Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationele vervolgstudie van haplo-identieke transplantaties bij de ziekte van Fanconi (HAPLO-FANCONI)

6 juni 2023 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Dit observatieprotocol zal een onafhankelijke, prospectieve evaluatie mogelijk maken van de verbetering van de overleving van patiënten met de ziekte van Fanconi in een hematologische impasse als gevolg van de afwezigheid van een HLA-identieke donor en een haplo-identieke transplantatie.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Fanconi wordt gekenmerkt door een constitutioneel defect in DNA-herstel, wat resulteert in het optreden van beenmergfalen en hematologische maligniteiten, voornamelijk myeloïde: op 40-jarige leeftijd bereikt de cumulatieve incidentie van deze twee soorten pathologie bijna 100%. De enige curatieve behandeling voor hemtalogociale ziekten is allogene hematopoëtische stamceltransplantatie. Transplantatiemodaliteiten moeten worden aangepast aan de specifieke gevoeligheid van deze patiënten voor DNA-overbruggingsmiddelen en radiotherapie. HSC-transplantatie is geïndiceerd met een onaangetaste gematchte verwante of gematchte niet-verwante donor wanneer de patiënt ernstig beenmergfalen heeft of een slechte prognostische klonale evolutie (cytogenetische evolutie of bewezen hemopathie). Alternatieve transplantaties (9/10 feno-identieke, haplo-identieke en placentale bloeddonoren) werden in de meeste gevallen niet langer voorgesteld vanwege de frequentie van ernstige complicaties (graft-versus-hostziekte, virale infecties) en de catastrofale overleving op middellange termijn van ongeveer 40% (Dufort, Bone Marrow Transplant 2012, Gluckman Biol Blood Marrow Transplant. 2007). De ontwikkeling in het afgelopen decennium van nieuwe haploidentieke of fenoidentieke 9/10-transplantatieprotocollen met ongewijzigde transplantaten en GVH-profylaxe met cyclosfosfamide na transplantatie of ex vivo T-depletie aangepast aan de specifieke gevoeligheid van patiënten met de ziekte van Fanconi heeft de incidentie van deze ernstige complicaties.

Dit observatieprotocol zal een onafhankelijke, prospectieve evaluatie mogelijk maken van de verbetering van de overleving van patiënten met de ziekte van Fanconi in een hematologische impasse als gevolg van de afwezigheid van een HLA-identieke donor en een haplo-identieke transplantatie hebben ontvangen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

18

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënt met de ziekte van Fanconi

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van de ziekte van Fanconi bevestigd door chromosoombreuktest en/of genetische analyse
  • leeftijd tussen 6 maanden en 60 jaar
  • met ernstige pancytopenie (2 van de volgende criteria: reticulocyten < 60 G/L, PNN < 0,5 G/L en/of bloedplaatjes < 20 G/L of patiënten met meer dan 6 transfusies in de laatste 12 maanden)
  • met klonale progressie (slechte prognostische cytogenetica, myelodysplastisch syndroom of acute leukemie)
  • met een onaangetaste haploidentieke donor
  • de toestemming hebben ondertekend na het lezen van de informatienota, toestemming van beide ouders voor minderjarigen, van de voogd voor patiënten onder curatele
  • een socialezekerheidsregeling hebben (begunstigde of rechthebbende)

Uitsluitingscriteria:

  • met een onaangetaste gematchte verwante of HLA 10/10 gematchte niet-verwante donor
  • onder curatele

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënt met de ziekte van Fanconi
Ander: Bloedafname
Extra bloedmonsters bij J100, M6, M12, M24

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Algehele overlevingskans
Tijdsspanne: 2 jaar na transplantatie
2 jaar na transplantatie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Innesteling
Tijdsspanne: Op dag 100
Implantatie ten minste 3 opeenvolgende dagen met neutrofielen > 0,5 G/L en 7 opeenvolgende dagen met bloedplaatjes > 20 G/L, met overwegend volbloeddonorchimerisme
Op dag 100
Aantal absolute neutrofielen
Tijdsspanne: Op 1 maand
Op 1 maand
Aantal absolute neutrofielen
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Op 3 maanden
Aantal absolute neutrofielen
Tijdsspanne: Op 6 maanden
Op 6 maanden
Aantal absolute neutrofielen
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Aantal absolute neutrofielen
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Absoluut aantal bloedplaatjes
Tijdsspanne: Op 1 maand
Op 1 maand
Absoluut aantal bloedplaatjes
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Op 3 maanden
Absoluut aantal bloedplaatjes
Tijdsspanne: Op 6 maanden
Op 6 maanden
Absoluut aantal bloedplaatjes
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Absoluut aantal bloedplaatjes
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Incidentie van graad 2 tot 4 acute graft-versus-hostziekte
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Op 3 maanden
Incidentie van acute cortico-resistente graft-versus-hostziekte
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Op 3 maanden
Incidentie van chronische graft-versus-hostziekte
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Incidentie van terugval
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Incidentie van terugval
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Progressievrije overleving
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Progressievrije overleving
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Incidentie van reactivering van cytomegalovirusinfectie
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Incidentie van reactivering van infectie met het Epstein Barr-virus
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Incidentie van ernstige infectie van graad 4 en hoger volgens Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Op 3 maanden
Incidentie van ernstige infectie van graad 4 en hoger volgens Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tijdsspanne: Op 6 maanden
Op 6 maanden
Incidentie van ernstige infectie van graad 4 en hoger volgens Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Incidentie van ernstige infectie van graad 4 en hoger volgens Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Graft-versus-host ziektevrije, terugvalvrije overleving (GRFS)
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Incidentie van cardiale toxiciteiten
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Algemeen overleven
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor volwassenen
Tijdsspanne: Bij opname
Kwaliteit van leven zal worden beoordeeld voor volwassenen met behulp van "Europese organisatie voor onderzoek en behandeling van kanker Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 vragenlijst. De QLQ-C30 is samengesteld uit zowel multi-item schalen als single-item schalen maatregelen. Alle schalen en single-item maatregelen variëren in score van 0 tot 100. Een hoge schaalscore staat voor een hoger responsniveau.
Bij opname
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor volwassenen
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Kwaliteit van leven zal worden beoordeeld voor volwassenen met behulp van "Europese organisatie voor onderzoek en behandeling van kanker Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 vragenlijst. De QLQ-C30 is samengesteld uit zowel multi-item schalen als single-item schalen maatregelen. Alle schalen en single-item maatregelen variëren in score van 0 tot 100. Een hoge schaalscore staat voor een hoger responsniveau.
Op 3 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor volwassenen
Tijdsspanne: Op 6 maanden
Kwaliteit van leven zal worden beoordeeld voor volwassenen met behulp van "Europese organisatie voor onderzoek en behandeling van kanker Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 vragenlijst. De QLQ-C30 is samengesteld uit zowel multi-item schalen als single-item schalen maatregelen. Alle schalen en single-item maatregelen variëren in score van 0 tot 100. Een hoge schaalscore staat voor een hoger responsniveau.
Op 6 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor volwassenen
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Kwaliteit van leven zal worden beoordeeld voor volwassenen met behulp van "Europese organisatie voor onderzoek en behandeling van kanker Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 vragenlijst. De QLQ-C30 is samengesteld uit zowel multi-item schalen als single-item schalen maatregelen. Alle schalen en single-item maatregelen variëren in score van 0 tot 100. Een hoge schaalscore staat voor een hoger responsniveau.
Op 12 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor volwassenen
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Kwaliteit van leven zal worden beoordeeld voor volwassenen met behulp van "Europese organisatie voor onderzoek en behandeling van kanker Quality of Life Questionnaire (QLQ)" EORTC QLQ-C30-V3 vragenlijst. De QLQ-C30 is samengesteld uit zowel multi-item schalen als single-item schalen maatregelen. Alle schalen en single-item maatregelen variëren in score van 0 tot 100. Een hoge schaalscore staat voor een hoger responsniveau.
Op 24 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor minderjarigen
Tijdsspanne: Bij opname
De levenskwaliteit van minderjarigen wordt beoordeeld met behulp van The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). De 36-item PedsQL™ Family Impact Module is een ouderrapportage-instrument dat is ontworpen om de impact van chronische gezondheidsproblemen bij kinderen op ouders en het gezin te beoordelen . Het bevat 6 subschalen die het zelfgerapporteerde functioneren van ouders meten. De schaal heeft vijf Likert-antwoordmogelijkheden, 'nooit', 'bijna nooit', 'soms', 'vaak' en 'bijna altijd' (overeenkomend met scores van 100, 75, 50, 25 en 0). Hogere scores duiden op beter functioneren.
Bij opname
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor minderjarigen
Tijdsspanne: Op 3 maanden
De levenskwaliteit van minderjarigen wordt beoordeeld met behulp van The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). De 36-item PedsQL™ Family Impact Module is een ouderrapportage-instrument dat is ontworpen om de impact van chronische gezondheidsproblemen bij kinderen op ouders en het gezin te beoordelen . Het bevat 6 subschalen die het zelfgerapporteerde functioneren van ouders meten. De schaal heeft vijf Likert-antwoordmogelijkheden, 'nooit', 'bijna nooit', 'soms', 'vaak' en 'bijna altijd' (overeenkomend met scores van 100, 75, 50, 25 en 0). Hogere scores duiden op beter functioneren.
Op 3 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor minderjarigen
Tijdsspanne: Op 6 maanden
De levenskwaliteit van minderjarigen wordt beoordeeld met behulp van The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). De 36-item PedsQL™ Family Impact Module is een ouderrapportage-instrument dat is ontworpen om de impact van chronische gezondheidsproblemen bij kinderen op ouders en het gezin te beoordelen . Het bevat 6 subschalen die het zelfgerapporteerde functioneren van ouders meten. De schaal heeft vijf Likert-antwoordmogelijkheden, 'nooit', 'bijna nooit', 'soms', 'vaak' en 'bijna altijd' (overeenkomend met scores van 100, 75, 50, 25 en 0). Hogere scores duiden op beter functioneren.
Op 6 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor minderjarigen
Tijdsspanne: Op 12 maanden
De levenskwaliteit van minderjarigen wordt beoordeeld met behulp van The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). De 36-item PedsQL™ Family Impact Module is een ouderrapportage-instrument dat is ontworpen om de impact van chronische gezondheidsproblemen bij kinderen op ouders en het gezin te beoordelen . Het bevat 6 subschalen die het zelfgerapporteerde functioneren van ouders meten. De schaal heeft vijf Likert-antwoordmogelijkheden, 'nooit', 'bijna nooit', 'soms', 'vaak' en 'bijna altijd' (overeenkomend met scores van 100, 75, 50, 25 en 0). Hogere scores duiden op beter functioneren.
Op 12 maanden
Vragenlijst over kwaliteit van leven voor minderjarigen
Tijdsspanne: Op 24 maanden
De levenskwaliteit van minderjarigen wordt beoordeeld met behulp van The Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™). De 36-item PedsQL™ Family Impact Module is een ouderrapportage-instrument dat is ontworpen om de impact van chronische gezondheidsproblemen bij kinderen op ouders en het gezin te beoordelen . Het bevat 6 subschalen die het zelfgerapporteerde functioneren van ouders meten. De schaal heeft vijf Likert-antwoordmogelijkheden, 'nooit', 'bijna nooit', 'soms', 'vaak' en 'bijna altijd' (overeenkomend met scores van 100, 75, 50, 25 en 0). Hogere scores duiden op beter functioneren.
Op 24 maanden
Snelheid van chimerisme
Tijdsspanne: Op 1 maand
Op 1 maand
Snelheid van chimerisme
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Op 3 maanden
Snelheid van chimerisme
Tijdsspanne: Op 6 maanden
Op 6 maanden
Snelheid van chimerisme
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Snelheid van chimerisme
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden
Immuunreconstitutie door analyse van T-, B-, natural killer (NK), regulerende T-celniveaus in het perifere bloed
Tijdsspanne: 3 maanden na transplantatie
3 maanden na transplantatie
Immuunreconstitutie door analyse van T-, B-, natural killer (NK), regulerende T-celniveaus in het perifere bloed
Tijdsspanne: 6 maanden na transplantatie
6 maanden na transplantatie
Immuunreconstitutie door analyse van T-, B-, natural killer (NK), regulerende T-celniveaus in het perifere bloed
Tijdsspanne: 12 maanden na transplantatie
12 maanden na transplantatie
Immuunreconstitutie door analyse van T-, B-, natural killer (NK), regulerende T-celniveaus in het perifere bloed
Tijdsspanne: 24 maanden na transplantatie
24 maanden na transplantatie
Ferritine niveaus
Tijdsspanne: Op 3 maanden
Op 3 maanden
Ferritine niveaus
Tijdsspanne: Op 6 maanden
Op 6 maanden
Ferritine niveaus
Tijdsspanne: Op 12 maanden
Op 12 maanden
Ferritine niveaus
Tijdsspanne: Op 24 maanden
Op 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 juni 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 april 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP221272

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Fanconi-syndroom

Klinische onderzoeken op Bloedafname

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren