发生率
大体时间：12个月
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12个月
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根据不良事件通用术语标准 (CTCAE) 的 4 级及以上严重感染的发生率
大体时间：24个月时
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24个月时
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无移植物抗宿主病、无复发生存期 (GRFS)
大体时间：24个月时
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24个月时
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心脏毒性的发生率
大体时间：12个月
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12个月
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总生存期
大体时间：12个月
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12个月
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成人生活质量问卷
大体时间：包含在内
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成人生活质量将使用“欧洲癌症研究和治疗组织生活质量问卷（QLQ）”EORTC QLQ-C30-V3 问卷进行评估。QLQ-C30 由多项量表和单项量表组成措施。
所有量表和单项测量的得分范围从 0 到 100。
高量表分数表示较高的响应水平。
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包含在内
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成人生活质量问卷
大体时间：3个月时
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成人生活质量将使用“欧洲癌症研究和治疗组织生活质量问卷（QLQ）”EORTC QLQ-C30-V3 问卷进行评估。QLQ-C30 由多项量表和单项量表组成措施。
所有量表和单项测量的得分范围从 0 到 100。
高量表分数表示较高的响应水平。
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3个月时
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成人生活质量问卷
大体时间：6个月时
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成人生活质量将使用“欧洲癌症研究和治疗组织生活质量问卷（QLQ）”EORTC QLQ-C30-V3 问卷进行评估。QLQ-C30 由多项量表和单项量表组成措施。
所有量表和单项测量的得分范围从 0 到 100。
高量表分数表示较高的响应水平。
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6个月时
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成人生活质量问卷
大体时间：12个月
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成人生活质量将使用“欧洲癌症研究和治疗组织生活质量问卷（QLQ）”EORTC QLQ-C30-V3 问卷进行评估。QLQ-C30 由多项量表和单项量表组成措施。
所有量表和单项测量的得分范围从 0 到 100。
高量表分数表示较高的响应水平。
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12个月
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成人生活质量问卷
大体时间：24个月时
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成人生活质量将使用“欧洲癌症研究和治疗组织生活质量问卷（QLQ）”EORTC QLQ-C30-V3 问卷进行评估。QLQ-C30 由多项量表和单项量表组成措施。
所有量表和单项测量的得分范围从 0 到 100。
高量表分数表示较高的响应水平。
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24个月时
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未成年人生活质量问卷
大体时间：包含在内
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将使用儿科生活质量清单™ (PedsQL™) 评估未成年人的生活质量 包含 36 项的 PedsQL™ 家庭影响模块是一种家长报告工具，旨在评估儿科慢性健康状况对父母和家庭的影响.
它包括 6 个衡量父母自我报告功能的分量表。
该量表有五个李克特反应选项，“从不”、“几乎从不”、“有时”、“经常”和“几乎总是”（分别对应 100、75、50、25 和 0 分）。
分数越高表示功能越好。
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包含在内
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未成年人生活质量问卷
大体时间：3个月时
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将使用儿科生活质量清单™ (PedsQL™) 评估未成年人的生活质量 包含 36 项的 PedsQL™ 家庭影响模块是一种家长报告工具，旨在评估儿科慢性健康状况对父母和家庭的影响.
它包括 6 个衡量父母自我报告功能的分量表。
该量表有五个李克特反应选项，“从不”、“几乎从不”、“有时”、“经常”和“几乎总是”（分别对应 100、75、50、25 和 0 分）。
分数越高表示功能越好。
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3个月时
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未成年人生活质量问卷
大体时间：6个月时
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将使用儿科生活质量清单™ (PedsQL™) 评估未成年人的生活质量 包含 36 项的 PedsQL™ 家庭影响模块是一种家长报告工具，旨在评估儿科慢性健康状况对父母和家庭的影响.
它包括 6 个衡量父母自我报告功能的分量表。
该量表有五个李克特反应选项，“从不”、“几乎从不”、“有时”、“经常”和“几乎总是”（分别对应 100、75、50、25 和 0 分）。
分数越高表示功能越好。
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6个月时
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未成年人生活质量问卷
大体时间：12个月
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将使用儿科生活质量清单™ (PedsQL™) 评估未成年人的生活质量 包含 36 项的 PedsQL™ 家庭影响模块是一种家长报告工具，旨在评估儿科慢性健康状况对父母和家庭的影响.
它包括 6 个衡量父母自我报告功能的分量表。
该量表有五个李克特反应选项，“从不”、“几乎从不”、“有时”、“经常”和“几乎总是”（分别对应 100、75、50、25 和 0 分）。
分数越高表示功能越好。
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12个月
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未成年人生活质量问卷
大体时间：24个月时
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将使用儿科生活质量清单™ (PedsQL™) 评估未成年人的生活质量 包含 36 项的 PedsQL™ 家庭影响模块是一种家长报告工具，旨在评估儿科慢性健康状况对父母和家庭的影响.
它包括 6 个衡量父母自我报告功能的分量表。
该量表有五个李克特反应选项，“从不”、“几乎从不”、“有时”、“经常”和“几乎总是”（分别对应 100、75、50、25 和 0 分）。
分数越高表示功能越好。
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24个月时
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嵌合率
大体时间：1个月时
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1个月时
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嵌合率
大体时间：3个月时
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3个月时
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嵌合率
大体时间：6个月时
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6个月时
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嵌合率
大体时间：12个月
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12个月
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嵌合率
大体时间：24个月时
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24个月时
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通过分析外周血中的 T、B、自然杀伤细胞 (NK)、调节性 T 细胞水平进行免疫重建
大体时间：移植后3个月
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移植后3个月
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通过分析外周血中的 T、B、自然杀伤细胞 (NK)、调节性 T 细胞水平进行免疫重建
大体时间：移植后6个月
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移植后6个月
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通过分析外周血中的 T、B、自然杀伤细胞 (NK)、调节性 T 细胞水平进行免疫重建
大体时间：移植后12个月
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移植后12个月
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通过分析外周血中的 T、B、自然杀伤细胞 (NK)、调节性 T 细胞水平进行免疫重建
大体时间：移植后24个月
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移植后24个月
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铁蛋白水平
大体时间：3个月时
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3个月时
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铁蛋白水平
大体时间：6个月时
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6个月时
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铁蛋白水平
大体时间：12个月
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12个月
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铁蛋白水平
大体时间：24个月时
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24个月时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2023年6月1日
初级完成 (估计的)
2028年3月1日
研究完成 (估计的)
2028年3月1日
研究注册日期
首次提交
2023年6月6日
首先提交符合 QC 标准的
2023年6月6日
首次发布 (实际的)
2023年6月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年6月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年6月6日
最后验证
2023年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP221272
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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