Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationel opfølgningsundersøgelse af haplo-identiske transplantationer i Fanconi-sygdom (HAPLO-FANCONI)

6. juni 2023 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Denne observationsprotokol vil give mulighed for en uafhængig, prospektiv evaluering af forbedringen i overlevelse af patienter med Fanconis sygdom i hæmatologisk dødvande på grund af fraværet af en HLA-identisk donor og efter at have modtaget en haploidentisk transplantation.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Fanconis sygdom er karakteriseret ved en konstitutionel defekt i DNA-reparation, som resulterer i forekomsten af ​​knoglemarvssvigt og hæmatologiske maligniteter, hovedsagelig myeloid: i en alder af 40 når den kumulative forekomst af disse to typer patologi næsten 100 %. Den eneste helbredende behandling for hæmatologiske sygdomme er allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation. Transplantationsmodaliteter skal tilpasses disse patienters særlige modtagelighed for DNA-brodannende midler og strålebehandling. HSC-transplantation er indiceret med en upåvirket matchet relateret eller matchet ikke-relateret donor, når patienten har alvorlig knoglemarvssvigt eller en dårlig prognostisk klonal udvikling (cytogenetisk udvikling eller dokumenteret hæmopati). Alternative transplantationer (9/10 fæno-identiske, haplo-identiske og placentale bloddonorer) blev ikke længere foreslået i de fleste tilfælde på grund af hyppigheden af ​​alvorlige komplikationer (graft-versus-host-sygdom, virusinfektioner) og den katastrofale overlevelse på mellemlang sigt på omkring 40 % (Dufort, Knoglemarvstransplantation 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). Udviklingen i løbet af det sidste årti af nye haploidentiske eller fænoidentiske 9/10 transplantationsprotokoller med umodificerede transplantater og GVH-profylakse med post-transplantation cyclosphosphamid eller ex vivo T-depletering tilpasset den særlige modtagelighed hos patienter med Fanconis sygdom har reduceret forekomsten af ​​disse alvorlige komplikationer.

Denne observationsprotokol vil muliggøre en uafhængig, prospektiv evaluering af forbedringen i overlevelse af patienter med Fanconis sygdom i hæmatologisk dødvande på grund af fraværet af en HLA-identisk donor og efter at have modtaget en haploidentisk transplantation

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

18

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient med Fanconis sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af Fanconis sygdom bekræftet ved kromosombrudstest og/eller genetisk analyse
  • i alderen mellem 6 måneder og 60 år
  • med svær pancytopeni (2 af følgende kriterier: retikulocytter < 60 G/L, PNN < 0,5 G/L og/eller blodplader < 20 G/L eller patienter med mere end 6 transfusioner inden for de sidste 12 måneder)
  • med klonal progression (dårlig prognostisk cytogenetik, myelodysplastisk syndrom eller akut leukæmi)
  • med en upåvirket haploidentisk donor
  • at have underskrevet samtykket efter at have læst informationsnotatet, samtykke fra begge forældre for mindreårige, fra værgen for patienter under værgemål
  • have en social sikringsordning (begunstiget eller berettiget)

Ekskluderingskriterier:

  • med en upåvirket matchet relateret eller HLA 10/10 matchet ikke-relateret donor
  • under værgemål

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patient med Fanconis sygdom
Andet: Blodprøvetagning
Yderligere blodprøver ved J100, M6, M12, M24

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Samlet overlevelsesrate
Tidsramme: 2 år efter transplantation
2 år efter transplantation

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indpodning
Tidsramme: På dag 100
Engraftment mindst 3 på hinanden følgende dage med neutrofiler > 0,5 G/L og 7 på hinanden følgende dage med blodplader > 20 G/L, med overvejende fuldblodsdonorkimerisme
På dag 100
Antal absolutte neutrofiler
Tidsramme: Ved 1 måned
Ved 1 måned
Antal absolutte neutrofiler
Tidsramme: Ved 3 måneder
Ved 3 måneder
Antal absolutte neutrofiler
Tidsramme: Ved 6 måneder
Ved 6 måneder
Antal absolutte neutrofiler
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Antal absolutte neutrofiler
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Absolut antal blodplader
Tidsramme: Ved 1 måned
Ved 1 måned
Absolut antal blodplader
Tidsramme: Ved 3 måneder
Ved 3 måneder
Absolut antal blodplader
Tidsramme: Ved 6 måneder
Ved 6 måneder
Absolut antal blodplader
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Absolut antal blodplader
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Forekomst af grad 2 til 4 akut graft versus værtssygdom
Tidsramme: Ved 3 måneder
Ved 3 måneder
Forekomst af akut cortico-resistent graft versus værtssygdom
Tidsramme: Ved 3 måneder
Ved 3 måneder
Forekomst af kronisk graft versus værtssygdom
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Forekomst af tilbagefald
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Forekomst af tilbagefald
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Progressionsfri overlevelse
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Progressionsfri overlevelse
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Forekomst af reaktivering af cytomegalovirusinfektion
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Forekomst af reaktivering af Epstein Barr-virusinfektion
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Forekomst af alvorlig infektion af grad 4 og derover ifølge Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsramme: Ved 3 måneder
Ved 3 måneder
Forekomst af alvorlig infektion af grad 4 og derover ifølge Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsramme: Ved 6 måneder
Ved 6 måneder
Forekomst af alvorlig infektion af grad 4 og derover ifølge Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Forekomst af alvorlig infektion af grad 4 og derover ifølge Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Graft-versus-host-sygdomsfri, tilbagefaldsfri overlevelse (GRFS)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Forekomst af hjertetoksitet
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Samlet overlevelse
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for voksne
Tidsramme: Ved inklusion
Livskvalitet vil blive vurderet for voksne ved hjælp af "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 spørgeskema. QLQ-C30 er sammensat af både multi-item skalaer og enkelt-item foranstaltninger. Alle skalaer og enkeltelementmål varierer i score fra 0 til 100. En høj skala-score repræsenterer et højere svarniveau.
Ved inklusion
Spørgeskema om livskvalitet for voksne
Tidsramme: Ved 3 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for voksne ved hjælp af "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 spørgeskema. QLQ-C30 er sammensat af både multi-item skalaer og enkelt-item foranstaltninger. Alle skalaer og enkeltelementmål varierer i score fra 0 til 100. En høj skala-score repræsenterer et højere svarniveau.
Ved 3 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for voksne
Tidsramme: Ved 6 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for voksne ved hjælp af "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 spørgeskema. QLQ-C30 er sammensat af både multi-item skalaer og enkelt-item foranstaltninger. Alle skalaer og enkeltelementmål varierer i score fra 0 til 100. En høj skala-score repræsenterer et højere svarniveau.
Ved 6 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for voksne
Tidsramme: Ved 12 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for voksne ved hjælp af "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 spørgeskema. QLQ-C30 er sammensat af både multi-item skalaer og enkelt-item foranstaltninger. Alle skalaer og enkeltelementmål varierer i score fra 0 til 100. En høj skala-score repræsenterer et højere svarniveau.
Ved 12 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for voksne
Tidsramme: 24 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for voksne ved hjælp af "European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 spørgeskema. QLQ-C30 er sammensat af både multi-item skalaer og enkelt-item foranstaltninger. Alle skalaer og enkeltelementmål varierer i score fra 0 til 100. En høj skala-score repræsenterer et højere svarniveau.
24 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for mindreårige
Tidsramme: Ved inklusion
Livskvalitet vil blive vurderet for mindreårige ved hjælp af The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 elementer er et forældrerapportinstrument designet til at vurdere indvirkningen af ​​pædiatriske kroniske helbredstilstande på forældre og familien . Den omfatter 6 underskalaer, der måler forældres selvrapporterede funktion. Skalaen har fem Likert-svarmuligheder, 'aldrig', 'næsten aldrig', 'nogle gange', 'ofte' og 'næsten altid' (svarende til score på 100, 75, 50, 25 og 0). Højere score indikerer bedre funktion.
Ved inklusion
Spørgeskema om livskvalitet for mindreårige
Tidsramme: Ved 3 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for mindreårige ved hjælp af The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 elementer er et forældrerapportinstrument designet til at vurdere indvirkningen af ​​pædiatriske kroniske helbredstilstande på forældre og familien . Den omfatter 6 underskalaer, der måler forældres selvrapporterede funktion. Skalaen har fem Likert-svarmuligheder, 'aldrig', 'næsten aldrig', 'nogle gange', 'ofte' og 'næsten altid' (svarende til score på 100, 75, 50, 25 og 0). Højere score indikerer bedre funktion.
Ved 3 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for mindreårige
Tidsramme: Ved 6 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for mindreårige ved hjælp af The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 elementer er et forældrerapportinstrument designet til at vurdere indvirkningen af ​​pædiatriske kroniske helbredstilstande på forældre og familien . Den omfatter 6 underskalaer, der måler forældres selvrapporterede funktion. Skalaen har fem Likert-svarmuligheder, 'aldrig', 'næsten aldrig', 'nogle gange', 'ofte' og 'næsten altid' (svarende til score på 100, 75, 50, 25 og 0). Højere score indikerer bedre funktion.
Ved 6 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for mindreårige
Tidsramme: Ved 12 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for mindreårige ved hjælp af The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 elementer er et forældrerapportinstrument designet til at vurdere indvirkningen af ​​pædiatriske kroniske helbredstilstande på forældre og familien . Den omfatter 6 underskalaer, der måler forældres selvrapporterede funktion. Skalaen har fem Likert-svarmuligheder, 'aldrig', 'næsten aldrig', 'nogle gange', 'ofte' og 'næsten altid' (svarende til score på 100, 75, 50, 25 og 0). Højere score indikerer bedre funktion.
Ved 12 måneder
Spørgeskema om livskvalitet for mindreårige
Tidsramme: 24 måneder
Livskvalitet vil blive vurderet for mindreårige ved hjælp af The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) PedsQL™ Family Impact Module med 36 elementer er et forældrerapportinstrument designet til at vurdere indvirkningen af ​​pædiatriske kroniske helbredstilstande på forældre og familien . Den omfatter 6 underskalaer, der måler forældres selvrapporterede funktion. Skalaen har fem Likert-svarmuligheder, 'aldrig', 'næsten aldrig', 'nogle gange', 'ofte' og 'næsten altid' (svarende til score på 100, 75, 50, 25 og 0). Højere score indikerer bedre funktion.
24 måneder
Rate af kimærisme
Tidsramme: Ved 1 måned
Ved 1 måned
Rate af kimærisme
Tidsramme: Ved 3 måneder
Ved 3 måneder
Rate af kimærisme
Tidsramme: Ved 6 måneder
Ved 6 måneder
Rate af kimærisme
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Rate af kimærisme
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Immunrekonstitution ved at analysere T, B, naturlig dræber (NK), regulerende T-celleniveauer i det perifere blod
Tidsramme: 3 måneder efter transplantation
3 måneder efter transplantation
Immunrekonstitution ved at analysere T, B, naturlig dræber (NK), regulerende T-celleniveauer i det perifere blod
Tidsramme: 6 måneder efter transplantation
6 måneder efter transplantation
Immunrekonstitution ved at analysere T, B, naturlig dræber (NK), regulerende T-celleniveauer i det perifere blod
Tidsramme: 12 måneder efter transplantation
12 måneder efter transplantation
Immunrekonstitution ved at analysere T, B, naturlig dræber (NK), regulerende T-celleniveauer i det perifere blod
Tidsramme: 24 måneder efter transplantation
24 måneder efter transplantation
Ferritin niveauer
Tidsramme: Ved 3 måneder
Ved 3 måneder
Ferritin niveauer
Tidsramme: Ved 6 måneder
Ved 6 måneder
Ferritin niveauer
Tidsramme: Ved 12 måneder
Ved 12 måneder
Ferritin niveauer
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

15. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. juni 2023

Sidst verificeret

1. april 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP221272

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fanconi syndrom

Kliniske forsøg med Blodprøvetagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner